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13 p, 1.5 MB Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles / Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Fernández, Victoria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Barroso, Alicia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; De la Hoya, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Caldes, Trinidad (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Santamariña, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Quiles, Francisco (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Fernández García, Daniel (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; González-Sarmiento, Rogelio (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; Durán, Mercedes (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ; Fernández Piqueras, José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Recently, it has been reported that biallelic mutations in the ERCC4 (FANCQ) gene cause Fanconi anemia (FA) subtype FA-Q. To investigate the possible role of ERCC4 in breast and ovarian cancer susceptibility, as occurs with other FA genes, we screened the 11 coding exons and exon-intron boundaries of ERCC4 in 1573 index cases from high-risk Spanish familial breast and ovarian cancer pedigrees that had been tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations and 854 controls. [...]
2013 - 10.1002/humu.22438
Human mutation, Vol. 34, issue 12 (Dec. 2013) , p.1615-8  

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