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16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera Moreno, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  
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