Published articles

Published articles 1 records found  Search took 0.01 seconds. 
1.
12 p, 826.0 KB Phosphofructo-1-kinase deficiency leads to a severe cardiac and hematological disorder in addition to skeletal muscle glycogenosis / García Martínez, Miguel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Pujol i Altarriba, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ruzo Matías, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Riu Pastor, Efrén (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ruberte París, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Arbós Codina, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Serafin, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Albella, Beatriz (CIEMAT. Hematopoiesis and Gene Therapy Division (Madrid, Espanya)) ; Felíu, Juan Emilio (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Mutations in the gene for muscle phosphofructo-1-kinase (PFKM), a key regulatory enzyme of glycolysis, cause Type VII glycogen storage disease (GSDVII). Clinical manifestations of the disease span from the severe infantile form, leading to death during childhood, to the classical form, which presents mainly with exercise intolerance. [...]
2009 - 10.1371/journal.pgen.1000615
PLoS Genetics, Vol. 5, Issue 8 (August 2009) , p. e1000615  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.