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Artículos Encontrados 2 registros  
1.
23 p, 1.9 MB Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy / Aartsma-Rus, Annemieke (Leiden University Medical Center) ; Hegde, Madhuri (Georgia Institute of Technology/Perkin Elmer Genetics) ; Ben-Omran, Tawfeg (Hamad Medical Corporation) ; Buccella, Filippo (Duchenne Parent Project Italy) ; Ferlini, Alessandra (University of Ferrara) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Howell, R.Rodney (University of Miami) ; Leturcq, France (Cochin Hospital) ; Martin, Ann S. (Parent Project Muscular Dystrophy) ; Potulska-Chromik, Anna (Medical University of Warsaw) ; Saute, Jonas A. (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) ; Schmidt, Wolfgang M. (Medical University of Vienna) ; Sejersen, Thomas (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ; Tuffery-Giraud, Sylvie (University of Montpellier) ; Uyguner, Zehra Oya (Istanbul University) ; Witcomb, Luci A. (PharmaGenesis London) ; Yau, Shu (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ; Nelson, Stanley F. (University of California) ; Universitat Autònoma de Barcelona
2019 - 10.1016/j.jpeds.2018.10.043
Journal of Pediatrics, Vol. 204 (january 2019) , p. 305-313.e14  
Registro completo - Creative Commons
2.
13 p, 1.6 MB Delivery is key: lessons learnt from developing splice-switching antisense therapies / Godfrey, Caroline (University of Oxford. Department of Physiology, Anatomy and Genetics) ; Desviat, Lourdes R. (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ; Smedsrød, Bård (University of TromsØ. Department of Medical Biology) ; Piétri-Rouxel, France (Institut de Myologie (París, França)) ; Denti, Michela A. (Università di Trento. Centre for Integrative Biology) ; Disterer, Petra (University College London. Centre for Amyloidosis and Acute Phase Proteins) ; Lorain, Stéphanie (Institut de Myologie (París, França)) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Sardone, Valentina (University College London) ; Anwar, Rayan (Drug Discovery Informatics Lap, Qasemi-Research Center, Al-Qasemi Academic College) ; E. L. Andaloussi, Samir (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Laboratory Medicine) ; Lehto, Taavi (University of Tartu. Institute of Technology) ; Khoo, Bernard (University College London. Centre for Neuroendocrinology) ; Brolin, Camilla (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; van Roon-Mom, Willeke M. C. (Leiden University Medical Center. DEpartment of Human Genetics) ; Goyenvalle, Aurélie (Université Versailles Saint Quentin) ; Aartsma-Rus, Annemieke (Leiden University Medical Center. Department of Human Genetics) ; Arechavala-Gomeza, Virginia (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The use of splice-switching antisense therapy is highly promising, with a wealth of pre-clinical data and numerous clinical trials ongoing. Nevertheless, its potential to treat a variety of disorders has yet to be realized. [...]
2017 - 10.15252/emmm.201607199
EMBO Molecular Medicine, Vol. 9 Núm. 5 (2017) , p. 545-557  
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3 Aartsma-Rus, Annemieke
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