Aneuploïdia - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 6 records in 0.02 seconds.
Research literature, 6 records found

Research literature	6 records found

216 p, 2.2 MB

Anàlisi citogenètica i monogènica en cèl·lula única : diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor / Daina Noves, Gemma ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martinez-Pasarell, Olga, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) permet diagnosticar embrions obtinguts mitjançant tècniques de reproducció assistida. L'objectiu principal del PGD és diagnosticar els embrions de parelles portadores de malalties hereditàries greus, per tal d'aconseguir el naixement d'individus sans. [...]
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) enables genetic analysis of embryos produced by assisted reproductive technologies. The aim of PGD is to diagnose embryos from couples carrying monogenic hereditary diseases, and to achieve birth of healthy individuals. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013

Detailed record -

180 p, 7.0 MB

Anomalies cromosòmiques i apoptosi en l'espermatogènesi d'individus infèrtils / García Quevedo, Lydia ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, J. (Joan), (Joan), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
ANTECEDENTS: Alguns pacients infèrtils amb cariotip somàtic normal presenten alteracions en el procés de l'espermatogènesi i increments d'anomalies cromosòmiques numèriques en les cèl·lules germinals. [...]
BACKGROUND: Some infertile patient with normal somatic karyotype displays spermatogenic disorders and increased rates of numerical chromosome abnormalities in germ cells. It has been proposed that aneuploidies triggers cell cycle checkpoints leading to apoptosis. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2012

Detailed record -

176 p, 2.9 MB

Anàlisi completa d'aneuploïdies d'origen femení i de malalties monogèniques en embrions : el diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor (DF-PGD) / Obradors Cherta, Albert ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (o DGP) és un conjunt de metodologies, que s'apliquen en el transcurs d'un cicle de reproducció assistida, i que permeten la selecció d'embrions sans en parelles afectes de malalties genètiques hereditàries com la fibrosi quística o l'hemofília, entre moltes altres. [...]
Preimplantation genetic diagnosis (or PGD) is a set of methodologies that is applied during a cycle of assisted reproduction, allowing the selection of healthy embryos in couples suffering from inherited genetic diseases as cystic fibrosis, haemophilia and many others. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009

Detailed record -

104 p, 861.2 KB

Anàlisi citogenètica preimplantacional : alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals / Pujol Masana, Aïda ; Navarro i Ferreté, Joaquima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
L'anàlisi citogenètica del 1er corpuscle polar (1CP) permet una caracterització indirecta de l'oòcit en metafase II (MII) sense comprometre la seva capacitat reproductiva. Això permet, dins un programa de fecundació in vitro (FIV), desenvolupar una variant del diagnòstic genètic preimplantacional en la que s'analitza el 1CP (DGP-1CP). [...]
Cytogenetic analysis of the 1st polar body (1PB) allows an indirect characterisation of the oocyte in the metaphase II stage (MII) without compromising its reproductive capability. This allows, in an in vitro fertilisation treatment (IVF), the development of a variant of preimplantation genetic diagnosis in which the 1PB is analysed (PGD-1PB). [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006

Detailed record -

210 p, 3.7 MB

Aneuploïdia radioinduïda / Ponsa Arjona, Immaculada ; Miró, Rosa, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Genescà, Anna, , dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
La radiació ionitzant és un agent mutagènic, amb un conegut efecte clastogènic, que a nivell de DNA es pot traduir en la formació de reorganitzacions cromosòmiques estructurals. A part del DNA, la radiació podria afectar altres elements cel·lulars implicats en la segregació cromosòmica originant aneuploïdia, que és la condició on el nombre de cromosomes d'una cèl·lula o organisme difereix d'un múltiple exacte del nombre haploide. [...]
Ionizing radiation is a mutagenic agent with a well-known clastogenic effect. At DNA level, effects of ionizing radiation can be detected as chromosome reorganizations. Apart from DNA, other cellular elements like those implicated in chromosome segregation, could be affected and originate aneuploidy, which is the condition where the cell or organism chromosome number differs from a multiple exact of the haploid number. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2008

Detailed record -

235 p, 8.3 MB

Aparellament i sinapsi en oòcits humans / Roig, Ignasi, (Ignasi) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Egozcue, Josep, 1940-2006, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Caldés, Montserrat, (Montserrat) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les aneuploidies cromosómiques són la causa més comuna d'abortaments en nadons humans. L'origen d'aquestes anomalies principalment es deu a errors que es produeixen en la gametogènesi femenina. En els mamífers, la gametogènesi presenta un marcat dimorfisme sexual. [...]
Aneuploidy is the major cause of human miscarriages. These anomalies are mainly caused by errors produced during female gametogenesis. In mammals, gametogenesis presents a sexual dimorphism: while in the males, this is a continuous process that starts at puberty and it is carried on during most of the adult life-span, in the females it starts during fetal life, it is blocked before completion before birth and it is not resumed until sexual maturity is achieved. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006

Detailed record -

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.