|
1.
|
|
|
2.
|
|
212 p, 10.7 MB |
Estudio de variantes estructurales de ApoA-I y ApoJ recombinantes como aproximación terapéutica en el contexto de la β-amiloidosis cerebral
/
Fernández-de-Retana, Sofía ;
Hernández Guillamón, María del Mar, dir. ;
Cano-Sarabia, Mary, dir. ;
Montaner, Joan, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Institut de Neurociències
La β-amiloidosis cerebral se caracteriza por la acumulación del péptido β-amiloide (Aβ) en el parénquima y vasos cerebrales siendo la principal característica neuropatológica de la Enfermedad de Alzheimer (EA) y la Angiopatía Amiloide Cerebral (18C). [...]
Cerebral β-amyloidosis is characterized by parenchymal and vascular deposition of Amyloid-β peptide (Aβ), being the main neuropathological hallmark of Alzheimer's Disease and Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.
|
|
|
3.
|
|
270 p, 5.0 MB |
Factors genètics de susceptibilitat al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat
/
García-Martinez, Iris ;
Ribasés Haro, Marta, dir. ;
Ramos-Quiroga, Josep Antoni, dir. ;
Marcos Dauder, Ricardo, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Genètica i de Microbiologia
El Trastorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat (TDAH) és un trastorn del neurodesenvolupament caracteritzat per dificultats en el manteniment de l'atenció, i problemes en el control dels impulsos i el nivell d'activitat. [...]
Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment to sustain attention and inability to control impulses and activity level. Despite the childhood-onset of the disorder, 15% of subjects will meet full diagnostic criteria during adulthood, and around 65% and 71% will present partial-remission forms, with persistence of functional impairment and impairing symptoms, respectively. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.
|
|
|
4.
|
|
|
5.
|
|
|
6.
|
|
280 p, 4.0 MB |
Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo
/
Villatoro Gómez, Sergio ;
Guitart, Míriam, dir. ;
Baena Díez, Neus, dir. ;
Armengol, Lluís, dir. ;
Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
312 p, 3.8 MB |
Fenotips delirants en pacients amb esquizofrènia: caracterització clínica i evolució als 6 mesos
/
Serrano Sarbosa, Domènec ;
Vilalta Franch, Joan, dir. ;
Pérez Solà, Víctor, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal
L'esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric caracteritzat per la presència de deliris i al·lucinacions a banda d'altres símptomes de tipus emocional i cognitiu, que sembla tenir una base causal relacionada amb el neurodesenvolupament. [...]
Schizophrenia is a psychiatric disorder characterized by the presence of delusions and hallucinations, in addition to other emotional and cognitive symptoms, and it seems to have a causal basis related to the neurodevelopment. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
|
9.
|
|
258 p, 3.6 MB |
Estudio del papel de los genes perforin 1 (PRF1), caspase 8 (CASP8) y B-cell translocation gene 1 (BTG1) en esclerosis múltiple
/
Camiña Tato, Montserrat ;
Montalban, Xavier, dir. ;
Comabella, Manuel, dir. ;
Vilardell Tarrés, Miquel, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
El estudio de las bases genéticas de las enfermedades es clave para un diagnóstico mejor y más rápido de las patologías así como, para su mejor tratamiento. En los últimos años se han descubierto un gran número de genes que pueden generar susceptibilidad a la EM, sin embargo, hay muchos que aún están pendientes de replicación en otras poblaciones. [...]
The study of the genetic basis of the diseases is key not only for a better and fast diagnostic of the diseases, but also for a better treatment. In recent years, many genes that confer susceptibility to MS have been discovered; however, many remain yet to be replicated in other populations. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
|
10.
|
|
69 p, 3.0 MB |
Genomic characterisation of brain malignancies through liquid biopsies: The cerebrospinal fluid-derived circulating tumour DNA better represents the genomic alterations of brain tumours than plasma
/
Arruda, Letícia de Mattos ;
Seoane Suárez, Joan, dir. ;
Cortés, Javier, dir. ;
Bosch Gil, Josep Àngel, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Los recientes avances en la secuenciación masiva en paralelo y en las técnicas genómicas digitales apoyan la validez clínica del ADN libre tumoral circulante (ctDNA) como una "biopsia líquida" en el cáncer humano. [...]
Recent developments in massively parallel sequencing and digital genomic techniques support the clinical validity of cell-free circulating tumour DNA (ctDNA) as a 'liquid biopsy' in human cancer. ctDNA in plasma may be useful to identify actionable genomic alterations, monitor treatment responses, unravel therapeutic resistance, and potentially to characterise tumour heterogeneity. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
