|
1.
|
|
7 p, 316.1 KB |
Renal volume and cardiovascular risk assessment in normotensive autosomal dominant polycystic kidney disease patients
/
Sans, Laia (Red de Investigación Renal) ;
Pascual, Julio (Pascual Santos) (Red de Investigación Renal) ;
Radosevic, Aleksandar (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Quintian, Claudia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ble, Mireia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Molina, Lluís (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Mojal, Sergi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernandez-Llama, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Cardiovascular disease, closely related to an early appearance of hypertension, is the most common mortality cause among autosomal dominant polycystic kidney disease patients (ADPKD). The development of hypertension is related to an increase in renal volume. [...]
2016 -  10.1097/MD.0000000000005595
Medicine, Vol. 95 (december 2016)
|
|
|
2.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Cystatin C estimated glomerular filtration rate to assess renal function in early stages of autosomal dominant polycystic kidney disease
/
Sans, Laia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Radosevic, Aleksandar (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Quintian, Claudia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montañés, Rosario (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gràcia, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vilaplana, Carles (Laboratori de Referència de Catalunya, Barcelona) ;
Mojal, Sergi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernandez-Llama, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual, Julio (Pascual Santos) (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Height-adjusted total kidney volume (htTKV) is the best marker of disease progression in early autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) when renal function still remains normal. The usefulness of cystatin-C as a biomarker to assess renal function according to renal volume has not been studied in ADPKD patients. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0174583
PloS one, Vol. 12 (march 2017)
|
|
|
3.
|
|
12 p, 1.0 MB |
Urinary Proteome Analysis Identified Neprilysin and VCAM as Proteins Involved in Diabetic Nephropathy
/
Guillén-Gómez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bardají de Quixano, Beatriz (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ferrer, Sílvia (Institut Català de la Salut) ;
Brotons, Carlos (EAP Sardenya (Barcelona, Catalunya)) ;
Knepper, Mark A. (National Heart, Lung, and Blood Institute (NIH), Bethesda, MD, USA) ;
Carrascal Pérez, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Abian, Joaquin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mas, José M. (Anaxomics Biotech SL) ;
Calero, Francesca (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernandez-Llama, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Urinary proteome was analyzed and quantified by tandem mass tag (TMT) labeling followed by bioinformatics analysis to study diabetic nephropathy (DN) pathophysiology and to identify biomarkers of a clinical outcome. [...]
2018 - 10.1155/2018/6165303
Journal of Diabetes Research, Vol. 2018 (april 2018)
|
|
|
4.
|
|
17 p, 2.6 MB |
From Inflammation to the Onset of Fibrosis through A Receptors in Kidneys from Deceased Donors
/
Guillén-Gómez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Silva, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Serra, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero, Francisco (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Leal, Jesús (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Breda, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
San Martín, Rody (Universidad Austral de Chile) ;
Pastor-Anglada, Marçal (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Guirado, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz Encarnación, Montserrat Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Pretransplant graft inflammation could be involved in the worse prognosis of deceased donor (DD) kidney transplants. A2A adenosine receptor (AR) can stimulate anti-inflammatory M2 macrophages, leading to fibrosis if injury and inflammation persist. [...]
2020 - 10.3390/ijms21228826
International journal of molecular sciences, Vol. 21 (november 2020)
|
|
|
5.
|
|
18 p, 2.6 MB |
The genetic architecture of membranous nephropathy and its potential to improve non-invasive diagnosis
/
Xie, Jingyuan (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Liu, Lili (Columbia University) ;
Mladkova, Nikol (Columbia University) ;
Li, Yifu (Columbia University) ;
Ren, Hong (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Wang, Weiming (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Cui, Zhao (Key Laboratory of Renal Disease, Ministry of Health of China) ;
Lin, Li (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Hu, Xiaofan (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Yu, Xialian (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Xu, Jing (Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Liu, Gang (Key Laboratory of CKD Prevention and Treatment, Ministry of Education of China) ;
Caliskan, Yasar (Istanbul University) ;
Sidore, Carlo (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica) ;
Balderes, Olivia (Columbia University) ;
Rosen, Raphael J. (Columbia University) ;
Bodria, Monica (University of Parma) ;
Zanoni, Francesca (Nephrology Dialysis and Kidney Transplant Unit) ;
Zhang, Jun Y. (Columbia University) ;
Krithivasan, Priya (Columbia University) ;
Mehl, Karla (Columbia University) ;
Marasa, Maddalena (Columbia University) ;
Khan, Atlas (Columbia University) ;
Ozay, Fatih (Columbia University) ;
Canetta, Pietro A. (Columbia University) ;
Bomback, Andrew S. (Columbia University) ;
Appel, Gerald B. (Columbia University) ;
Sanna-Cherchi, Simone (Columbia University) ;
Sampson, Matthew G. (University of Michigan School of Medicine) ;
Mariani, Laura H. (Arbor Research Collaborative for Health) ;
Perkowska-Ptasinska, Agnieszka (Medical University of Warsaw) ;
Durlik, Magdalena (Medical University of Warsaw) ;
Mucha, Krzysztof (Institute of Biochemistry and Biophysics) ;
Moszczuk, Barbara (Medical University of Warsaw) ;
Foroncewicz, Bartosz (Medical University of Warsaw) ;
Pączek, Leszek (Institute of Biochemistry and Biophysics) ;
Habura, Ireneusz (Department of Nephrology) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mani, Laila-Yasmin (Bern University Hospital) ;
Vogt, Bruno (Bern University Hospital) ;
Ozturk, Savas (Nephrology Clinic) ;
Yildiz, Abdülmecit (Uludag University) ;
Arikan, Hakki (Marmara University School of Medicine) ;
Koc, Mehmet (Marmara University) ;
Basturk, Taner (Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital) ;
Karahan, Gonca (Istanbul University) ;
Akgul, Sebahat Usta (Istanbul University) ;
Sever, Mehmet Sukru (Istanbul University) ;
Zhang, Dan (Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ;
Santoro, Domenico (University of Messina) ;
Bonomini, Mario (University of Chieti-Pescara) ;
Londrino, Francesco (S. Andrea Hospital) ;
Gesualdo, Loreto (University of Bari) ;
Reiterova, Jana (Charles University) ;
Tesar, Vladimir (Charles University) ;
Izzi, Claudia (ASST Spedali Civili di Brescia) ;
Savoldi, Silvana (Unit of Nephrology and Dialysis ASL TO4, Cirié, Turin, Italy) ;
Spotti, Donatella (San Raffaele Hospital) ;
Marcantoni, Carmelita (Cannizzaro Hospital) ;
Messa, Piergiorgio (Università degli studi di Milano) ;
Galliani, Marco (Sandro Pertini Hospital) ;
Roccatello, Dario (University of Turin) ;
Granata, Simona (University of Verona) ;
Zaza, Gianluigi (University of Verona) ;
Lugani, Francesca (IRCCS Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ;
Ghiggeri, GianMarco (IRCCS Giannina Gaslini, Genoa, Italy) ;
Pisani, Isabella (University of Parma) ;
Allegri, Landino (University of Parma) ;
Sprangers, Ben (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Park, Jin-Ho (Seoul National University) ;
Cho, BeLong (Seoul National University College of Medicine) ;
Kim, Yon Su (Seoul National University College of Medicine) ;
Kim, Dong Ki (Seoul National University College of Medicine) ;
Suzuki, Hitoshi (Juntendo University) ;
Amoroso, Antonio (University of Torino) ;
Cattran, Daniel C. (University of Toronto) ;
Fervenza, Fernando C. (Mayo Clinic) ;
Pani, Antonello (G. Brotzu Hospital, Cagliari, Italy) ;
Hamilton, Patrick (Manchester University Hospitals NHS Trust) ;
Harris, Shelly (Manchester University Hospitals NHS Trust) ;
Gupta, Sanjana (University College London) ;
Cheshire, Chris (University College London) ;
Dufek, Stephanie (University College London) ;
Issler, Naomi (University College London) ;
Pepper, Ruth J. (University College London) ;
Connolly, John 1968- (University College London) ;
Powis, Stephen (University College London) ;
Bockenhauer, Detlef (University College London) ;
Stanescu, Horia C. (University College London) ;
Ashman, Neil (Royal London Hospital) ;
Loos, Ruth J. F. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ;
Kenny, Eimear E. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ;
Wuttke, Matthias (University of Freiburg) ;
Eckardt, Kai-Uwe (Friedrich-Alexander-Universität) ;
Köttgen, Anna (University of Freiburg) ;
Hofstra, Julia M. (Radboud University Medical Center) ;
Coenen, Marieke J. H. (Radboud University Medical Centre) ;
Kiemeney, Lambertus A. (Radboud University Medical Center) ;
Akilesh, Shreeram (University of Washington) ;
Kretzler, Matthias (University of Michigan) ;
Beck, Lawrence H. (Boston University) ;
Stengel, Benedicte (University Paris-Sud) ;
Debiec, Hanna (Sorbonne Université) ;
Ronco, Pierre (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) ;
Wetzels, Jack F. M. (Radboud University Medical Center) ;
Zoledziewska, Magdalena (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica) ;
Cucca, Francesco (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica) ;
Ionita-Laza, Iuliana (Columbia University) ;
Lee, Hajeong (Seoul National University College of Medicine) ;
Hoxha, Elion (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ;
Stahl, Rolf A. K. (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ;
Brenchley, Paul (University of Manchester) ;
Scolari, Francesco (University of Brescia) ;
Zhao, Ming-hui (Peking-Tsinghua Center for Life Sciences) ;
Gharavi, Ali (Columbia University) ;
Kleta, Robert (University College London) ;
Chen, Nan (Shanghai Jiao Tong University School of MedicinE) ;
Kiryluk, Krzysztof (Columbia University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Membranous Nephropathy (MN) is a rare autoimmune cause of kidney failure. Here we report a genome-wide association study (GWAS) for primary MN in 3,782 cases and 9,038 controls of East Asian and European ancestries. [...]
2020 - 10.1038/s41467-020-15383-w
Nature communications, Vol. 11 (march 2020)
|
|
|
6.
|
|
11 p, 1.3 MB |
Genetic Variants Associated with Chronic Kidney Disease in a Spanish Population
/
Corredor Mancilla, Zuray Fernanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Filho, Miguel Inácio da Silva (German Cancer Research Center) ;
Rodríguez-Ribera, Lara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Velázquez, Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Hernández Bonilla, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Catalano, Calogerina (German Cancer Research Center) ;
Hemminki, Kari (German Cancer Research Center) ;
Coll, Elisabet (Fundació Puigvert) ;
Silva, Irene (Fundació Puigvert) ;
Díaz Gómez, Juan Manuel (Fundació Puigvert) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Fundació Puigvert) ;
Vallés Prats, Martí (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Calabia, Jordi (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Försti, Asta (German Cancer Research Center) ;
Marcos Dauder, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pastor, Susana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Chronic kidney disease (CKD) patients have many affected physiological pathways. Variations in the genes regulating these pathways might affect the incidence and predisposition to this disease. A total of 722 Spanish adults, including 548 patients and 174 controls, were genotyped to better understand the effects of genetic risk loci on the susceptibility to CKD. [...]
2020 - 10.1038/s41598-019-56695-2
Scientific reports, Vol. 10 (January 2020) , art. 144
|
|
|
7.
|
|
7 p, 1.3 MB |
Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated
/
Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bissler, John (Le Bonheur Children's Hospital) ;
Harris, Peter C. (Mayo Clinic) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)
|
|
|
8.
|
|
8 p, 444.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity
/
Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ;
Mendizábal, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Madrid, Alvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Estivill, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199
|
|
|
9.
|
|
10 p, 715.2 KB |
Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing
/
Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Estivill, Xavier (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421
|
|
|
10.
|
|
9 p, 537.7 KB |
Assessing the effectiveness of rapamycin on angiomyolipoma in tuberous sclerosis : a two years trial
/
Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torres, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mateu, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal dominant systemic disease with an estimated prevalence of 1/6000. Renal angiomyolipoma (AML) is a benign tumour with high morbidity frequently present in TS. [...]
2012 - 10.1186/1750-1172-7-87
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 7 (november 2012) , p. 87
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
