|
1.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 -  10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
2.
|
|
12 p, 884.6 KB |
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
/
Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923
|
|
|
3.
|
|
17 p, 867.3 KB |
Identification of protein-damaging mutations in 10 swine taste receptors and 191 appetite-reward genes
/
Clop, Alex (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Sharaf, Abdoallah (Ain Shams University. Faculty of agriculture) ;
Castelló Farré, Anna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Ramos-Onsins, Sebastian (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Cirera, Susanna (University of Copenhagen. Department of Veterinary and Animal Sciences) ;
Mercadé Carceller, Anna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Derdak, Sophia (Universitat Pompeu Fabra) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat Pompeu Fabra) ;
Huisman, Abe (Hypor BV (The Netherlands)) ;
Fredholm, Merete (University of Copenhagen. Department of Veterinary and Animal Sciences) ;
van As, Pieter (Hendrix Genetics Research & Technology Centre) ;
Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Taste receptors (TASRs) are essential for the body's recognition of chemical compounds. In the tongue, TASRs sense the sweet and umami and the toxin-related bitter taste thus promoting a particular eating behaviour. [...]
2016 - 10.1186/s12864-016-2972-z
BMC genomics, Vol. 17 (August 2016) , art. 685
|
|
|
4.
|
|
10 p, 1.2 MB |
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources
/
Köhler, Sebastian (Monarch Initiative) ;
Carmody, Leigh (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Vasilevsky, Nicole (Oregon Health and Science University) ;
Jacobsen, Julius O. B. (Queen Mary University of London) ;
Danis, Daniel (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Gourdine, Jean-Philippe (Oregon Health and Science University) ;
Gargano, Michael A. (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Harris, Nomi (Lawrence Berkeley National Laboratory) ;
Matentzoglu, Nicolas (European Bioinformatics Institute) ;
McMurry, Julie A. (Oregon State University) ;
Osumi-Sutherland, David (European Bioinformatics Institute) ;
Cipriani, Valentina (University College of London) ;
Balhoff, James P. (University of North Carolina at Chapel Hill) ;
Conlin, Tom (Oregon State University) ;
Blau, Hannah (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Baynam, Gareth (Government of Western Australia) ;
Palmer, Richard (Curtin University (Perth, Australia)) ;
Gratian, Dylan (Government of Western Australia) ;
Dawkins, Hugh (Government of Western Australia) ;
Segal, Michael (SimulConsult) ;
Jansen, Anna (UZ Brussel) ;
Muaz, Ahmed (Darlinghurst) ;
Chang, Willie H. (Centre for Computational Medicine. Hospital for Sick Children. Department of Computer Science. University of Toronto) ;
Bergerson, Jenna (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Laulederkind, Stanley (Marquette University) ;
Yüksel, Z. (Bioscientia GmbH) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat Pompeu Fabra) ;
Freeman, Alexandra F. (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Sergouniotis, Panos (University of Manchester. Manchester Royal Eye Hospital) ;
Durkin, Daniel (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Storm, Andrea L. (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Hanauer, Marc (INSERM) ;
Brudno, Michael (University of Toronto) ;
Bello, Susan (Jackson Laboratory) ;
Sincan, Murat (Sanford Health) ;
Rageth, Kayli (Sanford Health) ;
Wheeler, Matthew T. (Stanford University School of Medicine) ;
Oegema, Renske (University Medical Center) ;
Lourghi, Halima (INSERM) ;
Della Rocca, Maria G. (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Thompson, R. (Newcastle University) ;
Castellanos, Francisco (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Priest, James (Stanford University School of Medicine) ;
Cunningham-Rundles, Charlotte (Mount Sinai School of Medicine) ;
Hegde, Ayushi (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Lovering, Ruth Caroline (University College London) ;
Hajek, Catherine (Sanford Imagenetics. Sanford Health) ;
Olry, Annie (INSERM) ;
Notarangelo, Luigi (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Similuk, Morgan (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Zhang, Xingmin (Jackson Laboratory for Genomic Medicine) ;
Gómez-Andrés, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lochmüller, Hanns (Ottawa Hospital Research Institute) ;
Dollfus, Hélène (Strasbourg University Hospital) ;
Rosenzweig, Sergio (NIH Clinical Center) ;
Marwaha, Shruti (Stanford University School of Medicine) ;
Rath, Ana (INSERM) ;
Sullivan, Kathleen (University of Pennsylvania Perelman School of Medicine) ;
Smith, Cynthia (Jackson Laboratory) ;
Milner, Joshua D. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Leroux, Dorothée (Strasbourg University Hospital) ;
Boerkoel, Cornelius (Sanford Health) ;
Klion, Amy (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Carter, Melody C. (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Groza, Tudor (Darlinghurst) ;
Smedley, Damian (Queen Mary University of London) ;
Haendel, Melissa Anne (Oregon State University) ;
Mungall, Christopher (Lawrence Berkeley National Laboratory) ;
Robinson, Peter N. (University of Connecticut) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The Human Phenotype Ontology (HPO) - a standardized vocabulary of phenotypic abnormalities associated with 7000+ diseases - is used by thousands of researchers, clinicians, informaticians and electronic health record systems around the world. [...]
2019 - 10.1093/nar/gky1105
Nucleic acids research, Vol. 47 Núm. D1 (august 2019) , p. D1018-D1027
|
|
|
5.
|
|
11 p, 1.3 MB |
Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer
/
Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Gausachs, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre de Regulació Genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ;
Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ;
Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ;
Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ;
Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
González, Sara (Institut Català d'Oncologia) ;
Menéndez, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ;
Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ;
Gut, Ivo (Centre de Regulació Genòmica) ;
Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Next generation sequencing panels have been developed for hereditary cancer, although there is some debate about their cost-effectiveness compared to exome sequencing. The performance of two panels is compared to exome sequencing. [...]
2017 - 10.1038/srep37984
Scientific reports, 2017-11
|
|
|
6.
|
|
9 p, 1.2 MB |
From Wet-Lab to Variations : Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing
/
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Fernández, Marcos (Centre de Regulació Genòmica) ;
Marco-Sola, Santiago (Universitat Pompeu Fabra) ;
Trotta, Jean-Rémi (Universitat Pompeu Fabra) ;
Camps, Jordi (Centre de Regulació Genòmica) ;
Chacón, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Espinosa, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ;
Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ;
Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ;
Heath, Simon (Universitat Pompeu Fabra) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica)
As whole genome sequencing becomes cheaper and faster, it will progressively substitute targeted next-generation sequencing as standard practice in research and diagnostics. However, computing cost-performance ratio is not advancing at an equivalent rate. [...]
2016 - 10.1002/humu.23114
Human mutation, Vol. 37, Issue 12 (December 2016) , p. 1263-1271
|
|
|
7.
|
|
15 p, 522.3 KB |
Thermal evolution of gene expression profiles in Drosophila subobscura
/
Laayouni, Hafid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
García-Franco, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Chávez Sandoval, Blanca Estela (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Trotta, Vincenzo (Università di Bologna (Itàlia). Dipartimento di Biologia Evoluzionistica Sperimentale) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ;
Santos, Mauro (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Corominas, Montserrat (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica)
Background: Despite its pervasiveness, the genetic basis of adaptation resulting in variation directly or indirectly related to temperature (climatic) gradients is poorly understood. By using 3-fold replicated laboratory thermal stocks covering much of the physiologically tolerable temperature range for the temperate (i. [...]
2007 - 10.1186/1471-2148-7-42
BMC evolutionary biology, Vol. 7, N. 42 (March 2007) , p. 1-15
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
