Pàgina inicial > Resultats de la cerca: CNS gene
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
14 p, 3.9 MB Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice / Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vila-Julià, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Jiménez-Heis, Daniel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Zhou, Xiaoshan (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Karlsson, Anna (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Martí, Ramon A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase 2 (TK2) catalyses the phosphorylation of deoxythymidine (dThd) and deoxycytidine (dCtd) within mitochondria. TK2 deficiency leads to mtDNA depletion or accumulation of multiple deletions. [...]
2019 - 10.1016/j.ebiom.2019.07.042
EBioMedicine, Vol. 46 (july 2019) , p. 342-355  
Registre complet - Creative Commons
2.
7 p, 651.7 KB Toward a gene therapy for neurological and somatic MPSIIIA / Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPSIIIA) represents an unmet medical need. MPSIIIA shares with many other lysosomal storage disorders (LSD) the characteristic of being a severe neurodegenerative disease accompanied by mild somatic involvement. [...]
2013 - 10.4161/rdis.27209
Rare Diseases, Vol. 1 Núm. 1 (desembre 2013) , p. e27209  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem