|
1.
|
|
12 p, 2.2 MB |
Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress : a cross-sectional study
/
Epifani, Florencia (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Pujol Serra, Susana María (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Llorens, Marta (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Balcells, Sol (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Nolasco, Gregorio (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Bolasell, Mercè (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Cancho Candela, Ramon (Hospital Universitario Rio Hortega) ;
Cuevas Cervera, José Luis (Hospital Universitario de Jaén) ;
García Sánchez, Verónica (Hospital Universitario Puerto Real) ;
Garcia, Oscar (Hospital Universitario Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Miranda-Herrero, María Concepción (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Moreno-Lozano, Pedro J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Robles, Bernabé (Hospital de Sant Boi) ;
Roldán Aparicio, Susana (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Velázquez Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Serrano, Mercedes (Instituto de Salud Carlos III) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) leads to cerebellar atrophy with ataxia, dysmetria, and intellectual deficits. Despite advances in therapy, the cognitive and adaptive profile remains unknown. [...]
2023 -  10.1038/s41598-023-49518-y
Scientific reports, Vol. 13 (december 2023)
|
|
|
2.
|
|
7 p, 1.1 MB |
Epigenome profiling reveals aberrant DNA methylation signature in GATA2 deficiency
/
Marin-Bejar, Oskar (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Romero-Moya, Damia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Rodriguez-Ubreva, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Distefano, Maximiliano (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Lessi, Francesca (Fondazione Pisana Per la Scienza ONLUS (FPS)) ;
Aretini, Paolo (Fondazione Pisana Per la Scienza ONLUS (FPS)) ;
Liquori, Alessandro (Instituto de Salud Carlos III) ;
Castaño, Julio (Banc de Sang i Teixits) ;
Kozyra, Emilia (University of Freiburg) ;
Kotmayer, Lili (Semmelweis University. Budapest, Hungary) ;
Bueno, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Rodriguez-Gallego, José Carlos (University of Las Palmas de Gran Canaria) ;
Nomdedeu, Josep Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Murillo- Sanjuán, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
de Heredia, Cristina Díaz (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Pérez-Martinez, Antonio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
López-Cadenas, Félix (Instituto Biosanitario de Salamanca (IBSAL)) ;
Martínez-Laperche, Carolina (Hospital Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria) ;
Dorado-Herrero, Nieves (Hospital Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria) ;
Marco, Francisco M. (Institute for Health and Biomedical Research (ISABIAL)) ;
Prósper, Felipe (Instituto de Salud Carlos III) ;
Menendez, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Valcárcel, David (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Ballestar, Esteban (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Bödör, Csaba (Semmelweis University. Budapest, Hungary) ;
Bigas Salvans, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Catalá, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Wlodarski, Marcin W. (St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN) ;
Giorgetti, Alessandra (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
2023 - 10.3324/haematol.2022.282305
Haematologica, Vol. 108 Núm. 9 (september 2023) , p. 2551-2557
|
|
|
3.
|
|
12 p, 1.1 MB |
Genomics improves risk stratification of adults with T-cell acute lymphoblastic leukemia enrolled in measurable residual disease-oriented trials
/
González-Gil, Celia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lopes, Thaysa (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
García-Chica, Jesús (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Zhao, Ran (Cleveland Clinic) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Torrent Catarineu, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Coll, Rosa (Institut Català d'Oncologia) ;
Hermosín, Lourdes (Hospital de Jerez) ;
Mercadal, Santiago (Hospital Duran i Reynals-ICO (Hospitalet del Llobregat)) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Artola, Teresa (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Tormo, Mar (Instituto de Investigación Sanitaria (València)) ;
Gil-Cortés, Cristina (Hospital General de Alicante (Alicante)) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ribera Salas, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bernal, Teresa (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
de Ugarriza, Paula López (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Queipo, María-Paz (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Martínez-Sánchez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Giménez, Alicia (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
González-Martínez, Teresa (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Cladera, Antonia (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Fernández-Martín, Rosa (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Ardaiz, María Ángeles (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Vidal, María Jesús (Complejo Hospitalario de León) ;
Baena, Ángela (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
López-Bigas, Nuria (Institut de Recerca Biomèdica (Barcelona)) ;
Bigas Salvans, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Maciejewski, Jaroslaw (Taussig Cancer Institute) ;
Orfao, Alberto (Universidad de Salamanca) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic information has been crucial to understand the pathogenesis of T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) at diagnosis and at relapse, but still nowadays has a limited value in a clinical context. [...]
2022 - 10.3324/haematol.2022.281196
Haematologica, Vol. 108 (november 2022) , p. 969-980
|
|
|
4.
|
|
4 p, 551.6 KB |
Regions of homozygosity confer a worse prognostic impact in myelodysplastic syndrome with normal karyotype
/
Mallo, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Tuechler, Heinz (Boltzmann Institute for Leukaemia Research and Hematology) ;
Arenillas, Leonor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Raynaud, Sophie (Cote d'Azur University) ;
Cluzeau, Thomas (Cote d'Azur University) ;
Shih, Lee-Yung (Chang Gung University) ;
Tung-Liang, Chiang (Chang Gung University) ;
Ganster, Christina (University Medical Center Göttingen) ;
Shirneshan, Katayoon (University Medical Center Göttingen) ;
Haase, Detlef (University Medical Center Göttingen) ;
Mascaró, Martí (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Palomo Sanchís, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Trim, Nicola (Birmingham Women's Hospital) ;
Jeffries, Sally (Birmingham Women's Hospital) ;
Ridgway, Emma (Birmingham Women's Hospital) ;
Marconi, Giovanni (IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori (IRST) "Dino Amadori") ;
Martinelli, Giovanni (IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori (IRST) "Dino Amadori") ;
Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Half of the myelodysplastic syndromes (MDS) have normal karyotype by conventional banding analysis. The percentage of true normal karyotype cases can be reduced by 20-30% with the complementary application of genomic microarrays. [...]
2023 - 10.1002/jha2.651
EJHaem, Vol. 4 (february 2023) , p. 446-449
|
|
|
5.
|
|
7 p, 1.3 MB |
Adverse prognostic impact of complex karyotype (≥3 cytogenetic alterations) in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL)
/
Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
González-Gil, Celia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Haferlach, Claudia (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Meggendorfer, Manja (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Coll, Rosa (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Moreno, María-José (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Martínez-Carballeira, Daniel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ribera, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mercadal, Santiago (Hospital Duran i Reynals (Hospitalet del Llobregat)) ;
Artola, Maria Teresa (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Cladera, Antonia (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Bermúdez, Arancha (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Martínez-Sánchez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Amigo, María-Luz (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Monsalvo, Silvia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Cervera, Marta (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
García-Guiñon, Antonio (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ciudad Pizarro, Juana (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Granada, Isabel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Haferlach, Torsten (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Orfao, Alberto (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
The potential prognostic value of conventional karyotyping in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) remains an open question. We hypothesized that a modified cytogenetic classification, based on the number and type of cytogenetic abnormalities, would allow the identification of high-risk adult T-ALL patients. [...]
2021 - 10.1016/j.leukres.2021.106612
Leukemia Research, Vol. 109 (october 2021) , p. 106612
|
|
|
6.
|
|
12 p, 926.4 KB |
Consensus of experts from the Spanish Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Society and the Spanish Society of Medical Oncology for the genotyping of DPYD in cancer patients who are candidates for treatment with fluoropyrimidines
/
García-Alfonso, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Saiz-Rodríguez, M. (Hospital Universitario de Burgos) ;
Mondéjar, R. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Páez, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borobia, Alberto M (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Safont, M. J. (Universitat de València) ;
García-García, Irene (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Colomer, Ramon (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
García-González, Xandra (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Herrero Cervera, María José (Universitat de València) ;
López-Fernández, L. A. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Abad-Santos, Francisco (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
5-Fluorouracil (5-FU) and oral fluoropyrimidines, such as capecitabine, are widely used in the treatment of cancer, especially gastrointestinal tumors and breast cancer, but their administration can produce serious and even lethal toxicity. [...]
2021 - 10.1007/s12094-021-02708-4
Clinical & Translational Oncology, Vol. 24 (november 2021) , p. 483-494
|
|
|
7.
|
|
17 p, 3.2 MB |
A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms
/
Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ;
Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 - 10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)
|
|
|
8.
|
|
9 p, 1.0 MB |
Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome
/
Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.625591
Frontiers in immunology, Vol. 12 (March 2021) , art. 625591
|
|
|
9.
|
|
15 p, 1.5 MB |
Helpful Criteria When Implementing NGS Panels in Childhood Lymphoblastic Leukemia
/
Vega-Garcia, Nerea (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Benito, Rocío (Universidad de Salamanca) ;
Esperanza-Cebollada, Elena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Llop, Marta (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Robledo, Cristina (Instituto de Salud Carlos III) ;
Vicente-Garcés, Clara (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barragán, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Fernández, Guerau (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ;
Martín-Izquierdo, Marta (Universidad de Salamanca) ;
Maynou, Joan (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Minguela, Alfredo (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Montaño, Adrián (Universidad de Salamanca) ;
Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torrebadell, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sánchez, Joaquín (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Jiménez-Velasco, Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Riesco, Susana (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Hernández-Rivas, Jesús M. (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Lassaletta, Álvaro (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fernández, José María (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Rives, Susana (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Dapena, José Luis (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ramírez, Manuel (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Camós, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The development of Next-Generation Sequencing (NGS) has provided useful diagnostic, prognostic, and therapeutic strategies for individualized management of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) patients. [...]
2020 - 10.3390/jpm10040244
Journal of personalized medicine, Vol. 10 (november 2020)
|
|
|
10.
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
