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27.1 MB Caracterización clínica, genética y de las vías de degeneración muscular de la distrofia muscular por déficit de sarcoglicano / Alonso Pérez, Jorge ; Suárez Calvet, Xavier, dir. ; Diaz Manera, Jorge Alberto, dir. ; Querol Gutierrez, Luis Antonio, dir.
El terme sarcoglicanopatia engloba quatre tipus de distròfies musculars de cintures d'herència autosòmica recessiva (LGMD-AR): alfa-sarcoglicanopatia (LGMDR3), beta-sarcoglicanopatia (LGMDR4), gamma-sarcoglicanopatia (LGMDR5) i delta estan causades per mutacions als gens SGCA, SGCB, SGCG i SGCD, respectivament. [...]
El término sarcoglicanopatía engloba cuatro tipos de distrofias musculares de cinturas de herencia autosómica recesiva (LGMD-AR): alfa-sarcoglicanopatía (LGMDR3), beta-sarcoglicanopatía (LGMDR4), gamma-sarcoglicanopatía (LGMDR5) y delta-sarcoglicanopatía (LGMDR6), que están causadas por mutaciones en los genes SGCA, SGCB, SGCG y SGCD, respectivamente. [...]
The term sarcoglycanopathy encompasses four types of autosomal recessively inherited limb-girdle muscular dystrophies (LGMD-AR): alpha-sarcoglycanopathy (LGMDR3), beta-sarcoglycanopathy (LGMDR4), gamma-sarcoglycanopathy (LGMDR5) and delta-sarcoglycanopathy (LGMDR6), which they are caused by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG, and SGCD genes, respectively. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Medicina.

2023  

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