Results overview: Found 12 records in 0.02 seconds.
Articles, 12 records found
Articles 12 records found  1 - 10next  jump to record:
1.
11 p, 841.9 KB Growth Hormone (GH) Treatment Decreases Plasma Kisspeptin Levels in GH-Deficient Adults with Prader-Willi Syndrome / Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Casamitjana, Laia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ; Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Albiñana, Néstor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Obesity and growth hormone (GH)-deficiency are consistent features of Prader-Willi syndrome (PWS). Centrally, kisspeptin is involved in regulating reproductive function and can stimulate hypothalamic hormones such as GH. [...]
2021 - 10.3390/jcm10143054
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (july 2021)  
2.
18 p, 3.0 MB An Exploratory Analysis on the 2D:4D Digit Ratio and Its Relationship with Social Responsiveness in Adults with Prader-Willi Syndrome / Gámez, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cobo, Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernández-Lafitte, Meritxell (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Parra Uribe, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Àlvarez, Aida (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ; Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder produced by a lack of expression of paternally derived genes in the 15q11-13 region. Research has generally focused on its genetic and behavioral expression, but only a few studies have examined epigenetic influences. [...]
2023 - 10.3390/jcm12031155
Journal of clinical medicine, Vol. 12 (february 2023)  
3.
11 p, 304.2 KB Social Responsiveness and Psychosocial Functioning in Adults with Prader-Willi Syndrome / Fernández-Lafitte, Meritxell (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cobo, Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Parra Uribe, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Àlvarez, Aida (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ; Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Although various studies have investigated symptoms of autism spectrum disorder (ASD) in Prader-Willi syndrome (PWS), little is known about the consequences of these symptoms, especially in psychosocial function. [...]
2022 - 10.3390/jcm11051433
Journal of clinical medicine, Vol. 11 (march 2022)  
4.
14 p, 1.0 MB One Year of Recombinant Human Growth Hormone Treatment in Adults with Prader-Willi Syndrome Improves Body Composition, Motor Skills and Brain Functional Activity in the Cerebellum / Casamitjana, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Blanco Hinojo, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Martínez-Vilavella, Gerard (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ; Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Freijo, Valentín (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Vigil Giménez, Laura (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Deus Yela, Juan (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
We compared body composition, biochemical parameters, motor function, and brain neural activation in 27 adults with Prader-Willi syndrome and growth-hormone deficiency versus age-and sex-matched controls and baseline versus posttreatment values of these parameters after one year of recombinant human growth hormone (rhGH) treatment. [...]
2022 - 10.3390/jcm11071831
Journal of clinical medicine, Vol. 11 Núm. 7 (2022) , p. 1831  
5.
14 p, 19.0 MB Cerebellar dysfunction in adults with prader willi syndrome / Blanco Hinojo, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Casamitjana, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Martínez-Vilavella, Gerard (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Freijo, Valentín (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Severe hypotonia during infancy is a hallmark feature of Prader Willi syndrome (PWS). Despite its transient expression, moto development is delayed and deficiencies in motor coordination are present at older ages, with no clear pathophysiological mechanism yet identified. [...]
2021 - 10.3390/jcm10153320
Journal of clinical medicine, Vol. 10 Núm. 15 (january 2021) , p. 3320  
6.
15 p, 311.0 KB Multidimensional Evaluation of Awareness in Prader-Willi Syndrome / Cobo, Jesus (Societat Catalana de Psiquiatria i Salut Mental (Barcelona, Catalunya)) ; Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pousa, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ; Novell, Ramon (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ; Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
There are no studies about insight or awareness of illness in patients with Prader-Willi Syndrome (PWS). The objective of this study was to explore the level of awareness of the disorder, of the need for medication, and of the social consequences of the disease, as well as of its main symptoms in PWS. [...]
2021 - 10.3390/jcm10092007
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (may 2021)  
7.
14 p, 1.5 MB Hunger and satiety peptides : is there a pattern to classify patients with prader-willi syndrome? / Bueno, Marta (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Boixadera Planas, Ester (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei d'Estadística Aplicada) ; Blanco Hinojo, Laura (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ; Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Torrents-Rodas, David (Philipps-Universität Marburg) ; Pujol Nuez, Jesús (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Hyperphagia is one of the main problems of patients with Prader-Willi syndrome (PWS) to cope with everyday life. The underlying mechanisms are not yet well understood. Gut-brain hormones are an interrelated network that may be at least partially involved. [...]
2021 - 10.3390/jcm10215170
Journal of clinical medicine, Vol. 10 Núm. 21 (11-1 2021) , p. 5170  
8.
14 p, 869.5 KB High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vilella, Elisabet (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Martorell, Lourdes (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. [...]
2018 - 10.1007/s10519-018-9902-6
Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336  
9.
8 p, 395.8 KB Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders / Thygesen, Johan H. (University College London) ; Wolfe, Kate (University College London) ; McQuillin, Andrew (University College London) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brison, Nathalie (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; D'Haenens, Greet (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vermeesch, Joris (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Weyts, Eddy (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Novell, Ramon (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Buggenhout, Griet Van (Leuven. University Hospitals Leuven. Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics) ; Strydom, André (University College London) ; Bass, Nicholas (University College London) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vogels, Annick (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Copy number variants (CNVs) are established risk factors for neurodevelopmental disorders. To date the study of CNVs in psychiatric illness has focused on single disorder populations. The role of CNVs in individuals with intellectual disabilities and psychiatric comorbidities are less well characterised. [...]
2018 - 10.1192/bjp.2017.65
The British Journal of Psychiatry, Vol. 212 (may 2018) , p. 287-294  
10.
8 p, 1.1 MB Lack of response to disgusting food in the hypothalamus and related structures in Prader Willi syndrome / Blanco Hinojo, Laura (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ; Martínez-Vilavella, Gerard (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Casamitjana, Laia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Novell, Ramon (Parc Hospitalari Martí i Julià) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
To investigate, based on a putative abnormal neural processing of disgusting signals in Prader Willi syndrome (PWS) patients, the brain response to visual representations of disgusting food in PWS using functional MRI (fMRI). [...]
2019 - 10.1016/j.nicl.2019.101662
NeuroImage, Vol. 21 (january 2019)  

Articles : 12 records found   1 - 10next  jump to record:
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.