Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el fenotip físic i conductual en la síndrome d'Angelman - Resultados de la búsqueda

Buscar colecciones:

Ordenar por:	Mostrar resultados:	Formato de visualización:

Resultados globales: 1 registros encontrados en 0.09 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros

Documentos de investigación	Encontrados 1 registros

56 p, 425.6 KB

Estudi de la conducta adaptativa i la seva relació amb el fenotip físic i conductual en la síndrome d'Angelman / Brun-Gasca, Carme ; Obiols Llandrich, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic que afecta actualment a 1 de cada 20,000-30,000 nadons vius. La causa més freqüent és un anomalia en el cromosoma 15 d'origen matern. Les característiques principals associades a aquesta síndrome són: retard mental sever, trastorn de la parla, ataxia, epilepsia, trastorn del son i un especial fenotip conductual consistent en aparença feliç, atracció/fascinació per l'aigua i un excés d'activitat motora. [...]
El síndrome d'Angelman (SA) es un trastorno neurogenético que afecta actualmente a 1 de cada 20,000-30,000 recién nacidos vivos. La causa más frecuente es una anomalía en el cromosoma 15 d'origen materno. [...]
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder affecting 1 in 20,000-30,000 new-borns. It is usually caused by an anomaly in the maternally inherited chromosome 15. The main features associated with the syndrome are severe intellectual disability, speech impairment, ataxia, epilepsy, sleep disorder, and a behavioural phenotype that includes happy disposition, attraction to/fascination with water, and hypermotoric behaviour. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003

4 documentos

Registro completo -

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.