1.
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6 p, 9.9 MB |
Comprehensive characterization of a novel, oncogenic and targetable SEPTIN6::ABL2 fusion in T-ALL
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Lahera, Antonio (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ;
Vela Martín, Laura (Area of Genetics and Genomics. IIS Fundación Jiménez Díaz) ;
López Nieva, Pilar (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ;
Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Cytogenetics Service. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodriguez-Perales, Sandra (Molecular Cytogenetics & Genome Editing Unit. Human Cancer Genetics Program. Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ;
Torres-Ruiz, Rocío (Advanced Therapy Unit. Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz) ;
López Lorenzo, José L. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Cornago, Javier (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ;
Llamas, Pilar (Division of Hematology and Hemotherapy. IIS Fundación Jiménez Díaz) ;
Fernández Navarro, Pablo (Networking Biomedical Research Centre of Epidemiology and Public Health) ;
Sánchez Domínguez, Rebeca (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ;
Segovia, José C. (Networking Biomedical Research Centre of Rare Diseases) ;
Sastre, Isabel (Department of Genome Dynamics and Function. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid) ;
Cobos Fernández, María Á. (Medical Oncology Department. Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Menéndez Bujan, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Santos Hernández, Javier (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ;
Fernández Piqueras, José (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid) ;
Villa Morales, María (Institute for Molecular Biology-IUBM. Universidad Autónoma de Madrid)
2023 - 10.1111/bjh.18901
British Journal of Haematology, Vol. 202 Núm. 3 (august 2023) , p. 693-698
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2.
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5 p, 5.2 MB |
A collection of integration-free iPSCs derived from Parkinson's disease patients carrying mutations in the GBA1 gene
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Rodríguez-Traver, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Díaz-Guerra, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Rodríguez, César (Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fernández, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Arenas, Fabián (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Araúzo-Bravo, Marcos (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moratalla, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Vicario, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GBA1 gene, which encodes the lysosomal enzyme Glucocerebrosidase1 are major risk factors for Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB). We have generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from fibroblasts of four PD patients carrying the N370S/wt or the L444P/wt heterozygous mutations in GBA1. [...]
2019 - 10.1016/j.scr.2019.101482
Stem Cell Research, Vol. 38 (july 2019) , p. 101482
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13 p, 3.4 MB |
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
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Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ;
Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ;
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - 10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562
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5.
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17 p, 3.5 MB |
Environmentally driven transcriptomic and metabolic changes leading to color differences in "Golden Reinders" apples
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Fernández-Cancelo, Pablo (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ;
Iglesias Sánchez, Ariadna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Torres Montilla, Salvador (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Ribas-Agustí, Albert (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ;
Teixidó, Neus (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ;
Rodríguez Concepción, Manuel (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Giné Bordonaba, Jordi (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries)
Apple is characterized by its high adaptation to diverse growing environments. However, little is still known about how different environments can regulate at the metabolic or molecular level specific apple quality traits such as the yellow fruit peel color. [...]
2022 - 10.3389/fpls.2022.913433
Frontiers in plant science, Vol. 13 (August 2022) , art. 913433
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6.
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18 p, 1.1 MB |
Early detritivory and sedimentivory in insects based on in situ gut contents from Triassic aquatic nymphs
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Peñalver Mollá, Enrique (Instituto Geológico y Minero de España) ;
Matamales Andreu, Rafel (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Juárez-Ruiz, Josep (Museu Balear de Ciències Naturals) ;
Nel, André (Muséum National d'Histoire Naturelle (París, França)) ;
Lozano Fernández, Rafael Pablo (Instituto Geológico y Minero de España) ;
Pérez-de la Fuente, Ricardo (Oxford University Museum of Natural History)
The colonization of freshwater by insects is one of the milestones in the establishment of continental ecosystems and, thus, of life on our planet. However, several key aspects of this process such as patterns of origination, early adaptations and palaeoecological relationships of the groups involved remain poorly known, namely due to the scarcity of significant assemblages. [...]
2023 - 10.1002/spp2.1478
Papers in Palaeontology, Vol. 9, Issue 1 (January-February 2023) , art. e1478
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7.
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36 p, 5.9 MB |
Thorough Characterization of ETHQB3.5, a QTL Involved in Melon Fruit Climacteric Behavior and Aroma Volatile Composition
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Dos-Santos, Noelia (Universidad Politécnica de Cartagena. Departamento de Ingeniería Agronómica) ;
Bueso, María C. (Universidad Politécnica de Cartagena. Departamento de Matemática Aplicada y Estadística) ;
Díaz, Aurora (Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas) ;
Moreno, Eduard (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Garcia-Mas, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Monforte, Antonio J. (Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas) ;
Fernández-Trujillo, Juan Pablo (Universidad de Cartagena)
The effect of the QTL involved in climacteric ripening ETHQB3. 5 on the fruit VOC composition was studied using a set of Near-Isogenic Lines (NILs) containing overlapping introgressions from the Korean accession PI 16375 on the chromosome 3 in the climacteric 'Piel de Sapo' (PS) genetic background. [...]
2023 - 10.3390/foods12020376
Foods, Vol. 12, Issue 2 (January 2023) . art. 376
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8.
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12 p, 628.1 KB |
Obstetric outcomes of sars-cov-2 infection in asymptomatic pregnant women
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Cruz-Lemini, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ferriols Pérez, Elena (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
De La Cruz Conty, Maria Luisa (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana) ;
Caño Aguilar, Africa (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Encinas Pardilla, Maria Begoña (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Prats Rodriguez, Pilar (Hospital Universitari Dexeus (Barcelona, Catalunya)) ;
Mune Hernando, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Forcen Acebal, Laura (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Pintado Recarte, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Medina Mallen, Maria del Carmen (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Perez Perez, Noelia (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Canet Rodriguez, Judit (Hospital Santa Catarina) ;
Villazlba Yarza, Ana (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Nieto Velasco, Olga (Grupo Quirónsalud (Madrid, Espanya)) ;
Del Barrio Fernandez, Pablo Guillermo (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Orizales Lago, Carmen Maria (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Marcos Puig, Beatriz (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Muñoz Abellana, Begoña (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Fuentes Ricoy, Laura (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Rodriguez Vicente, Agueda (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Janeiro Freire, Maria Jesus (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Alferez Alvarez-Mallo, Macarena (HM Hospitals) ;
Casanova Pedraz, Cristina (Hospital Universitario de Torrejón) ;
Alomar Mateu, Onofre (Hospital Comarcal de Inca) ;
Lesmes Heredia, Cristina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Wizner de Alva, Juan Carlos (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Posadas San Juan, Alma (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Macia Badia, Montserrat (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Alvarez Colomo, Cristina (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Sanchez Muñoz, Antonio (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Pratcorona Alicart, Laia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Alonso Saiz, Ruben (Hospital Universitario de Burgos) ;
Lopez Rodriguez, Monica (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Barbancho Lopez, Maria Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Meca Casbas, Marta Ruth (Hospital Universitario Poniente) ;
Vaquerizo Ruiz, Oscar (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Moran Antolin, Eva (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Nuñez Valera, Maria Jose (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
fernandez Fernandez, Camino (Complejo Asistencial Universitario de León) ;
Tubau Navarra, Albert (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Cano Garcia, Alejandra Maria (Department of Gynecology and Obstetrics. University Hospital of El Tajo) ;
Soldevilla Perez, Susana (Hospital Universitario del Tajo) ;
Gattaca Abasolo, Irene (Arabako Unibertsitate Ospitalea (Vitoria, País Basc)) ;
Adanez Garcia, Jose (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Puertas Prieto, Alberto (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Ostos Serna, Rosa (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Guadix Martin, Maria del Pilar (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Catalina Coello, Monica (Hospital Virgen de la Concha (Zamora)) ;
Espuelas Malon, Silvia (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Sainz Bueno, Jose Antonio (Hospital Viamed Santa Àngela de la Cruz) ;
Granell Escobar, Maria Reyes (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ;
Cruz Melguizo, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana) ;
Martinez Perez, Oscar (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana)
Around two percent of asymptomatic women in labor test positive for severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) in Spain. Families and care providers face childbirth with uncertainty. [...]
2021 - 10.3390/v13010112
Viruses, Vol. 13 Núm. 1 (january 2021) , p. 112
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12 p, 995.8 KB |
Tobacco Smoking and Second-Hand Smoke Exposure Impact on Tuberculosis in Children
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Altet, Neus (Unitat Clínica de Tractament Directament Observat de la Tuberculosi (Barcelona)) ;
Latorre, Irene (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Jiménez-Fuentes, María Ángeles (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soriano-Arandes, Antoni (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Villar-Hernández, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Milà, Celia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Fernández, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Muriel-Moreno, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Comella-del-Barrio, Patricia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Godoy, Pere (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Millet, Joan-Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
De Souza Galvão, Maria Luiza (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Jiménez-Ruiz, Carlos A. (Comunidad Autónoma de Madrid. Unidad de Tabaquismo) ;
Domínguez, José (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Little is known about whether second-hand smoke (SHS) exposure affects tuberculosis (TB). Here, we investigate the association of cigarette smoke exposure with active TB and latent TB infection (LTBI) in children, analyzing Interferon-Gamma Release Assays' (IGRAs) performance and cytokine immune responses. [...]
2022 - 10.3390/jcm11072000
Journal of clinical medicine, Vol. 11 (april 2022)
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20 p, 14.1 MB |
In Vivo Evaluation of ECP Peptide Analogues for the Treatment of Acinetobacter baumannii Infection
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Li, Jiarui (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Prats-Ejarque, Guillem (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Torrent Burgas, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Andreu Martínez, David (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Brandenburg, Klaus (Brandenburg Antiinfektiva GmbH) ;
Fernández-Millán, Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Boix i Borràs, Esther (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Antimicrobial peptides (AMPs) are alternative therapeutics to traditional antibiotics against bacterial resistance. Our previous work identified an antimicrobial region at the N-terminus of the eosinophil cationic protein (ECP). [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10020386
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 2 (february 2022) , p. 386
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