Página principal > Resultados de la búsqueda: Figueroa Bonaparte, Sebastián
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 5 registros encontrados en 0.01 segundos.
Artículos, Encontrados 4 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 4 registros  
1.
19 p, 2.3 MB Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163493
PloS one, Vol. 11 (october 2016)  
Registro completo - Creative Commons
2.
11 p, 1.5 MB Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports, Vol. 8 (july 2018)  
Registro completo - Creative Commons
3.
10 p, 1.4 MB PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients / Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Figueroa-Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Barcena, Joseba (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Carzorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Creus, Carlota (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Díaz, Manuel (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; García-Antelo, María José (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; León-Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; López de Munáin, Adolfo (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Martínez-García, Francisco Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Moreno Camacho, Asunción (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Muñoz-Blanco, Miguel Angel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Nascimento, Andres (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Parajuá-Pozo, José Luis (Hospital de Can Mises) ; Querol, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Robledo-Strauss, Arturo (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rojas-Marcos, Íñigo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Salazar, Jose Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139  
Registro completo - Creative Commons
4.
2 p, 436.6 KB Mutational spectrum and phenotypic variability of VCP-related neurological disease in the UK / Figueroa Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Hudson, J. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ; Barresi, R. (Rare Diseases Advisory Group Service for Neuromuscular Diseases, Muscle Immunoanalysis Unit, Dental Hospital) ; Polvikoski, T. (Institute of Neuroscience, Newcastle University) ; Williams, T. (Royal Victoria Infirmary) ; Töpf, Ana (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ; Harris, E. (Newcastle University. Institute of Genetic Medicine) ; Hilton-Jones, D. (John Radcliffe Hospital (Oxford, Regne Unit)) ; Petty, R. (Southern General Hospital) ; Willis, T. A. (The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital) ; Longman, C. (Southern General Hospital) ; Dougan, C. F. (The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery) ; Parton, M. J. (UCL MRC Centre for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ; Hanna, M. G. (MRC Centre for Neuromuscular Disease and National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ; Quinlivan, R. (UCL MRC Centre for Neuromuscular Disease, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ; Farrugia, M. E. (Southern General Hospital) ; Guglieri, M. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ; Bushby, Kate (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ; Straub, Volker (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ; Lochmüller, H. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ; Evangelista, T. (The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ; Universitat Autònoma de Barcelona
2015 - 10.1136/jnnp-2015-310362
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, Vol. 87 (june 2015) , p. 680-681  
Registro completo - Creative Commons

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
225 p, 4.8 MB Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto / Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación prioritarios en esta enfermedad. [...]
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for late onset Pompe disease (LOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
Registro completo - Creative Commons

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos