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Artículos, Encontrados 3 registros
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10 p, 1.1 MB Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis / García-Castaño, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Perdomo-Ramirez, Ana (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Vall-Palomar, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ramos-Trujillo, Elena (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Madariaga, Leire (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Ariceta Iraola, Gema (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Claverie-Martin, Felix (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife))
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is an autosomal recessive tubulopathy characterized by excessive urinary wasting of magnesium and calcium, bilateral nephrocalcinosis, and progressive chronic renal failure in childhood or adolescence. [...]
2020 - 10.1002/mgg3.1475
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 8 (september 2020)  
2.
7 p, 387.2 KB Variable phenotype in HNF1B mutations : extrarenal manifestations distinguish affected individuals from the population with congenital anomalies of the kidney and urinary tract / Madariaga, Leire (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García-Castaño, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez-Salazar, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Aguayo, Aníbal (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Castaño, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) have been associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Diabetes and other less frequent anomalies have also been described. [...]
2018 - 10.1093/ckj/sfy102
Clinical Kidney Journal, Vol. 12 (november 2018) , p. 373-379  
3.
11 p, 788.9 KB Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome / García-Castaño, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Pérez de Nanclares, Gustavo (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Madariaga, Leire (Universidad del País Vasco. Departamento de Pediatría) ; Aguirre, Mireia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Madrid, Alvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Nadal, Inmaculada (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Navarro, Mercedes (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lucas, Elena (Hospital de Manises (València)) ; Fijo, Julia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espino, Mar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Espitaletta, Zilac (Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá) ; García Nieto, Víctor (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Barajas de Frutos, David (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Loza, Reyner (Hospital Cayetano Heredia, Lima) ; Pintos, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Castaño, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Grupo RenalTube ; Universitat Autònoma de Barcelona
Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic characterization in a cohort of 30 patients, one of the largest series described. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0173581
PloS one, Vol. 12 Núm. 3 (2017) , p. 1-11  

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