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Do GWAS-Identified Risk Variants for Chronic Lymphocytic Leukemia Influence Overall Patient Survival and Disease Progression?
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Cabrera Serrano, Antonio José (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sánchez Maldonado, José Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
ter Horst, Rob (CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences) ;
Macauda, Angelica (German Cancer Research Center) ;
García Martín, Paloma (Hospital Campus de la Salud (Granada)) ;
Benavente, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Landi, Stefano (Department of Biology. University of Pisa) ;
Clay-Gilmour, Alyssa (Department of Epidemiology & Biostatistics. Arnold School of Public Health. University of South Carolina) ;
Niazi, Yasmeen (Hopp Children's Cancer Center) ;
Espinet, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Rodriguez-Sevilla, Juan Jose (Department of Leukemia. The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ;
Pérez, Eva María (Hospital Campus de la Salud) ;
Maffei, Rossana (University of Modena and Reggio Emilia) ;
Blanco, Gonzalo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Giaccherini, Matteo (Department of Biology. University of Pisa) ;
Cerhan, James R. (Department of Quantitative Health Sciences. Mayo Clinic) ;
Marasca, Roberto (Department of Medical and Surgical Sciences. University of Modena and Reggio Emilia. AOU Policlinico) ;
Lopez Nevot, Miguel Angel (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Chen-Liang, Tzu Hua (Hospital Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Thomsen, Hauke (MSB Medical School Berlin) ;
Gámez, Irene (Hematology Department. Morales Meseguer University Hospital) ;
Campa, Daniele (Department of Biology. University of Pisa) ;
Moreno Aguado, Víctor (Facultat de Medicina. Universitat de Barcelona) ;
de Sanjosé, Silvia (Universitat de Barcelona) ;
Marcos-Gragera, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
García-Álvarez, María Flor (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Dierssen-Sotos, Trinidad (Universidad de Cantabria) ;
Jerez, Andrés (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Butrym, Aleksandra (Department of Cancer Prevention and Therapy. Medical University of Wrocław) ;
Norman, Aaron D. (Department of Quantitative Health Sciences. Mayo Clinic) ;
Luppi, Mario (University of Modena and Reggio Emilia) ;
Slager, Susan L. (Mayo Clinic) ;
Hemminki, Kari (Charles University in Prague) ;
Li, Yang (Hannover Medical School) ;
Berndt, Sonja I. (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Casabonne, Delphine (Universitat de Barcelona) ;
Alcoceba, Miguel (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Netea, Mihai G. (Department for Immunology & Metabolism. University of Bonn) ;
Försti, Asta (Hopp Children's Cancer Center) ;
Canzian, Federico (German Cancer Research Center) ;
Sainz, Juan (Department of Biochemistry and Molecular Biology. Universidad de Granada)
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common leukemia among adults worldwide. Although genome-wide association studies (GWAS) have uncovered the germline genetic component underlying CLL susceptibility, the potential use of GWAS-identified risk variants to predict disease progression and patient survival remains unexplored. [...]
2023 -  10.3390/ijms24098005
International journal of molecular sciences, Vol. 24 Núm. 9 (may 2023) , p. 8005
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Association of candidate gene polymorphisms with chronic kidney disease : Results of a case-control analysis in the NEFRONA cohort
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Valls, Joan (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cambray, Serafí (Instituto de Salud Carlos III) ;
Pérez-Guallar, Carles (Instituto de Salud Carlos III) ;
Bozic, Milica (Instituto de Salud Carlos III) ;
Bermúdez-López, Marcelino (Instituto de Salud Carlos III) ;
Fernández, Elvira (Instituto de Salud Carlos III) ;
Betriu, Àngels (Instituto de Salud Carlos III) ;
Rodríguez, Isabel (Instituto de Salud Carlos III) ;
Valdivielso, José M. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Aladrén Regidor, Mª José (Hospital Comarcal Ernest Lluch) ;
Almirall Daly, Jaume (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ponz, Esther (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Arteaga Coloma, Jesús (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Bajo Rubio, Mª Auxiliadora (Raquel Hospital la Paz) ;
Díaz, Raquel (Raquel Hospital la Paz) ;
Belart Rodríguez, Montserrat (Sistemes Renals) ;
Gascón, Antonio (Hospital Obispo Polanco) ;
Bover, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bronsoms Artero, Josep (Clínica Girona) ;
Cabezuelo Romero, Juan B. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Muray Cases, Salomé (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Calviño Varela, Jesús (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Caro Acevedo, Pilar (Clínica Ruber) ;
Carreras Bassa, Jordi (Diaverum Baix Llobregat) ;
Cases Amenós, Aleix (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Massó Jiménez, Elisabet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Moreno López, Rosario (Hospital de la Defensa) ;
Cigarrán Guldris, Secundino (Hospital da Costa) ;
López Prieto, Saray (Hospital da Costa) ;
Comas Mongay, Lourdes (Hospital General de Vic) ;
Comerma, Isabel (Hospital General de Manresa) ;
Compte Jové, MªTeresa (Hospital de la Santa Creu de Jesús) ;
Cuberes Izquierdo, Marta (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
De Álvaro, Fernando (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Hevia Ojanguren, Covadonga (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
De Arriba De La Fuente, Gabriel (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Del Pino Y Pino, Mª Dolores (Complejo Hospitalario Torrecardenas de Almeria) ;
Diaz-Tejeiro Izquierdo, Rafael (Francisco Hospital Virgen de la Salud) ;
Hormigos, Ahijado (Francisco Hospital Virgen de la Salud) ;
Dotori, Marta (USP Marbella) ;
Duarte, Verónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Estupiñan Torres, Sara (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Fernández Reyes, MªJosé (Hospital de Segovia) ;
Fernández Rodríguez, Mª Loreto (Hospital Príncipe de Asturias) ;
Fernández, Guilermina (Clínica Santa Isabel) ;
Galán Serrano, Antonio (Hospital General Universitari de València) ;
García Cantón, Cesar (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
García Herrera, Antonio L. (Hospital Universitario Puerto Real (Cadis)) ;
García Mena, Mercedes (Hospital San Juan de Dios) ;
Gil Sacaluga, Luis (Hospital Virgen Del Rocío) ;
Aguilar, Maria (Hospital Virgen Del Rocío) ;
Górriz, José Luis (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Huarte Loza, Emma (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Lerma, José Luis (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Liebana Cañada, Antonio (Hospital de Jaén) ;
Marín Álvarez, Jesús Pedro. (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Martín Alemany, Nadia (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Martín García, Jesús (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ;
Martínez Castelao, Alberto (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Martínez Villaescusa, María (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Martínez, Isabel (Hospital Galdakao) ;
Moina Eguren, Iñigo (Hospital Basurto) ;
Moreno Los Huertos, Silvia (Hospital Santa Bárbara) ;
Mouzo Mirco, Ricardo (Hospital El Bierzo Ponferrada) ;
Munar Vila, Antonia (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Muñoz Díaz, Ana Beatriz (Hospital Vithas Nisa Virgen Del Consuelo) ;
Navarro González, Juan F. (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Nieto, Javier (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Carreño, Agustín (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Novoa Fernández, Enrique (Complexo Hospitalario de Ourense) ;
Ortiz, Alberto (Fundacion Jimenez Diaz) ;
Fernandez, Beatriz (Fundacion Jimenez Diaz) ;
Paraíso, Vicente (Hospital Universitario del Henares (Madrid)) ;
Pérez Fontán, Miguel (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Peris Domingo, Ana (Hospital Francesc de Borja) ;
Piñera Haces, Celestino (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Prados Garrido, Mª Dolores (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Prieto Velasco, Mario (Hospital Universitario de León) ;
Puig Marí, Carmina (Hospital D'Igualada) ;
Rivera Gorrín, Maite (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Rubio, Esther (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Ruiz, Pilar (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Salgueira Lazo, Mercedes (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Martínez Puerto, Ana Isabel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Sánchez Tomero, José Antonio (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Sánchez, José Emilio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sans Lorman, Ramon (Hospital de Figueres) ;
Saracho, Ramon (Hospital de Santiago) ;
Sarrias, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Seron, Daniel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler, María José (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Barrios, Clara (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Sousa, Fernando (Hospital Rio Carrión) ;
Toran, Daniel (Hospital General de Jerez) ;
Tornero Molina, Fernando (Hospital Universitario Del Sureste) ;
Usón Carrasco, José Javier (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Valera Cortes, Iidefonso (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Vilaprinyo del Perugia, Mª Merce (Institut Catala d'Urologia i Nefrologia) ;
Virto Ruiz, Rafael C. (Hospital San Jorge) ;
Carratalá, Vicente Pallarés (Clinica MEDEFIS) ;
Altozano, Carlos Santos (CS Azuqueca de Henares) ;
Ródenas, Miguel Artigao (CS Zona III) ;
Gil, Inés Gil (Área Básica Sanitaria de Arán) ;
Gil, Francisco Adan (CS Alfaro) ;
Criado, Emilio García (Centro de Salud Del Carpio) ;
Belinchón, Rafael Durá (CS Godella) ;
Ma Fernández Toro, Jose (CS Zona Centro) ;
Antonio Divisón Garrote, Juan (Consultorio de Fuentealbilla) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chronic kidney disease (CKD) is a major risk factor for end-stage renal disease, cardiovascular disease and premature death. Despite classical clinical risk factors for CKD and some genetic risk factors have been identified, the residual risk observed in prediction models is still high. [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00118
Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. FEB (2019) , p. 118
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Risk of cancer in family members of patients with lynch-like syndrome
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Picó, M.D. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Sánchez-Heras, A.B. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Castillejo, A. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Giner-Calabuig, M. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL) ;
Alustiza, M. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL) ;
Sánchez, Ariadna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Moreira, Leticia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pellise, María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castells, Antoni (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Yagüe, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gisbert-Beamud, Alexandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cubiella, J. (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ;
Rivas, L. (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ;
Herraiz, M. (Clínica Universidad de Navarra) ;
Garau, C. (Hospital de Son Llàtzer) ;
Salces, I. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Carrillo-Palau, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Bujanda, Luis (Universidad del País Vasco) ;
López-Fernández, Adrià (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Alvarez-Urturi, Cristina (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
López, M.J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Alenda, C. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL) ;
Zapater, Pedro (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Lacueva, F.J. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Balaguer, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Soto, J.L. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Murcia, Ó. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL) ;
Jover, R. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Lynch syndrome (LS) is a common cause of hereditary colorectal cancer (CRC). Some CRC patients develop mismatch repair deficiency without germline pathogenic mutation, known as Lynch-like syndrome (LLS). [...]
2020 - 10.3390/cancers12082225
Cancers, Vol. 12 Núm. 8 (august 2020) , p. 1-12
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Arrhythmic risk prediction in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy : external validation of the arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy risk calculator
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Jordà, Paloma (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Bosman, Laurens P. (Division of Heart and Lungs. Department of Cardiology. University Medical Center Utrech. Utrecht University) ;
Gasperetti, Alessio (Division of Cardiology. Department of Medicine. Johns Hopkins Hospital) ;
Mazzanti, Andrea (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares. Department of Molecular Cardiology) ;
Gourraud, Jean Baptiste (Department of Cardiology. Centre Hospitalier Universitaire Nantes) ;
Davies, Brianna (Centre for Cardiovascular Innovation. Division of Cardiology. University of British Columbia) ;
Frederiksen, Tanja Charlotte (Department of Clinical Medicine Health. Aarhus University) ;
Moreno Weidmann, Zoraida (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Di Marco, Andrea (Hospital Universitari de Bellvitge. Unitat d'Arrítmies. Servei de Cardiologia) ;
Roberts, Jason D. (Section of Cardiac Electrophysiology. Division of Cardiology. Department of Medicine. Western University) ;
Macintyre, Ciorsti (Cardiac Electrophysiology Service. Quenn Elisabeth II Health Sciences Center. Dalhousie University) ;
Seifer, Colette (St-Boniface Hospital. University of Manitoba) ;
Delinière, Antoine (National Reference Center for Inherited Arrhythmias of Lyon. Louis Pradel Cardiovascular Hospital. Hospices Civils de Lyon) ;
Alqarawi, Wael (Cardiac Electrophysiology Service. Ottawa Heart Institute. University of Ottawa) ;
Kukavica, Deni (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares. Department of Molecular Cardiology) ;
Minois, Damien (Department of Cardiology. Centre Hospitalier Universitaire Nantes) ;
Trancuccio, Alessandro (Department of Molecular Cardiology. Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ;
Arnaud, Marine (Department of Cardiology. Centre Hospitalier Universitaire Nantes) ;
Targetti, Mattia (Cardiomyopathy Unit. Department of Cardiology. Careggi University Hospital) ;
Martino, Annamaria (Department of Cardiology. Policlinico Casilino) ;
Oliviero, Giada (Department of Cardiology. Policlinico Casilino) ;
Pipilas, Daniel C. (Cardiovascular Research Center. Cardiac Arrhythmia Service. Massachusetts General Hospital) ;
Carbucicchio, Corrado (Department of Clinical Electrophysiology. Cardiac Pacing Centro Cardiologico Monzino. IRCCSC) ;
Compagnucci, Paolo (Department of Biomedical Sciences and Public Health. Cardiology and Arrhythmology Clinic. University Hospital Umberto I-Salesi-Lancisi. Marche Polytechnic University) ;
Dello Russo, Antonio (Department of Biomedical Sciences and Public Health. Cardiology and Arrhythmology Clinic. University Hospital Umberto I-Salesi-Lancisi. Marche Polytechnic University) ;
Olivotto, Iacopo (Careggi University Hospital (Florència, Itàlia)) ;
Calò, Leonardo (Department of Cardiology. Policlinico Casilino) ;
Lubitz, Steven A. (Cardiovascular Research Center. Cardiac Arrhythmia Service. Massachusetts General Hospital) ;
Cutler, Michael J. (Intermountain Medical Center Heart Institute. Intermountain Medical Center) ;
Chevalier, Philippe (National Reference Center for Inherited Arrhythmias of Lyon. Louis Pradel Cardiovascular Hospital. Hospices Civils de Lyon) ;
Arbelo, Elena (European Reference Network for rare. low prevalence and complex diseases of the heart. ERN GUARD-Heart) ;
Priori, Silvia (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares. Department of Molecular Cardiology) ;
Healey, Jeffrey S. (Division of Cardiology. Hamilton Health Sciences) ;
Calkins, Hugh (Division of Cardiology. Department of Medicine. Johns Hopkins Hospital) ;
Casella, Michela (Department of Clinical. Special and Dental Sciences. Cardiology and Arrhythmology Clinic. University Hospital Umberto I-Salesi-Lancisi. MarchePolytechnic University) ;
Jensen, Henrik Kjærulf (Department of Clinical Medicine Health. Aarhus University) ;
Tondo, Claudio (Department of Biomedical. Surgical and Dentistry Sciences. University of Milan) ;
Tadros, Rafik (Cardiovascular Genetics Center. Montreal Heart Institute. Universite de Montreal) ;
James, Cynthia (Division of Cardiology. Johns Hopkins Hospital) ;
Krahn, Andrew D. (Centre for Cardiovascular Innovation. Division of Cardiology. University of British Columbia) ;
Cadrin-Tourigny, Julia (Cardiovascular Genetics Center. Montreal Heart Institute. Universite de Montreal) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Aims: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) causes ventricular arrhythmias (VAs) and sudden cardiac death (SCD). In 2019, a risk prediction model that estimates the 5-year risk of incident VAs in ARVC was developed (ARVCrisk. [...]
2022 - 10.1093/eurheartj/ehac289
European heart journal, Vol. 43 Núm. 32 (August 2022) , p. 3041-3052
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8 p, 213.5 KB |
Incorporating genetic and clinical data into the prediction of thromboembolism risk in patients with lymphoma
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Bastos, Mariana (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Biología Celular) ;
Ortiz, J. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Pradillo, V. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Salas, Eduardo (Gendiag. S.L. Scientific Department) ;
Marínez-Laperche, C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Muñoz, A. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Buño, I. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Diéz-Martin, J.L. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual Izquierdo, C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM))
Background: The incorporation of genetic variables into risk scores for predicting venous thromboembolic events (VTE) could improve their capacity to identify those patients for whom thromboprophylaxis would be most beneficial. [...]
2021 - 10.1002/cam4.4280
Cancer Medicine, Vol. 10 Núm. 21 (november 2021) , p. 7585-7592
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Finding genetically-supported drug targets for Parkinson's disease using Mendelian randomization of the druggable genome
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Storm, Catherine S. (University College London) ;
Kia, Demis A. (University College London) ;
Almramhi, Mona M. (King Abdulaziz University) ;
Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Finan, Chris (University Medical Center Utrecht) ;
Noyce, A. J. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kaiyrzhanov, R. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Middlehurst, B. (University of Liverpool) ;
Tan, M. (University College London) ;
Houlden, Henry (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Morris, H. R. (University College London) ;
Plun-Favreau, H. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ;
Hardy, J. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Trabzuni, D. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Quinn, J. (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Bubb, Vivien (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ;
Mok, K. Y. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kinghorn, K. J. (University College London) ;
Lewis, P. (University of Reading) ;
Schreglmann, S. R. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Lovering, R. (University College London) ;
R'Bibo, L. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Manzoni, C. (University of Reading) ;
Rizig, M. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Ryten, Mina (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Guelfi, S. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Escott-Price, Valentina (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics. Cardiff University School of Medicine) ;
Chelban, Viorica (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Foltynie, T. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Williams, N. (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics) ;
Morrison, K. E. (Faculty of Medicine. University of Southampton) ;
Clarke, C. (Sandwell and West Birmingham Hospitals NHS Trust) ;
Harvey, K. (UCL School of Pharmacy) ;
Jacobs, B. M. (Wolfson Institute of Preventive Medicine. QMUL) ;
Brice, Alexis (Sorbonne Université) ;
Danjou, Fabrice (Sorbonne Université) ;
Lesage, S. (Sorbonne Universités) ;
Corvol, Jean-Christophe (Sorbonne Universités) ;
Martinez, M. (Paul Sabatier University) ;
Schulte, C. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Brockmann, Kathrin (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Simón-Sánchez, J. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Heutink, Peter (University of Tübingen) ;
Rizzu, P. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Sharma, M. (University of Tubingen) ;
Gasser, T. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Schneider, S. A. (udwig-Maximilians-University Munich) ;
Cookson, Mark R (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Blauwendraat, Cornelis (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Craig, David W (University of Southern California) ;
Billingsley, K. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Makarious, M. B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Narendra, D. P. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Faghri, F. (University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Gibbs, J. R. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Hernandez, D. G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Van Keuren-Jensen, K. (Neurogenomics Division. TGen) ;
Shulman, J. M. (Texas Children's Hospital) ;
Iwaki, H. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Leonard, H. L. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Nalls, M. A. (CEO/Consultant Data Tecnica International) ;
Robak, L. (Baylor College of Medicine) ;
Bras, Jose (Van Andel Research Institute) ;
Guerreiro, Rita (Van Andel Research Institute) ;
Lubbe, S. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Troycoco, T. (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Finkbeiner, S. (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ;
Mencacci, N. E. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Lungu, C. (National Institutes of Health Division of Clinical Research. NINDS. National Institutes of Health) ;
Singleton, A. B. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Scholz, S. W. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Reed, X. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ;
Uitti, R. J. (Mayo Clinic) ;
Ross, O. A. (Mayo Clinic) ;
Grenn, F. P. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Moore, A. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Alcalay, Roy N (Columbia University Medical Center) ;
Wszolek, Z. K. (Mayo Clinic) ;
Gan-Or, Z. (McGill University) ;
Rouleau, G. A. (McGill University) ;
Krohn, L. (McGill University) ;
Mufti, K. (McGill University) ;
van Hilten, J. J. (Leiden University Medical Center) ;
Marinus, J. (Leiden University Medical Center) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Mútua de Terrassa) ;
Alvarez, Ignacio (Mútua de Terrassa) ;
Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Barrero, F. J. (Universidad de Granada) ;
Yarza, J. A. B. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Bernal-Bernal, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Botía, J. A. (Universidad de Murcia) ;
Boungiorno, M. T. (Mútua de Terrassa) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Carrillo, F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carrión-Claro, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cerdan, Debora (Hospital General de Segovia) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Compta, Yaroslau (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diez-Fairen, M. (Mútua de Terrassa) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Duarte, Jacinto (Hospital General de Segovia) ;
Duran, Raquel (Universidad de Granada) ;
Escamilla-Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Ezquerra, Mario (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Feliz, Cici (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Fernández, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Santiago, Rubén (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garcia, C.. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
García-Ruiz, Pedro (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Gómez-Garre, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gomez Heredia, Maria Jose (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Pagola, A. G. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Infante, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Jesús, S. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
de Munain Arregui, A. L. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Torres, I. M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Marín, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marti, Maria Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Méndez-del-Barrio, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
González, M. M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Mínguez, A. (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Mir, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rezola, E. M. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Muñoz, Esteban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Perez-Errazquin, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Periñán-Tocino, T. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ruiz-Martínez, J. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Ruz, Clara (Universidad de Granada) ;
Rodriguez, A. S. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Sierra, Maria (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Suarez-Sanmartin, E. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Tabernero, Cesar (Hospital General de Segovia) ;
Tartari, J. P. (Mútua de Terrassa) ;
Tejera-Parrado, C. (v) ;
Tolosa, Eduard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Valldeoriola, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vargas-González, L. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Vives, Francisco (Universidad de Granada) ;
Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ;
Pihlstrom, L. (Oslo University Hospital (Oslo)) ;
Toft, M. (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Taba, P. (University of Tartu) ;
Koks, S. (The Perron Institute for Neurological and Translational Science) ;
Hassin-Baer, S. (Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Majamaa, K. (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Siitonen, A. (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Tienari, P. (Helsinki University Hospital (Finlàndia)) ;
Okubadejo, N. U. (University of Lagos) ;
Ojo, O. O. (University of Lagos) ;
Shashkin, C. (Kazakh National Medical University named after Asfendiyarov) ;
Zharkinbekova, N. (South Kazakhstan Medical Academy) ;
Akhmetzhanov, Vadim (Astana Medical University) ;
Kaishybayeva, G. (Scientific and Practical Center "Institute of Neurology named after Smagul Kaishibayev") ;
Karimova, A. (Scientific and Practical Center "Institute of Neurology named after Smagul Kaishibayev") ;
Khaibullin, T. (Semey Medical University) ;
Lynch, T. L. (The Dublin Neurological Institute at the Mater Misericordiae University Hospital) ;
Hingorani, Aroon (Health Data Research UK) ;
Wood, Nicholas W.. (University College London) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Parkinson's disease is a neurodegenerative movement disorder that currently has no disease-modifying treatment, partly owing to inefficiencies in drug target identification and validation. We use Mendelian randomization to investigate over 3,000 genes that encode druggable proteins and predict their efficacy as drug targets for Parkinson's disease. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-26280-1
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (december 2021) , p. 7342
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8.
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14 p, 6.0 MB |
The Mutational Landscape of Acute Myeloid Leukaemia Predicts Responses and Outcomes in Elderly Patients from the PETHEMA-FLUGAZA Phase 3 Clinical Trial
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Ayala, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Onecha, Esther (Hematological Malignancies Clinical Research Unit (Madrid)) ;
Martínez-Cuadrón, David (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Carreño-Tarragona, Gonzalo (Hematological Malignancies Clinical Research Unit (Madrid)) ;
Bergua Burgues, Juan Miguel (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Algarra Algarra, Jesus Lorenzo (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Martinez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Serrano, Josefina (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Herrera, Pilar (Hospital Universitario Ramon y Cajal (Madrid)) ;
Ramos, Fernando (Hospital Universitario de León) ;
Salamero, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lavilla, Esperanza (Hospital Universitario Xeral de Lugo) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
López Lorenzo, Jose Luis (Hematology Department, Fundación Jiménez Díaz (Madrid)) ;
Vidriales, María Belén (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Labrador, Jorge (Hospital Universitario de Burgos) ;
Falantes, José Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Sayas, María José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Paiva, Bruno (Clínica Universidad de Navarra) ;
Barragán, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Prosper, Felipe (Clínica Universidad de Navarra) ;
Sanz, Miguel A.. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martínez-López, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutational profiling using a custom 43-gene next-generation sequencing panel revealed that patients with mutated DNMT3A or EZH2, or an increase in TET2 VAF and lower TP53 VAF showed a higher overall response. [...]
2021 - 10.3390/cancers13102458
Cancers, Vol. 13 (may 2021)
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9.
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14 p, 1.1 MB |
Polygenic markers in patients diagnosed of autosomal dominant hypercholesterolemia in Catalonia : distribution of weighted LDL-c-raising SNP scores and refinement of variant selection
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Martín-Campos, Jesús Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ruiz-Nogales, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ibarretxe, Daiana (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ;
Ortega, Emilio (Hospital Clínic. Servei d'Endocrinologia i Nutrició) ;
Sánchez-Pujol, Elisabet (Hospital General de Granollers) ;
Royuela-Juncadella, Meritxell (Altahia. Xarxa Assistencial Universitària de Manresa. Servei de Medicina Interna) ;
Vila, Àlex (Hospital de Figueres) ;
Guerrero, Carolina (Consorci Sanitari Hospital de Terrassa) ;
Zamora, Alberto (Hospital de Blanes. Corporació de Salut del Maresme i La Selva. Servei de Medicina Interna) ;
Soler i Ferrer, Cristina (Hospital de Santa Caterina (Salt, Girona)) ;
Arroyo, Juan Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carreras, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Martínez-Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Plana, Núria (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ;
Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Familial hypercholesterolemia (FH) is associated with mutations in the low-density lipoprotein (LDL) receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB), and proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9) genes. [...]
2020 - 10.3390/biomedicines8090353
Biomedicines, Vol. 8, Issue 9 (September 2020) , art. 353
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10 p, 1.5 MB |
The role of control region mitochondrial DNA mutations in cardiovascular disease : stroke and myocardial infarction
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Umbria, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Ramos, Amanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Aluja París, Maria Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Pereira dos Santos, Cristina Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Recent studies associated certain type of cardiovascular disease (CVD) with specific mitochondrial DNA (mtDNA) defects, mainly driven by the central role of mitochondria in cellular metabolism. Considering the importance of the control region (CR) on the regulation of the mtDNA gene expression, the aim of the present study was to investigate the role of mtDNA CR mutations in two CVDs: stroke and myocardial infarction (MI). [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-59631-x
Scientific reports, Vol. 10 (February 2020) , art. 2766
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