|
1.
|
|
0 p, 2.2 MB |
Impact of tobacco, alcohol, and marijuana on genome-wide DNA methylation and its relationship with hypertension
/
Carreras-Gallo, Natàlia (Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal)) ;
Dwaraka, Varun B. (TruDiagnostic) ;
Cáceres, Alejandro (Universitat Politècnica de Catalunya) ;
Smith, Ryan (TruDiagnostic) ;
Mendez, Tavis L. (TruDiagnostic) ;
Went, Hannah (TruDiagnostic) ;
González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
Tobacco, alcohol, and marijuana consumption is an important public health problem because of their high use worldwide and their association with the risk of mortality and many health conditions, such as hypertension, which is the commonest risk factor for death throughout the world. [...]
2023 -  10.1080/15592294.2023.2214392
Epigenetics, Vol. 18, Issue 1 (May 2023) , art. 2214392
|
|
|
2.
|
|
14 p, 2.3 MB |
Prenatal environmental exposures associated with sex differences in childhood obesity and neurodevelopment
/
Cáceres, Alejandro (Universitat Politècnica de Catalunya. Escola d'Enginyeria de Barcelona Est) ;
Carreras-Gallo, Natàlia (Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal)) ;
Andrusaityte, Sandra (Vytautas Magnus University. Department of Environmental Science) ;
Bustamante, Mariona (Centre de Regulació Genòmica) ;
Carracedo, Ángel (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ;
Chatzi, Leda (University of Southern California. Department of Preventive Medicine) ;
Dwaraka, Varun B. (TruDiagnostic) ;
Grazuleviciene, Regina (Vytautas Magnus University. Department of Environmental Science) ;
Gutzkow, Kristine Bjerve (Norwegian Institute of Public Health) ;
Lepeule, Johanna (Université Grenoble-Alpes) ;
Maitre, Léa (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Mendez, Tavis L. (TruDiagnostic) ;
Nieuwenhuijsen, Mark (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Slama, Remy (Université Grenoble-Alpes) ;
Smith, Ryan (TruDiagnostic) ;
Stratakis, Nikos (Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal)) ;
Thomsen, Cathrine (Norwegian Institute of Public Health) ;
Urquiza, Jose (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Went, Hannah (TruDiagnostic) ;
Wright, John (Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Yang, Tiffany (Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casas, Maribel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Vrijheid, Martine (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
Obesity and neurodevelopmental delay are complex traits that often co-occur and differ between boys and girls. Prenatal exposures are believed to influence children's obesity, but it is unknown whether exposures of pregnant mothers can confer a different risk of obesity between sexes, and whether they can affect neurodevelopment. [...]
2023 - 10.1186/s12916-023-02815-9
BMC Medicine, Vol. 21 (April 2023) , art. 142
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
9 p, 496.9 KB |
Sex Differences in the Association between Risk of Anterior Cruciate Ligament Rupture and COL5A1 Polymorphisms in Elite Footballers
/
Rodas, Gil (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Cáceres, Alejandro (Universitat Politècnica de Catalunya. Departament de Matemàtiques) ;
Ferrer, Eva (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Balagué-Dobón, Laura (Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal)) ;
Osaba, Lourdes (Progenika Biopharma) ;
Lucia, Alejandro (Hospital 12 de Octubre. Instituto de Investigación Sanitaria) ;
González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
Background: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in collagen genes are predisposing factors for anterior cruciate ligament (ACL) rupture. Although these events are more frequent in females, the sex-specific risk of reported SNPs has not been evaluated. [...]
2023 - 10.3390/genes14010033
Genes, Vol. 14, Issue 1 (January 2023) , art. 33
|
|
|
5.
|
|
17 p, 749.7 KB |
Orchestrating privacy-protected big data analyses of data from different resources with R and DataSHIELD
/
Marcon, Yannick (Epigeny. St Ouen) ;
Bishop, Tom (University of Cambridge. MRC Epidemiology Unit) ;
Avraam, Demetris (Newcastle University. Population Health Sciences Institute) ;
Escriba-Montagut, Xavier (Universitat Pompeu Fabra) ;
Ryser-Welch, Patricia (Newcastle University. Population Health Sciences Institute) ;
Wheater, Stuart (Arjuna Technologies) ;
Burton, Paul (Population Health Sciences Institute, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom) ;
González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
Combined analysis of multiple, large datasets is a common objective in the health- and biosciences. Existing methods tend to require researchers to physically bring data together in one place or follow an analysis plan and share results. [...]
2021 - 10.1371/journal.pcbi.1008880
PLoS computational biology, Vol. 17, Issue 3 (March 2021) , art e1008880
|
|
|
6.
|
|
21 p, 2.5 MB |
Ancient Haplotypes at the 15q24.2 Microdeletion Region Are Linked to Brain Expression of MAN2C1 and Children's Intelligence
/
Cáceres, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Esko, Tõnu (University of Tartu. Estonian Genome Center) ;
Pappa, Irene (Erasmus Medical Center) ;
Gutiérrez, Armand (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Lopez-Espinosa, Maria-Jose (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Llop, Sabrina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Bustamante, Mariona (Centre de Regulació Genòmica) ;
Tiemeier, Henning (Erasmus Medical Center. Department of Psychiatry) ;
Metspalu, Andres (University of Tartu. Institute of Molecular and Cell Biology) ;
Joshi, Peter K. (University of Edinburgh. Centre for Global Health Research) ;
Wilsonx, James F. (University of Edinburgh. Institute of Genetics and Molecular Medicine) ;
Reina-Castillón, Judith (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Shin, Jean (University of Toronto. Hospital for Sick Children) ;
Pausova, Zdenka (University of Toronto. Hospital for Sick Children) ;
Paus, Tomáš (University of Toronto. Rotman Research Institute) ;
Sunyer, Jordi (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
The chromosome bands 15q24. 1-15q24. 3 contain a complex region with numerous segmental duplications that predispose to regional microduplications and microdeletions, both of which have been linked to intellectual disability, speech delay and autistic features. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0157739
PloS one, Vol. 11, Issue 6 (June 2016) , art. e0157739
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
19 p, 2.5 MB |
Circulating miRNAs, isomiRs and small RNA clusters in human plasma and breast milk
/
Rubio, Mercedes (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bustamante, Mariona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Hernandez-Ferrer, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Fernandez-Orth, Dietmar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Pantano, Lorena (Harvard T.H. Chan School of Public Health (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Sarria, Yaris (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Piqué-Borras, Maria (University Children's Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ;
Vellve, Kilian (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Agramunt Garcia, Sílvia (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Carreras Collado, Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Estivill, Xavier (Hospital Dexeus (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Mayor, Alfredo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Circulating small RNAs, including miRNAs but also isomiRs and other RNA species, have the potential to be used as non-invasive biomarkers for communicable and non-communicable diseases. This study aims to characterize and compare small RNA profiles in human biofluids. [...]
2018 - 10.1371/journal.pone.0193527
PloS one, Vol. 13 (march 2018)
|
|
|
9.
|
|
17 p, 1.6 MB |
MADloy : robust detection of mosaic loss of chromosome Y from genotype-array-intensity data
/
González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques) ;
López-Sánchez, Marcos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cáceres, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Puig, Pedro (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques) ;
Esko, Tõnu (University of Tartu. Estonian Genome Centre Science Centre) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (University of Adelaide. South Australian Health and Medical Research Institute)
Accurate protocols and methods to robustly detect the mosaic loss of chromosome Y (mLOY) are needed given its reported role in cancer, several age-related disorders and overall male mortality. Intensity SNP-array data have been used to infer mLOY status and to determine its prominent role in male disease. [...]
2020 - 10.1186/s12859-020-03768-z
BMC bioinformatics, Vol. 21 (November 2020) , art. 533
|
|
|
10.
|
|
11 p, 754.8 KB |
Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders
/
Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Riveira Muñoz, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
García Aragonés, Manel (Centre de Regulació Genòmica) ;
González, Juan Ramón (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Armengol, Lluís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Background: there is increasing evidence of the importance of copy number variants (CNV) in genetic diversity among individuals and populations, as well as in some common genetic diseases. We previously characterized a common 32-kb insertion/deletion variant of the PSORS4 locus at chromosome 1q21 that harbours the LCE3C and LCE3B genes. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-261
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 261
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
