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7 p, 704.4 KB Frequency of hereditary transthyretin amyloidosis among elderly patients with transthyretin cardiomyopathy / Maestro, Alba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vela, Paula (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; De Frutos, Fernando (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Mora, Nerea (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Pomares, Antonia (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; González-Vioque, Emiliano (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Briceño, Ana (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Cabrera-Borrego, Eva (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Cobo-Marcos, Marta (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Dominguez, Fernando (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Gonzalez-Lopez, Esther (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Segovia, Javier (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Lara-Pezzi, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; García-Pavía, Pablo (Universidad Autónoma de Madrid)
Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is increasingly recognized as a cause of heart failure in the elderly. Although wild-type transthyretin amyloidosis is the most frequent form of ATTR-CM found in the elderly, hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) can also occur. [...]
2022 - 10.1002/ejhf.2658
European Journal of Heart Failure, Vol. 24 (september 2022) , p. 2367-2373  
2.
10 p, 559.2 KB Genetic etiology for alcohol-induced cardiac toxicity / Ware, James S. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Amor-Salamanca, Almudena (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Tayal, Upasana (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Govind, Risha (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Serrano, Isabel (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; García-Pinilla, José Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Pascual-Figal, Domingo A. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Núñez, Julio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Guzzo-Merello, Gonzalo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; González-Vioque, Emiliano (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Bardají, Alfredo (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Manito, Nicolas (Hospital Universitari de Bellvitge) ; López-Garrido, Miguel A. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Padron-Barthe, Laura (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Edwards, Elizabeth (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Whiffin, Nicola (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Walsh, Roddy (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Buchan, Rachel J. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Midwinter, William (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Wilk, Alicja (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Prasad, Sanjay (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Pantazis, Antonis (Royal Brompton and Harefield. Cardiovascular Research Centre) ; Baski, John (Royal Brompton and Harefield. Cardiovascular Research Centre) ; O'Regan, Declan P. (Imperial College London. MRC London Institute of Medical Sciences) ; Alonso-Pulpón, Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Cook, Stuart A. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; Lara-Pezzi, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ; Barton, Paul J. (Imperial College London. National Heart and Lung Institute) ; García-Pavía, Pablo (Universidad Francisco de Vitoria)
Alcoholic cardiomyopathy (ACM) is defined by a dilated and impaired left ventricle due to chronic excess alcohol consumption. It is largely unknown which factors determine cardiac toxicity on exposure to alcohol. [...]
2018 - 10.1016/j.jacc.2018.03.462
Journal of the American College of Cardiology, Vol. 71, issue 20 (May 2018) , p. 2293-2302  
3.
8 p, 607.9 KB Limited dCTP Availability Accounts for Mitochondrial DNA Depletion in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE) / González-Vioque, Emiliano (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a severe human disease caused by mutations in TYMP, the gene encoding thymidine phosphorylase (TP). It belongs to a broader group of disorders characterized by a pronounced reduction in mitochondrial DNA (mtDNA) copy number in one or more tissues. [...]
2011 - 10.1371/journal.pgen.1002035
PLoS Genetics, Vol. 7 (march 2011)  

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3 González-Vioque, Emiliano
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