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1.
9 p, 692.2 KB Increased NLRP3 Inflammasome Activation and Pyroptosis in Patients With Multiple Sclerosis With Fingolimod Treatment Failure / Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hurtado-Navarro, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pappolla, Agustin (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Villar, Luisa M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Río, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pelegrín, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Inflammasomes are involved in the pathogenesis of different neuroimmune and neurodegenerative diseases, including multiple sclerosis (MS). In a previous study by our group, the nucleotide-binding oligomerization domain, leucine-rich repeat receptor and pyrin-domain-containing 3 (NLRP3) inflammasome was reported to be associated with the response to interferon-beta in MS. [...]
2023 - 10.1212/NXI.0000000000200100
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 10 (march 2023)  
2.
6 p, 201.9 KB Pharmacogenomic study in patients with multiple sclerosis / Bustamante, Marta F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Morcillo-Suarez, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rio, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leyva, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández, Oscar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Zettl, Uwe K. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Killestein, Joep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brassat, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; García-Merino, Juan Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sánchez, Antonio J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Urcelay, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Alvarez-Lafuente, Roberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Villar, Lusia M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Alvarez-Cermeño, José C (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Farré, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lechner-Scott, Jeannette (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vandenbroeck, Koen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rodríguez-Antigüedad, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martinelli Boneschi, Filippo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Chan, Andrew (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Oksenberg, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to investigate the association between polymorphisms located in type I interferon (IFN)-induced genes, genes belonging to the toll-like receptor (TLR) pathway, and genes encoding neurotransmitter receptors and the response to IFN-β treatment in patients with multiple sclerosis (MS). [...]
2015 - 10.1212/NXI.0000000000000154
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 2 (september 2015)  
3.
10 p, 925.4 KB Influence of the LILRA3 Deletion on Multiple Sclerosis Risk : Original Data and Meta-Analysis / Ortiz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Núñez, Concepción (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Ordóñez, David (Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro - Segovia de Arana) ; Alvarez-Cermeño, José C. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Martínez-Rodriguez, José E. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Sánchez, Antonio J. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; García-Merino, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Munteis, Elvira (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Villar, Luisa M. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos)
Multiple sclerosis (MS) is a neurodegenerative, autoimmune disease of the central nervous system. Genome-wide association studies (GWAS) have identified over hundred polymorphisms with modest individual effects in MS susceptibility and they have confirmed the main individual effect of the Major Histocompatibility Complex. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0134414
PloS one, Vol. 10 (august 2015)  
4.
11 p, 3.7 MB Effect of Specific Mutations in Cd300 Complexes Formation; Potential Implication of Cd300f in Multiple Sclerosis / Martínez-Barriocanal, Águeda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Arcas-García, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Magallon-Lorenz, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ejarque-Ortiz, Aroa (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Negro-Demontel, María Luciana (Neuroinflammation and Gene Therapy Laboratory, Institut Pasteur Montevideo) ; Comas-Casellas, Emma (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Schwartz, Simo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Peluffo, Hugo (UDELAR) ; Martín, Margarita (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Comabella, Manuel ; Sayós, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Herein, we have used bioinformatics tools to predict five clusters defining ligand-binding sites on the extracellular domain of human CD300b receptor, presumably involved in the formation of both homodimers and heterodimers with other CD300 family members. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-12881-8
Scientific reports, Vol. 7 (october 2017)  
5.
12 p, 2.2 MB Circulating EZH2-positive T cells are decreased in multiple sclerosis patients / Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Villar, Luisa M. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Costa, Carme (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Midaglia, Luciana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cubedo, Marta (Universitat de Barcelona. Departament d'Estadística) ; Medina, Silvia (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Fissolo, Nicolás (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Río, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Castilló, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Sánchez, Alex (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Recent studies in experimental autoimmune encephalomyelitis, an animal model of multiple sclerosis (MS), suggest an involvement of the histone methyltransferase enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit (EZH2) in important processes such as cell adhesion and migration. [...]
2018 - 10.1186/s12974-018-1336-9
Journal of neuroinflammation, Vol. 15 (october 2018)  
6.
22 p, 1.5 MB A New Risk Variant for Multiple Sclerosis at 11q23.3 Locus Is Associated with Expansion of CXCR5+ Circulating Regulatory T Cells / Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Eixarch, Herena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Fernández, Óscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Ramió-Torrentà, Lluís (Universitat de Girona) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao)) ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Castillo-Triviño, Tamara (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bosch, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Montalban, Xavier (University of Toronto) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies and meta-analysis have contributed to the identification of more than 200 loci associated with multiple sclerosis (MS). However, a proportion of MS heritability remains unknown. [...]
2020 - 10.3390/jcm9030625
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (february 2020)  
7.
23 p, 7.5 MB The Rare IL22RA2 Signal Peptide Coding Variant rs28385692 Decreases Secretion of IL-22BP Isoform-1, -2 and -3 and Is Associated with Risk for Multiple Sclerosis / Gómez-Fernández, Paloma (University of the Basque Country) ; Lopez de Lapuente Portilla, Aitzkoa (Lund University) ; Astobiza, Ianire (University of the Basque Country) ; Mena, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Urtasun, Andoni (University of the Basque Country) ; Altmann, Vivian (University of Lübeck) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Antigüedad, Alfredo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castillo-Triviño, Tamara (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Espino-Paisán, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Aktas, Orhan (Heinrich-Heine University Düsseldorf) ; Buttmann, Mathias (Caritas Hospital) ; Chan, Andrew (Bern University Hospital) ; Fontaine, Bertrand (University Hospital Pitié-Salpêtrière) ; Gourraud, Pierre-Antoine (CHU de Nantes) ; Hecker, Michael (University of Rostock) ; Hoffjan, Sabine (Ruhr-University Bochum) ; Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ; Kümpfel, Tania (Ludwig-Maximilians University) ; Luessi, Felix (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ; Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ; Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ; Alloza, Iraide (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lill, Christina M. (Imperial College) ; Vandenbroeck, Koen (Ikerbasque) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The IL22RA2 locus is associated with risk for multiple sclerosis (MS) but causative variants are yet to be determined. In a single nucleotide polymorphism (SNP) screen of this locus in a Basque population, rs28385692, a rare coding variant substituting Leu for Pro at position 16 emerged significantly (p = 0. [...]
2020 - 10.3390/cells9010175
Cells, Vol. 9 (january 2020)  
8.
17 p, 8.0 MB Genomic Multiple Sclerosis Risk Variants Modulate the Expression of the ANKRD55 - IL6ST Gene Region in Immature Dendritic Cells / Mena, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Alloza, Iraide (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Tulloch Navarro, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Aldekoa, Ane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Díez García, Javier (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Villanueva Etxebarria, Ane (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ; Lindskog, Cecilia (Uppsala University) ; Antigüedad, Alfredo (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Boyero, Sabas (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Mendibe-Bilbao, María del Mar (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Álvarez de Arcaya, Amaya (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ; Sánchez Menoyo, José Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Midaglia, Luciana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Villarrubia, Noelia (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vandenbroeck, Koen (Basque Foundation for Science) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Intronic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ANKRD55 gene are associated with the risk for multiple sclerosis (MS) and rheumatoid arthritis by genome-wide association studies (GWAS). The risk alleles have been linked to higher expression levels of ANKRD55 and the neighboring IL6ST (gp130) gene in CD4 + T lymphocytes of healthy controls. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2021.816930
Frontiers in immunology, Vol. 12 (january 2022)  
9.
10 p, 1.6 MB Exome sequencing study in patients with multiple sclerosis reveals variants associated with disease course / Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Vilariño-Güell, Carles (University of British Columbia. Department of Medical Genetics) ; Costa, Carme (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Midaglia, Luciana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Rodríguez-Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Oksenberg, Jorge (University of California. Department of Neurology) ; Espino-Paisan, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Dessa Sadovnick, A. (University of British Columbia. Department of Medical Genetics) ; Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Villar, Luisa M. (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; García-Merino, Juan Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Ramió-Torrentà, Lluís (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Triviño, Juan Carlos (Genomic Systems, Valencia, Spain) ; Quintana, Ester (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Robles, René (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Sánchez-López, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Arroyo, Rafael (Hospital Universitario Quirón Salud. Servicio de Neurología) ; Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Vidal-Jordana, Angela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fissolo, Nicolás (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
It remains unclear whether disease course in multiple sclerosis (MS) is influenced by genetic polymorphisms. Here, we aimed to identify genetic variants associated with benign and aggressive disease courses in MS patients. [...]
2018 - 10.1186/s12974-018-1307-1
Journal of neuroinflammation, Vol. 15 (september 2018)  
10.
7 p, 1018.1 KB Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients / Sadovnick, A. Dessa (University of British Columbia) ; Traboulsee, Anthony L. (University of British Columbia) ; Bernales, Cecily Q. (University of British Columbia) ; Ross, Jay P. (University of British Columbia) ; Forwell, Amanda L. (University of British Columbia) ; Yee, Irene M. (University of British Columbia) ; Guillot-Noel, Lena (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Fontaine, Bertrand (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Cournu-Rebeix, Isabelle (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Fedetz, Maria (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Hilven, Kelly (University of Leuven) ; Dubois, Bénédicte (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Goris, An (University of Leuven) ; Astobiza, Ianire (Achucarro Basque Center for Neuroscience) ; Alloza, Iraide (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ; Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ; Akkad, Denis A. (Ruhr University) ; Aktas, Orhan (Heinrich Heine University) ; Blaschke, Paul (University of Rostock) ; Buttmann, Mathias (University of Würzburg) ; Chan, Andrew (Bern University Hospital) ; Epplen, Joerg T. (Ruhr University) ; Gerdes, Lisa-Ann (Institute for Clinical Neuroimmunology, Ludwig Maximilian University) ; Kroner, Antje (Medical College of Wisconsin) ; Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ; Kümpfel, Tania (Ludwig Maximilian University) ; Lohse, Peter (Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics) ; Rieckmann, Peter (Sozialstiftung Bamberg Hospital) ; Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ; Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz) ; Bertram, Lars (Imperial College London) ; Lill, Christina M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández, Oscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Urbaneja, Patricia (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Garagorri, Aroa M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; García-Martínez, Angel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Villar, Luisa M. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Berger, Thomas (Medical University of Innsbruck) ; Fazekas, Franz (Medical University of Graz) ; Reindl, Markus (Medical University of Innsbruck) ; Schmied, Mascha C. (Medical University of Vienna) ; Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ; Vilariño-Güell, Carles (University of British Columbia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Multiple sclerosis (MS) is a prevalent neurological disease of complex etiology. Here, we describe the characterization of a multi-incident MS family that nominated a rare missense variant (p. G420D) in plasminogen (PLG) as a putative genetic risk factor for MS. [...]
2016 - 10.1534/g3.116.030841
G3, Vol. 6 (may 2016) , p. 2073-2079  

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Research literature 1 records found  
1.
244 p, 4.1 MB Búsqueda de variantes genéticas causales y estudio de sus implicaciones funcionales en pacientes con esclerosis múltiple / Gil Varea, Elia ; Comabella, Manuel, dir. ; Malhotra, Sunny, , dir. ; Montalbán Gairín, Xavier, dir. ; Selva O'Callaghan, Albert, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Varios estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han contribuido a la caracterización del componente genético de la esclerosis múltiple (EM). Estos estudios examinan cientos de miles o millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) distribuidos por todo el genoma. [...]
Several genome-wide association studies (GWAS) have contributed to the characterization of the genetic component of multiple sclerosis (MS). These studies examine hundreds of thousands or millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) distributed throughout the whole genome. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  

See also: similar author names
1 Malhotra, Sunny,
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