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12 p, 2.5 MB Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing : contribution of next generation sequencing in the study of mRNA / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Orriols, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Batlle, Javier (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal) ; Martinho, Patricia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Portugal) ; López-Fernández, María Fernanda (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Lourés, Esther (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Altisent, Carme (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Moret, Andrés (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Navarro, Nira (Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain) ; Marcellin, Sally (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Moreto, Ana (Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara, Spain) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; Fernández-Mosteirín, Núria (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ; Alonso, Nieves (Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ; de Andrés-Jacob, Aurora (Complexo Hospitalario Universitario Santiago de Compostela, Spain) ; Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, Spain) ; Campos, Rosa (Hospital Jerez de la Frontera, Cádiz, Spain) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain) ; Berrueco, Ruben (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, Spain) ; Marco, Pascual (Hospital General de Alicante, Spain) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, Spain) ; Quismondo, Nerea Castro (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén, Spain) ; Vidal, Rosa (Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Sra. de Sonsoles de Ávila, Spain) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Joan XXIII, Tarragona, Spain) ; Tenorio, Jesús María (Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain) ; García-Frade, Javier (Hospital Río Hortega, Valladolid, Spain) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Severo Ochoa, Madrid, Spain) ; García-Candel, Faustino (Hospital Universitario Virgen Arrixaca, Murcia, Spain) ; Dobón, Manuela (Hospital Lozano Blesa, Zaragoza, Spain) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara, Soria, Spain) ; Vidal, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Corrales, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA. [...]
2019 - 10.3324/haematol.2018.203166
Haematologica, Vol. 104 (march 2019) , p. 587-598  
2.
10 p, 828.8 KB Molecular and clinical profile of von Willebrand disease in Spain (PCM-EVW-ES) : comprehensive genetic analysis by next-generation sequencing of 480 patients / Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Batlle, Javier (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Pérez-Rodríguez, Almudena (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; López-Fernández, María Fernanda (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Rodríguez-Trillo, Ángela (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Lourés, Esther (Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, INIBIC, Spain) ; Cid, Ana Rosa (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Bonanad, Santiago (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Cabrera, Noelia (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Moret, Andrés (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain) ; Parra, Rafael (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Balda, Ignacia (Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain) ; Altisent, Carme (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain) ; Fisac, Rosa María (Salud Castilla y León, Segovia, Spain) ; Iruín, Gemma (Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Spain) ; Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara, Spain) ; Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; de Rueda, Beatriz (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain) ; Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ; Alonso, Nieves (Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ; Vilariño, Dolores (Complejo Hospitalario Universitario Santiago de Compostela, Spain) ; Arija, Olga (Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, Spain) ; Campos, Rosa (Hospital Jerez de la Frontera, Cádiz, Spain) ; Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain) ; Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain) ; Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ; Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación de Alcorcón, Madrid, Spain) ; Marco, Pascual (Hospital General de Alicante, Spain) ; Palomo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga, Spain) ; Sarmiento, Lizheidy (Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain) ; Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain) ; Nieto, María del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén, Spain) ; Vidal, Rosa (Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain) ; Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila, Spain) ; Aguinaco, Reyes (Hospital Universitario de Tarragona Joan XXIII, Spain) ; César, Jesús María (Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Spain) ; Ferreiro, María (Hospital Montecelo, Pontevedra, Spain) ; García-Frade, Javier (Hospital del Río Hortega, Valladolid, Spain) ; Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain) ; Rodríguez-González, Ramón (Hospital Severo Ochoa, Madrid, Spain) ; García-Candel, Faustino (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ; Cornudella, Rosa (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain) ; Aguilar, Carlos (Hospital Santa Bárbara, Soria, Spain) ; Vidal, Francisco (CIBER de Enfermedades Cardiovasculares, Spain) ; Corrales, Irene (Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Spain) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnosis of patients with von Willebrand disease is pending in most populations due to the complexity and high cost of conventional molecular analyses. The need for molecular and clinical characterization of von Willebrand disease in Spain prompted the creation of a multicenter project (PCM-EVW-ES) that resulted in the largest prospective cohort study of patients with all types of von Willebrand disease. [...]
2017 - 10.3324/haematol.2017.168765
Haematologica, Vol. 102 (december 2017) , p. 2005-2014  

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1 Marco, P.
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