Resultats globals: 10 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 9 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 9 registres trobats  
1.
15 p, 510.1 KB Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy / Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Luna, Noemi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajabally, Yusuf (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Scotton, Sangeeta (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Jacobs, Bart C. (Erasmus Medical Center) ; Baars, Adája (Erasmus Medical Center) ; Cortese, Andrea (Irccs Mondino Foundation) ; Vegezzi, Elisa (Irccs Mondino Foundation) ; Höftberger, Romana (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Zimprich, Fritz (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Roesler, Cornelia (Paracelsus Medical University) ; Nobile-Orazio, Eduardo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Liberatore, Giuseppe (Irccs Humanitas Research Hospital. Milan University) ; Hiew, Fu Liong (Kuala Lumpur General Hospital) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Carvajal, Alejandra (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Piñar-Morales, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Usón-Martín, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Albertí, Olalla (Hospital General San Jorge (Osca)) ; López Pérez, María Ángeles (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Márquez, Fabian (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Pardo-Fernández, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Muñoz-Delgado, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ortiz-Castellon, Nicolau (Hospital Universitari de Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Bartolomé, Manuel (Complejo Asistencial de Ávila) ; Duman, Özgür (Akdeniz University) ; Bril, Vera (Toronto General Hospital. University Health Network. University of Toronto) ; Segura-Chávez, Darwin (Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas) ; Pitarokoili, Kalliopi (St. Josef-Hospital. Ruhr-University Bochum) ; Steen, Claudia (Sant Joseph Hospital) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and ObjectivesTo study the clinical and laboratory features of antineurofascin-155 (NF155)-positive autoimmune nodopathy (AN). MethodsPatients with anti-NF155 antibodies detected on routine immunologic testing were included. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000001098
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 1 (february 2022) , p. e1098  
2.
19 p, 4.3 MB Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 / Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Chojnacki, Jakub (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Vázquez-Manrique, Rafael P. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gómez-Escribano, Ana Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suelves Esteban, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a muscular dystrophy with a multi-systemic nature. It was one of the first diseases in which repeat associated non-ATG (RAN) translation was described in 2011, but has not been further explored since. [...]
2021 - 10.3390/jcm10235520
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (november 2021)  
3.
21 p, 3.0 MB An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation / Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Saez, Verónica (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu. Neuromuscular Unit. Neuropediatric Department) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ; Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372  
4.
21 p, 2.0 MB New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49) / Corral-Juan, Marc (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Casquero, Pilar (Hospital Mateu Orfila) ; Giraldo-Restrepo, Natalia (Hospital Mateu Orfila) ; Laurie, Steve (Centro Nacional de Análisis Genómico (Barcelona)) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Mateo-Montero, Raidili Cristina (Hospital Mateu Orfila) ; Ispierto, Lourdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Vilas, Dolores (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Tolosa, Eduardo (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Álvarez, Ramiro (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Sánchez, Ivelisse (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Matilla-Dueñas, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinocerebellar ataxias consist of a highly heterogeneous group of inherited movement disorders clinically characterized by progressive cerebellar ataxia variably associated with additional distinctive clinical signs. [...]
2022 - 10.1093/braincomms/fcac030
Brain Communications, Vol. 4 (february 2022)
2 documents
5.
18 p, 1.2 MB The Biomarker Potential of miRNAs in Myotonic Dystrophy Type I / Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arechavala-Gomeza, Virginia (Ikerbasque, Basque Foundation for Science) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
MicroRNAs (miRNAs) are mostly known for their gene regulation properties, but they also play an important role in intercellular signaling. This means that they can be found in bodily fluids, giving them excellent biomarker potential. [...]
2020 - 10.3390/jcm9123939
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (december 2020)  
6.
8 p, 946.1 KB Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1 / Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Puente-Alonso, Carles (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Monckton, Darren G. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, Glasgow, UK) ; Cumming, Sarah A. (Institute of Molecular, Cell and Systems Biology, College of Medical, Veterinary and Life Sciences, University of Glasgow, UK) ; Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is characterized by a high genetic and clinical variability. Determination of the genetic variability in DM1 might help to determine whether there is an association between CTG (Cytosine-Thymine-Guanine) expansion and the clinical manifestations of this condition. [...]
2020 - 10.3390/genes11111321
Genes, Vol. 11 (november 2020)  
7.
9 p, 816.6 KB The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1 / Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pintos-Morell, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Magaña, Jonathan J. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ; Murillo-Melo, Nadia M. (National Rehabilitation Institute (Mèxic)) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Monckton, Darren G. (University of Glasgow) ; Cumming, Sarah A. (University of Glasgow) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The number of cytosine-thymine-guanine (CTG) repeats ('CTG expansion size') in the 3'untranslated region (UTR) region of the dystrophia myotonica -protein kinase (DMPK) gene is a hallmark of myotonic dystrophy type 1 (DM1), which has been related to age of disease onset and clinical severity. [...]
2020 - 10.3390/genes11070757
Genes, Vol. 11 (july 2020)  
8.
9 p, 439.8 KB Three-dimensional imaging in myotonic dystrophy type 1 / Ballester-Lopez, Alfonsina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol) ; Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol) ; Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Guanyabens i Giral, Nicolau (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lopez-Osias, Marta (Institut Germans Trias i Pujol) ; Suárez-Mesa, Adrián (Institut Germans Trias i Pujol) ; Hanick, Shaliza Ann (Institut Germans Trias i Pujol) ; Chojnacki, Jakub (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to determine whether 3D imaging reconstruction allows identifying molecular:clinical associations in myotonic dystrophy type 1 (DM1). We obtained myoblasts from 6 patients with DM1 and 6 controls. [...]
2020 - 10.1212/NXG.0000000000000484
Neurology: Genetics, Vol. 6 (july 2020)  
9.
6 p, 517.4 KB Anti-NF155 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy strongly associates to HLA-DRB15 / Martinez Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boera-Carnicero, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortese, Andrea (IRCCS Foundation C. Mondino National Neurological Institute (Itàlia)) ; Devaux, Jérôme (Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille) ; Siles, Ana M.. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajabally, Yusuf (Regional Neuromuscular Clinic, Queen Elizabeth Hospital) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Carvajal, Alejandra (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Delmont, Emilien (Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille) ; Attarian, Shahram ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Callegari, Ilaria (IRCCS Foundation C. Mondino National Neurological Institute (Itàlia)) ; Marchioni, Enrico (IRCCS Foundation C. Mondino National Neurological Institute (Itàlia)) ; Franciotta, Diego (IRCCS Foundation C. Mondino National Neurological Institute (Itàlia)) ; Benedetti, Luana ; Lauria, Giuseppe ; Calle Martín, Óscar de la, (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Juarez, Candido (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: The aim of the research is to study the human leukocyte antigen (HLA) class II allele frequencies in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) associated with anti-neurofascin 155 (NF155) antibodies. [...]
2017 - 10.1186/s12974-017-0996-1
Journal of neuroinflammation, Vol. 14 Núm. 224 (2017) , p. 1-6  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
173 p, 5.5 MB Monotorización neurofisiológica intraoperatoria durante el tratamiento endovascular del ictus isquémico agudo estudio IOMIS / Martínez Piñeiro, Alicia ; Dávalos, Antoni, dir.
El tractament endovascular en pacients afectes per un ictus isquèmic agut (IIA) no sempre comporta una recuperación clínica i funcional satisfactòria, encara que s'assoleixi una recuperació arterial òptima. [...]
El tratamiento endovascular en pacientes afectos por un ictus isquémico agudo (IIA) no siempre comporta una recuperación clínica y funcional satisfactoria, aunque se consiga una recanalización arterial óptima. [...]
Endovascular treatment in patients with acute ischemic stroke (AIS) due to large vessel occlusion does not always lead to good clinical and functional outcome, despite achieving complete arterial recanalization. [...]

2022  

Vegeu també: autors amb noms similars
9 Martinez-Piñeiro, Alicia
1 Martínez-Piñeiro, A.
9 Martínez-Piñeiro, Alicia
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.