Results overview: Found 1 records in 0.02 seconds.
Research literature, 1 records found
Research literature 1 records found  
1.
190 p, 10.1 MB Novel Approaches for Molecular Diagnosis of Genetic Diseases by Next Generation Sequencing: Application to Breast Cancer and Retinitis Pigmentosa in the Clinical Practice / Miranda de Sousa Dias, Miguel ; Carballo Villarino, José Miguel, dir. ; Farrés i Vicén, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d'estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació directa dels exons i les zones intròniques flanquejants mitjançant el mètode de Sanger, el qual es basa en una electroforesi capil·lar i requereix l'amplificació prèvia de cada fragment d'ADN en una reacció de PCR individual. [...]
Molecular testing of genetic diseases is in increasing demand in routine clinical practice. Medical analysis of candidate genes to characterize the mutation that causes a disease currently requires amplification of the exonic and flanking sequences by PCR as a previous step to individual PCR fragment capillary electrophoresis sequencing (Sanger sequencing). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.