|
1.
|
|
13 p, 1.6 MB |
Mutational Profile Enables the Identification of a High-Risk Subgroup in Myelodysplastic Syndromes with Isolated Trisomy 8
/
Toribio-Castelló, Sofía (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233) ;
Castaño-Díez, Sandra (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Villaverde-Ramiro, Ángela (Universidad de Salamanca) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Arnan, Montserrat (Hospital Duran i Reynals (Hospitalet del Llobregat)) ;
Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Díez-Campelo, María (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233) ;
del Rey, Mónivs (Hospital Universitario de Salamanca) ;
González, Teresa (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Hernández-Rivas, Jesús María (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233)
Trisomy 8 (+8) is the most frequent trisomy in myelodysplastic syndromes (MDS) and is associated with clinical heterogeneity and intermediate cytogenetic risk when found in isolation. The presence of gene mutations in this group of patients and the prognostic significance has not been extensively analyzed. [...]
2023 -  10.3390/cancers15153822
Cancers, Vol. 15 Núm. 15 (august 2023) , p. 3822
|
|
|
2.
|
|
12 p, 796.6 KB |
Mitochondrial DNA control region typing from highly degraded skeletal remains by single-multiplex next-generation sequencing
/
Vinueza-Espinosa, Diana C. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Cuesta-Aguirre, Daniel R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Malgosa Morera, Assumpció (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Pereira dos Santos, Cristina Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Poor nuclear DNA preservation from highly degraded skeletal remains is the most limiting factor for the genetic identification of individuals. Mitochondrial DNA (mtDNA) typing, and especially of the control region (CR), using next-generation sequencing (NGS), enables retrieval of valuable genetic information in forensic contexts where highly degraded human skeletal remains are the only source of genetic material. [...]
2023 - 10.1002/elps.202200052
Electrophoresis, Vol. 44, Issue 17-18 (September 2023) , p. 1423-1434
|
|
|
3.
|
|
8 p, 3.0 MB |
Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family
/
Alías, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Téllez, Jesus (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez, Elisabeth (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. [...]
2018 - 10.1186/s12881-018-0590-0
BMC Medical Genetics, Vol. 19 Núm. 1 (november 2018) , p. 77
|
|
|
4.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
/
Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
|
|
|
5.
|
|
16 p, 7.0 MB |
Genetic diversification patterns in swine influenza A virus (H1N2) in vaccinated and nonvaccinated animals
/
López-Valiñas, Álvaro (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Valle González, Marta (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Pérez, Marta (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Darji, Ayub (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Chiapponi, Chiara (Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Lombardia ed Emilia-Romagna. WOAH Reference Laboratory for Swine Influenza) ;
Ganges, Llilianne (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Segalés, Joaquim. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Núñez, J. Ignacio (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal)
Influenza A viruses (IAVs) are characterized by having a segmented genome, low proofreading polymerases, and a wide host range. Consequently, IAVs are constantly evolving in nature causing a threat to animal and human health. [...]
2023 - 10.3389/fcimb.2023.1258321
Frontiers in cellular and infection microbiology, Vol. 13 (september 2023)
|
|
|
6.
|
|
|
7.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness
/
Alías, Laura (Instituto de Salud Carlos III) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Luna Mariné, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clivillé, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Juan, Julia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol-Olmo, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diez, S. (Hospital Esperit Sant) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Orús Dotú, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Congenital deafness could be the first manifestation of a syndrome such as in Usher, Pendred, and Wolfram syndromes. Therefore, a genetic study is crucial in this deficiency to significantly improve its diagnostic efficiency, to predict the prognosis, to select the most adequate treatment required, and to anticipate the development of other associated clinical manifestations. [...]
2022 - 10.3389/fgene.2022.998898
Frontiers in genetics, Vol. 13 (october 2022) , p. 998898
|
|
|
8.
|
|
15 p, 1.8 MB |
Past Connectivity but Recent Inbreeding in Cross River Gorillas Determined Using Whole Genomes from Single Hairs
/
Alvarez-Estape, Marina (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Pawar, Harvinder (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Fontsere, Claudia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Trujillo, Amber (New York University. Department of Anthropology) ;
Gunson, Jessica L. (New York University. Department of Anthropology) ;
Bergl, Richard A. (North Carolina Zoo) ;
Bermejo, Magdalena (Universitat de Barcelona. Departament d'Ecologia i Ciències Ambientals) ;
Linder, Joshua M. (James Madison University. Department of Anthropology) ;
McFarland, Kelley (Triton College) ;
Oates, John F. (University of New York. Department of Anthropology City) ;
Sunderland-Groves, Jacqueline L. (University of British Columbia . Department of Forest Resources Management) ;
Orkin, Joseph (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Higham, James P. (New York University . Department of Anthropology) ;
Viaud-Martinez, Karine A. (Illumina Laboratory Services) ;
Lizano, Esther (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont)
The critically endangered western gorillas (Gorilla gorilla) are divided into two subspecies: the western lowland (G. g. gorilla) and the Cross River (G. g. diehli) gorilla. Given the difficulty in sampling wild great ape populations and the small estimated size of the Cross River gorilla population, only one whole genome of a Cross River gorilla has been sequenced to date, hindering the study of this subspecies at the population level. [...]
2023 - 10.3390/genes14030743
Genes, Vol. 14, Issue 3 (March 2023) , art. 743
|
|
|
9.
|
|
15 p, 348.7 KB |
Bioinformatic Tools for NGS-Based Metagenomics to Improve the Clinical Diagnosis of Emerging, Re-Emerging and New Viruses
/
Ibañez-Lligoña, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Colomer-Castell, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
González-Sánchez, Alejandra (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gregori i Font, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Campos, Carolina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Garcia-Cehic, D (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Andrés, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Piñana, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pumarola Suñé, Tomàs (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Universitat Internacional de Catalunya) ;
Antón, Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Quer, Josep 1963- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Epidemics and pandemics have occurred since the beginning of time, resulting in millions of deaths. Many such disease outbreaks are caused by viruses. Some viruses, particularly RNA viruses, are characterized by their high genetic variability, and this can affect certain phenotypic features: tropism, antigenicity, and susceptibility to antiviral drugs, vaccines, and the host immune response. [...]
2023 - 10.3390/v15020587
Viruses, Vol. 15, Issue 2 (February 2023) , art. 587
|
|
|
10.
|
|
14 p, 586.6 KB |
Comprehensive cross-platform comparison of methods for non-invasive EGFR mutation testing : results of the RING observational trial
/
Romero, Atocha (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Jantus-Lewintre, Eloisa (Universitat Politècnica de València) ;
García-Peláez, Beatriz (Hospital Universitari Dexeus (Barcelona, Catalunya)) ;
Royuela, Ana (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Insa, Amelia (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Cruz Castellanos, Patricia (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Collazo-Lorduy, Ana (Hospital Universitario HM Sanchinarro (Madrid)) ;
Pérez Altozano, Javier (Hospital Virgen de los Lirios) ;
Vidal, Oscar Juan (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Diz Taín, P (Complejo Asistencial Universitario de León) ;
Cobo, Manuel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Hernández, Berta (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Vázquez Estevez, Sergio (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Benítez, Gretel (Complejo Hospitalario Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Guirado, Maria (Hospital General Universitario de Elche) ;
Majem, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernabé, Reyes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortega Granados, Ana Laura (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Blasco, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Bosch-Barrera, J (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ;
Jurado, Jose M. (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
García González, Jorge (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Viteri, Santiago (Instituto Oncológico Dr. Rosell. Hospital Universitario Dexeus. Grupo Quiron Salud) ;
Garcia Giron, Carlos (Hospital Universitario de Burgos) ;
Massuti, Bartomeu (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Lopez Martín, Ana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Rodriguez-Festa, Alejandro (Fundación de Investigación Biomédica del H.U. Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Calabuig-Fariñas, Silvia (Universitat de València. Departament de Patologia) ;
Molina-Vila, Miguel Ángel (Hospital Universitari Dexeus (Barcelona, Catalunya)) ;
Provencio, Mariano (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid))
Several platforms for noninvasive EGFR testing are currently used in the clinical setting with sensitivities ranging from 30% to 100%. Prospective studies evaluating agreement and sources for discordant results remain lacking. [...]
2021 - 10.1002/1878-0261.12832
Molecular Oncology, Vol. 15 Núm. 1 (january 2021) , p. 43-56
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
