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A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome
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Lucia-Campos, Cristina (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Ros-Pardo, David (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ;
Gil-Salvador, Marta (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Arnedo, María (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Castells Sarret, Neus (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Plaja, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Tenes, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cusco, Ivon (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trujillano, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ramos, Feliciano J. (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Servicio de Pediatría. Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Molecular Modeling Group) ;
Pié, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional. Departamento de Farmacología-Fisiología. Facultad de Medicina. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Instituto de Investigación Sanitaria Aragón)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystemic genetic disorder characterized by distinctive facial features, growth retardation, and intellectual disability, as well as various systemic conditions. [...]
2022 -  10.3390/genes13081413
Genes, Vol. 13 Núm. 8 (august 2022) , p. 1413
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Cutibacterium spp. Infections after Instrumented Spine Surgery Have a Good Prognosis Regardless of Rifampin Use : A Cross-Sectional Study
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Núñez-Pereira, Susana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Benavent, Eva (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ulldemolins, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sobrino-Díaz, Beatriz (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Iribarren, José A. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Escudero-Sánchez, Rosa (Instituto de Salud Carlos III) ;
del Toro López, María Dolores (Universidad de Sevilla) ;
Nodar, Andrés (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Sorlí, Luisa (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bahamonde, Alberto (Hospital Universitario del Bierzo) ;
Vilchez, Helem H. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Gasch Blasi, Oriol (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Muñez, Elena (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Rodríguez-Montserrat, David (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
García-País, María José (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Haddad, Sleiman (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sellarès-Nadal, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Murillo Rubio, Oscar (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rodriguez-Pardo, Dolors (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Infection after spinal instrumentation (IASI) by Cutibacterium spp. is being more frequently reported. The aim of this study was to analyse the incidence, risk factors, clinical characteristics, and outcome of a Cutibacterium spp. [...]
2023 - 10.3390/antibiotics12030518
Antibiotics, Vol. 12 (march 2023)
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Osteosynthesis-associated infection of the lower limbs by multidrug-resistant and extensively drug-resistant Gram-negative bacteria : a multicentre cohort study
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Giannitsioti, Efthymia (Fourth Department of Internal Medicine. University General Hospital Attikon. School of Medicine. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Salles, Mauro José (Division of Infectious Diseases. Department of Internal Medicine. Escola Paulista de Medicina. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)) ;
Mavrogenis, Andreas (First Department of Orthopaedics. University General Hospital Attikon. School of Medicine. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Rodriguez-Pardo, Dolors (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Los-Arcos, Ibai (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ribera, Alba (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ariza, Javier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
del Toro López, María Dolores (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Nguyen, Sophie (Infectious Diseases Department. Gustave Dron Hospital) ;
Senneville, Eric (Infectious Diseases Department. Gustave Dron Hospital) ;
Bonnet, Eric (Department of Infectious Diseases. Clinique Pasteur) ;
Chan, Monica (Department of Infectious Diseases. Tan Tock Seng Hospital) ;
Pasticci, Maria Bruna (Infectious Diseases Unit. University of Perugia) ;
Petersdorf, Sabine (Institute for Medical Laboratory Diagnostics. Helios University Clinic Wuppertal) ;
Benito, Natividad (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
O'Connell, Nuala (Department of Clinical Microbiology. University Hospital Limerick) ;
Blanco García, Antonio (Fundación Jiménez Díaz. Unidad de Infección Ósea y Articular. Departamento de Medicina de Emergencia) ;
Skaliczki, Gábor (Department of Orthopaedics. Semmelweis University) ;
Tattevin, Pierre (Infectious Diseases and Intensive Care Unit. Pontchaillou University Hospital) ;
Kocak Tufan, Zeliha (Department of Infectious Diseases and Clinical Microbiology. Faculty of Medicine. Yildirim Beyazit University. Ankara Atatürk Education and Research Hospital) ;
Pantazis, Nikolaos (Department of Hygiene Epidemiology and Medical Statistics. School of Medicine. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Megaloikonomos, Panayotis D. (First Department of Orthopaedics. University General Hospital Attikon. School of Medicine. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Papagelopoulos, Panayotis (First Department of Orthopaedics. University General Hospital Attikon. School of Medicine. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Soriano, A (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Papadopoulos, Antonios (Fourth Department of Internal Medicine. University General Hospital Attikon. School of Medicine. National and Kapodistrian University of Athens) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Purpose: The purpose of this study was the clinical and therapeutic assessment of lower-limb osteosynthesis-associated infection (OAI) by multidrug-resistant (MDR) and extensively drug-resistant (XDR) Gram-negative bacteria (GNB), which have been poorly studied to date. [...]
2022 - 10.5194/jbji-7-279-2022
Journal of Bone and Joint Infection, Vol. 7 Núm. 6 (December 2022) , p. 279-288
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Community-acquired pneumonia in hospitalised patients : changes in aetiology, clinical presentation, and severity outcomes in a 10-year period
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Sellarès-Nadal, Júlia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Burgos, Joaquín (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Martin-Gomez, M. Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sordé, Roger (Hospital de Trauma Manuel Giagni (Uruguay)) ;
Bosch-Nicolau, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Falcó-Roget, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Kirkegaard, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodriguez-Pardo, Dolors (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Len, Oscar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Falcó, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Community-acquired pneumonia (CAP) is a frequent cause of hospitalisation. Several factors, such as pandemics, vaccines and globalisation may lead to changes in epidemiology, clinical presentation, and outcomes of CAP, which oblige to a constant actualisation. [...]
2022 - 10.1080/07853890.2022.2138529
Annals of Medicine, Vol. 54 (november 2022) , p. 3052-3059
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Survival Bias and Crosstalk between Chronological and Behavioral Age : Age- and Genotype-Sensitivity Tests Define Behavioral Signatures in Middle-Aged, Old, and Long-Lived Mice with Normal and AD-Associated Aging
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Gimenez-Llort, Lydia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Marín-Pardo, Daniela (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Marazuela, Paula (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Hernandez Guillamon, Maria Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
New evidence refers to a high degree of heterogeneity in normal but also Alzheimer's disease (AD) clinical and temporal patterns, increased mortality, and the need to find specific end-of-life prognosticators. [...]
2021 - 10.3390/biomedicines9060636
Biomedicines, Vol. 9 (june 2021)
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Prosthetic Shoulder Joint Infection by Cutibacterium acnes : Does Rifampin Improve Prognosis? A Retrospective, Multicenter, Observational Study
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Vilchez, Helem (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Escudero-Sánchez, Rosa (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Fernandez-Sampedro, Marta (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Murillo Rubio, Oscar (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Auñón, Álvaro (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodriguez-Pardo, Dolors (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Jover-Sáenz, Alfredo (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
del Toro López, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Rico Nieto, Alicia (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Falgueras, Luis (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Praena-Segovia, Julia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Guío, Laura (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Iribarren, José A. (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Lora-Tamayo, Jaime (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Benito, Natividad (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Morata, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Ramírez Rosales, Antonio (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Riera, Melchor (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
This retrospective, multicenter observational study aimed to describe the outcomes of surgical and medical treatment of C. acnes -related prosthetic joint infection (PJI) and the potential benefit of rifampin-based therapies. [...]
2021 - 10.3390/antibiotics10050475
Antibiotics, Vol. 10 (april 2021)
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Implant Removal in the Management of Prosthetic Joint Infection by Staphylococcus aureus : Outcome and Predictors of Failure in a Large Retrospective Multicenter Study
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Gómez-Junyent, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lora-Tamayo, Jaime (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Baraia-Etxaburu, Josu (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Sánchez-Somolinos, Mar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Iribarren, Jose Antonio (IIS BioDonostia) ;
Rodriguez-Pardo, Dolors (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Praena-Segovia, Julia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Sorlí, Luisa (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bahamonde, Alberto (Department of Internal Medicine, Hospital El Bierzo (León)) ;
Riera, Melchor (Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears) ;
Rico Nieto, Alicia (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
del Toro López, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Morata, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Cobo, Javier (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Falgueras, Luis (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Benito, Natividad (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Muñez, Elena (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Jover-Sáenz, Alfredo (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Pigrau, Carles (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ariza, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Infecciosas) ;
Murillo Rubio, Oscar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Infecciosas)
Objectives: To compare the characteristics and outcomes of cases with acute prosthetic joint infection (PJI; early post-surgical or hematogenous) by Staphylococcus aureus managed with implant removal (IRm) or debridement and retention (DAIR). [...]
2021 - 10.3390/antibiotics10020118
Antibiotics, Vol. 10 (january 2021)
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Health Care Associated Hematogenous Pyogenic Vertebral Osteomyelitis
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Pigrau, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodriguez-Pardo, Dolors (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fernández-Hidalgo, Nuria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moretó Planas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pellise, Ferran (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Larrosa, María Nieves (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Puig-Asensio, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Almirante Gragera, Benito (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Although hematogenous pyogenic spinal infections have been related to hemodialysis (HD), catheter-related sepsis, and sporadically, to other nosocomial infections or procedures, in most recent studies and reviews the impact of nosocomial infection as a risk factor for vertebral osteomyelitis (VO) is not well established. [...]
2015 - 10.1097/MD.0000000000000365
Medicine, Vol. 94 (january 2015)
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