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New variants of alpha-1-antitrypsin : structural simulations and clinical expression
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Gonzalez, Angel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Belmonte, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Núñez, Alexa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Farago, Georgina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Barrecheguren, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pons Delgado, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Orriols, Gerard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gabriel-Medina, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Miravitlles, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Esquinas, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is characterized by reduced serum levels of the AAT protein and predisposes to liver and lung disease. The characterization at structural level of novel pathogenic SERPINA1 mutants coding for circulating AAT could provide novel insights into the mechanisms of AAT misfolding. [...]
2022 -  10.1186/s12931-022-02271-8
Respiratory Research, Vol. 23 (december 2022)
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11 p, 1.1 MB |
Noninvasive predictors of clinically significant portal hypertension in cirrhosis : Validation of models and development of a lab-based model
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Rabiee, Anahita (Yale School of Medicine) ;
Deng, Yanhong (Yale University) ;
Ciarleglio, Maria (Yale University) ;
Chan, Jean L. (Conatus Pharmaceuticals at the time of study conduct) ;
Pons, Monica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Genescà Ferrer, Joan (Instituto de Salud Carlos III) ;
Garcia-Tsao, Guadalupe (VA-CT Healthcare System) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Clinically significant portal hypertension (CSPH), defined as hepatic venous pressure gradient (HVPG) ≥ 10 mm Hg, identifies patients with compensated cirrhosis at a high risk of decompensation. However, HVPG is an invasive and nuanced method. [...]
2022 - 10.1002/hep4.2091
Hepatology Communications, Vol. 6 (october 2022) , p. 3324-3334
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10 p, 1.1 MB |
Risk of infections in patients with NAFLD and Type 2 Diabetes under treatment with SGLT2 inhibitors and relationship with liver outcomes : A retrospective case-control study
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Bañares, Juan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Manzano-Nuñez, Ramiro (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Prió, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivera-Esteban, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Camps-Relats, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Villarejo, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz-Ortega, Lourdes (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pons, Mònica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Ciudin, Andreea (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Salcedo, Maria-Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vargas, Víctor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Genescà Ferrer, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Pericàs, Juan M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas)
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most prevalent chronic liver disease in developed countries, with its incidence growing parallel to the epidemics of obesity and type 2 diabetes mellitus (T2DM). [...]
2022 - 10.3389/fendo.2022.945626
Frontiers in Endocrinology, Vol. 13 (august 2022)
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Utility of Transient Elastography for the Screening of Liver Disease in Patients with Alpha1-Antitrypsin Deficiency
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Pons Delgado, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Núñez, Alexa (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Esquinas, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Torres-Durán, María (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Rodriguez Hermosa, Juan Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Calle Rubio, Myriam (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Tubio-Pérez, Ramón (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ;
Belmonte, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Rodríguez, Esther (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Genescà Ferrer, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Miravitlles, Marc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Barrecheguren, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Screening of liver disease in alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is usually carried out with liver enzymes, with low sensitivity. We conducted a multicenter cross-sectional study aiming to describe the utility of transient elastography for the identification of liver disease in patients with AATD. [...]
2021 - 10.3390/jcm10081724
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (april 2021)
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Trends in Diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Between 2015 and 2019 in a Reference Laboratory
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Belmonte, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Núñez, Alexa (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Barrecheguren, Miriam (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Esquinas, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pons Delgado, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lopez Martinez, Rosa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Gerard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco-Grau, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrer-Costa, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Genescà Ferrer, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Miravitlles, Marc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Rodríguez Frías, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) remains largely underdiagnosed despite recommendations of healthcare institutions and programmes designed to increase awareness. The objective was to analyse the trends in AATD diagnosis during the last 5 years in a Spanish AATD reference laboratory. [...]
2020 - 10.2147/COPD.S269641
International journal of COPD, Vol. 15 (october 2020) , p. 2421-2431
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13 p, 2.7 MB |
Cholesterol and 27-hydroxycholesterol promote thyroid carcinoma aggressiveness
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Revilla, Giovanna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pons, Monica de Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baila-Rueda, Lucía (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
García-León, Annabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Santos, David (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ;
Cenarro, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Magalhaes, Marcelo (Hospital of the Federal University of Maranhão. Service of Endocrinology) ;
Blanco, R. M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Moral Duarte, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Pérez, José Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sabé, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González, Cintia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Fuste, Victoria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lerma Puertas, Enrique (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Faria, Manuel dos Santos (Hospital of the Federal University of Maranhão. Service of Endocrinology) ;
De Leiva Hidalgo, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Corcoy i Pla, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Escolà-Gil, Joan Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Mato, Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina)
Cholesterol mediates its proliferative and metastatic effects via the metabolite 27-hydroxycholesterol (27-HC), at least in breast and endometrial cancer. We determined the serum lipoprotein profile, intratumoral cholesterol and 27-HC levels in a cohort of patients with well-differentiated papillary thyroid carcinoma (PTC; low/intermediate and high risk), advanced thyroid cancers (poorly differentiated, PDTC and anaplastic thyroid carcinoma, ATC) and benign thyroid tumors, as well as the expression of genes involved in cholesterol metabolism. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-46727-2
Scientific reports, Vol. 9 (July 2019) , art. 10260
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23 p, 9.1 MB |
MicroRNA-200, associated with metastatic breast cancer, promotes traits of mammary luminal progenitor cells
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Sánchez-Cid, Lourdes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Pons, Mònica (Institut de Biologia Molecular de Barcelona) ;
Lozano, Juan José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Rubio, Nuria (Institut de Química Avançada de Catalunya) ;
Guerra-Rebollo, Marta (Institut de Química Avançada de Catalunya) ;
Soriano, Aroa (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Paris-Coderch, Laia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Segura, Miquel F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fueyo, Raquel (Institut de Biologia Molecular de Barcelona) ;
Arguimbau, Judit (Institut de Biologia Molecular de Barcelona) ;
Zodda, Erika (Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ;
Bermudo, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alonso, Immaculada (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Caparrós, Xavier (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cascante, Marta (Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ;
Rafii, Arash (Weill Cornell Medical College. Education City (Ar-Rayyan, Qatar)) ;
Kang, Yibin (Princeton University. Department of Molecular Biology) ;
Martínez-Balbás, Marian (Institut de Biologia Molecular de Barcelona) ;
Weiss, Stephen J. (University of Michigan. Life Sciences Institute) ;
Blanco Fernández, Jerónimo (Institut de Química Avançada de Catalunya) ;
Muñoz, Montserrat (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández, Pedro L. (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ;
Thomson, Timothy M. (Institut de Biologia Molecular de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
MicroRNAs are critical regulators of gene networks in normal and abnormal biological processes. Focusing on invasive ductal breast cancer (IDC), we have found dysregulated expression in tumor samples of several microRNAs, including the miR-200 family, along progression from primary tumors to distant metastases, further reflected in higher blood levels of miR-200b and miR-7 in IDC patients with regional or distant metastases relative to patients with primary node-negative tumors. [...]
2017 - 10.18632/oncotarget.20698
Oncotarget, Vol. 8, Num. 48 (October 2017) , p. 83384-83406
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11 p, 686.3 KB |
Rapid liver and spleen stiffness improvement in compensated advanced chronic liver disease patients treated with oral antivirals
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Pons Delgado, Mònica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Santos, Begoña (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Simón-Talero, Macarena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ventura-Cots, Meritxell (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Riveiro Barciela, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Esteban, Rafael (Esteban Mur) (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Augustin Recio, Salvador (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Genescà Ferrer, Joan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to investigate the early changes in liver and spleen stiffness measurement (LSM, SSM) in hepatitis C virus (HCV) patients with compensated advanced chronic liver disease (cACLD) treated with new antivirals (DAA) to elucidate factors determining the initial change in stiffness and its implications for the long-term follow up of HCV-cured patients. [...]
2017 - 10.1177/1756283X17715198
Therapeutic Advances in Gastroenterology, Vol. 10 (june 2017) , p. 619-629
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Urea cycle disorders in Spain : an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases
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Martín-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Aldámiz-Echevarría, Luis (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Castejón-Ponce, Esperanza (H. Sant Joan de Déu) ;
Pedrón-Giner, Consuelo (H.U. Infantil del Niño Jesús) ;
Couce, Maria Luz (C.H.U. de Santiago) ;
Serrano-Nieto, Juliana (H. Materno Infantil Carlos Haya) ;
Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bélanger-Quintana, Amaya (H.U. Ramón y Cajal) ;
Martínez-Pardo, Mercedes (H.U. Ramón y Cajal) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Quijada-Fraile, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Vitoria-Miñana, Isidro (H. Infantil La Fe) ;
Dalmau, Jaime (H. Infantil La Fe) ;
Lama-More, Rosa A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Bueno-Delgado, María Amor (H.U. Virgen del Rocío) ;
del Toro-Riera, Mirella (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García Jiménez, Inmaculada (H.U. Miguel Servet) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (C.H. de Jaén) ;
Ruiz-Pons, Mónica (H.U. Ntra. Sra. de la Candelaria) ;
Peña-Quintana, Luis J. (H.U. Materno Infantil de Las Palmas) ;
Vives-Piñera, Inmaculada (H.C.U. Virgen de la Arrixaca) ;
Moráis, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Balmaseda-Serrano, Elena (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Meavilla, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Sanjurjo-Crespo, Pablo (H.U. de Cruces, Bilbao) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares-CEDEM) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Advances in the diagnosis and treatment of urea cycle disorders (UCDs) have led to a higher survival rate. The purpose of this study is to describe the characteristics of patients with urea cycle disorders in Spain. [...]
2014 - 10.1186/s13023-014-0187-4
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9 (november 2014)
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