Prader-Willi, Síndrome de - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Resultats globals: 4 registres trobats en 0.02 segons.
Documents de recerca, 4 registres trobats

Documents de recerca	4 registres trobats

203 p, 3.5 MB

Hormonas del hambre y saciedad y conectividad funcional en el hipotálamo y estructuras relacionadas en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi / Bueno, Marta ; Caixàs i Pedragós, Assumpta, dir. ; Deus Yela, Juan, dir. ; Webb, S. M, 1952-, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una de las primeras causas genéticas de obesidad y las causas que subyacen tras la hiperfagia que presentan los sujetos afectos no son aún bien conocidas. El presente trabajo ha explorado las hormonas del hambre y la saciedad, en ayunas y tras administrar una dieta hipercalórica, respecto a dos grupos control de sujetos sanos y obesos, así como la conectividad cerebral funcional respecto a controles sanos en pacientes adultos con SPW. [...]
Prader-Willi syndrome (PWS) is one of the main genetic causes of obesity and the underlying causes of hyperphagia among affected subjects are not yet well known. The present work has explored, in adult patients with PWS, the hormones of hunger and satiety, at fasting and after the ingestion of a hypercaloric diet, compared with two control groups of healthy and obese subjects, as well as functional brain connectivity compared with healthy controls. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.

Registre complet -

280 p, 4.0 MB

Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016

Registre complet -

200 p, 3.1 MB

Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman / Poyatos Andújar, David ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15. 000-20. 000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. [...]
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are distinct developmental and neurobehavioral syndromes that occur at a frequency of 1/15. 000-20. 000 live births. Both are a results of a loss of function of imprinted genes mapped to the chromosome region 15q11-q13. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006

Registre complet -

149 p, 3.2 MB

Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les síndromes de Prader-Willi i d'Angelman / Camprubí Sánchez, Cristina ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. [...]
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by different genetic abnormalities affecting the 15q11-q13 region regulated by imprinting. Loss of paternal expression genes causes PWS and genetic abnormalities in the maternal UBE3A gene cause AS. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006

Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.