|
1.
|
|
15 p, 3.4 MB |
Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesin genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome
/
Garcia, Patricia (Universidad de Salamanca) ;
Fernández Hernández, Rita (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Cuadrado, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Coca, Ignacio (Genomics Laboratory (Barcelona)) ;
Gómez, Antonio (Parc Científic de Barcelona) ;
Maqueda, Maria (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza) ;
Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza) ;
Ramos, Feliciano J. (Universidad de Zaragoza) ;
Sandoval, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Mosquera, José Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Rodríguez, Jairo (Genomics Laboratory (Barcelona)) ;
Pié, J. (Universidad de Zaragoza) ;
Losada, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Queralt, Ethel (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare disease affecting multiple organs and systems during development. Mutations in the cohesin loader, NIPBL/Scc2, were first described and are the most frequent in clinically diagnosed CdLS patients. [...]
2021 -  10.1038/s41467-021-24808-z
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (january 2021) , p. 4551
|
|
|
2.
|
|
12 p, 2.9 MB |
An In Silico Methodology That Facilitates Decision Making in the Engineering of Nanoscale Protein Materials
/
Parladé Molist, Eloi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Voltà-Durán, Eric (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cano-Garrido, Olivia (Universitat Autònoma de Barcelona. Nanoligent S.L) ;
Sanchez, Julieta M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Unzueta Elorza, Ugutz (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Laguna, Hèctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Serna, Naroa (Universitat Autònoma de Barcelona. Nanoligent S.L) ;
Cano, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Nanoligent S.L) ;
Rodríguez-Mariscal, Manuel (Universitat Autònoma de Barcelona. Nanoligent S.L) ;
Vázquez Gómez, Esther (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Villaverde Corrales, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Under the need for new functional and biocompatible materials for biomedical applications, protein engineering allows the design of assemblable polypeptides, which, as convenient building blocks of supramolecular complexes, can be produced in recombinant cells by simple and scalable methodologies. [...]
2022 - 10.3390/ijms23094958
International journal of molecular sciences, Vol. 23, Issue 9 (May 2022) , art. 4958
|
|
|
3.
|
|
14 p, 2.5 MB |
Disease-associated mutations impacting BC-loop flexibility trigger long-range transthyretin tetramer destabilization and aggregation
/
Esperante, Sebastián A. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Varejão, Nathalia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Pinheiro, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Sant'Anna, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Luque-Ortega, Juan Román (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ;
Alfonso, Carlos (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ;
Sora, Valentina (Technical University of Denmark. Cancer Systems Biology, Health and Technology Department) ;
Papaleo, Elena (Technical University of Denmark. Cancer Systems Biology, Health and Technology Department) ;
Rivas, Germán (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ;
Reverter i Cendrós, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR) is an autosomal dominant disease characterized by the extracellular deposition of the transport protein transthyretin (TTR) as amyloid fibrils. Despite the progress achieved in recent years, understanding why different TTR residue substitutions lead to different clinical manifestations remains elusive. [...]
2021 - 10.1016/j.jbc.2021.101039
Journal of biological chemistry, Vol. 297, Issue 3 (September 2021) , art. 101039
|
|
|
4.
|
|
29 p, 849.9 KB |
Conformational conversion during controlled oligomerization into nonamylogenic protein nanoparticles
/
Sanchez, Julieta M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Sánchez-García, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pesarrodona Roches, Mireia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Serna, Naroa (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Sánchez Chardi, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Microscòpia) ;
Unzueta Elorza, Ugutz (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Mangues, Ramon 1957- (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Vázquez Gómez, Esther (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Villaverde Corrales, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Protein materials are rapidly gaining interest in materials sciences and nanomedicine because of their intrinsic biocompatibility and full biodegradability. The controlled construction of supramolecular entities relies on the controlled oligomerization of individual polypeptides, achievable through different strategies. [...]
2018 - 10.1021/acs.biomac.8b00924
Biomacromolecules, Vol. 19, issue 9 (Sep. 2018) , p. 3788-3797
|
|
|
5.
|
|
19 p, 3.1 MB |
Molecular context-dependent effects induced by rett syndrome-associated mutations in mecp2
/
Ortega-Alarcon, D. (Universidad de Zaragoza. Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos) ;
Claveria-Gimeno, R. (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ;
Vega, S. (Universidad de Zaragoza. Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos) ;
Jorge-Torres, Olga C. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Abian, O. (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular) ;
Velazquez-Campoy, A. (Fundación ARAID. Gobierno de Aragón) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) is a transcriptional regulator and a chromatinbinding protein involved in neuronal development and maturation. Loss-of-function mutations in MeCP2 result in Rett syndrome (RTT), a neurodevelopmental disorder that is the main cause of mental retardation in females. [...]
2020 - 10.3390/biom10111533
Biomolecules, Vol. 10 Núm. 11 (november 2020) , p. 1-18
|
|
|
6.
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
15 p, 3.9 MB |
Cavity filling mutations at the thyroxine-binding site dramatically increase transthyretin stability and prevent its aggregationres
/
Sant'Anna, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Almedia, Maria Rosario (Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto) ;
Varejao, Nathalia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gallego Alonso, Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Esperante, Sebastián (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ferreira, Priscilla (Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis) ;
Pereira-Henriques, Alda (Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto) ;
Palhano, Fernando L. (Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis) ;
De Carvalho, Mamede (Department Neurosciences. Hospital de Santa Maria. CHLN) ;
Foguel, Debora (Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis) ;
Reverter i Cendrós, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ;
Saraiva, Maria Joao (Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto) ;
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
More than a hundred different Transthyretin (TTR) mutations are associated with fatal systemic amyloidoses. They destabilize the protein tetrameric structure and promote the extracellular deposition of TTR as pathological amyloid fibrils. [...]
2017 - 10.1038/srep44709
Scientific reports, Vol. 7 (2017) , art. 44709
|
|
|
9.
|
|
|
10.
|
|
15 p, 1.8 MB |
C-mannosylation supports folding and enhances stability of thrombospondin repeats
/
Shcherbakova, Aleksandra (Medizinische Hochschule Hannover. Institut für Klinische Biochemie) ;
Preller, Matthias (Medizinische Hochschule Hannover. Institut für Biophysikalische Chemie) ;
Taft, Manuel H. (Medizinische Hochschule Hannover. Institut für Biophysikalische Chemie) ;
Pujols Pujol, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Ventura, Salvador (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Tiemann, Birgit (Medizinische Hochschule Hannover. Institut für Klinische Biochemie) ;
Buettner, Falk F. R. (Medizinische Hochschule Hannover. Institut für Klinische Biochemie) ;
Bakker, Hans (Medizinische Hochschule Hannover. Institut für Klinische Biochemie)
Previous studies demonstrated importance of C-mannosylation for efficient protein secretion. To study its impact on protein folding and stability, we analyzed both C-mannosylated and non-C-mannosylated thrombospondin type 1 repeats (TSRs) of netrin receptor UNC-5. [...]
2019 - 10.7554/eLife.52978
eLife, Vol. 8 (Dec. 2019) , art. e52978
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
