Results overview: Found 3 records in 0.04 seconds.
Research literature, 3 records found
Research literature 3 records found  
1.
8.9 MB Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy / Persico, Ilaria ; Bogliolo, Massimo, dir. ; Pio D'Adamo, Adamo, dir. ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir.
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el cas de variants de difícil caracterització o de patogenicitat dubtosa. [...]
La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno genético raro de la reparación del ADN con amplia heterogeneidad genética, múltiples mutaciones privadas y alta tasa de mosaicismo, que todavía prejuzgan el diagnóstico molecular en el caso de variantes de difícil caracterización o de patogenicidad dudosa. [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic DNA repair deficiency with vast genetic heterogeneity, multiple private mutations, and high mosaicism rate, still jeopardizing molecular diagnosis in case of variants with difficult characterization or unclear pathogenicity. [...]

2023  
2.
Discovery of synthetic lethal or viable interactions between DNA repair pathways / Steigerwald, Daniela ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Bogliolo, Massimo, dir.
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l'ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l'ADN respon a un tipus específic de dany. [...]
Las células de mamífero han desarrollado rutas de reparación del ADN para proteger el material genético de mutaciones que podrían provocar cáncer o muerte celular. Cada ruta de reparación del ADN responde a un tipo específico de daño. [...]
Mammalian cells have developed a set of DNA repair pathways to protect the genomic information from mutations that could lead to cancer or cell death. Each DNA repair pathway responds to a specific kind of DNA damage. [...]

2022  
3.
1 p, 1.1 MB Genomic instability as a link between cancer and aging / Sebastián Pérez, Rubén ; Pallarès i Goitiz, Irantzu, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2016
Grau en Bioquímica [814]  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.