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Artículos Encontrados 2 registros  
1.
10 p, 2.1 MB Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases / Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ; Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)  
Registro completo - Creative Commons
2.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo de Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernandez-Chacon, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  
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