|
1.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 -  10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
2.
|
|
7 p, 312.9 KB |
Evaluation of AQP4 functional variants and its association with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
/
Elias-Mas, Andrea (Universitat de Barcelona) ;
Potrony, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bague, Jaume (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cutler, David J. (Emory University School of Medicine) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Torres, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barcos, Tamara (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Puig-Butille, Joan Anton (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rubio, Marta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Madrigal, Irene (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Puig, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Allen, Emily G. (Emory University School of Medicine (Estats Units d'Amèrica)) ;
Rodriguez-Revenga, Laia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS, OMIM# 300623) is a late-onset neurodegenerative disorder with reduced penetrance that appears in adult FMR1 premutation carriers (55-200 CGGs). Clinical symptoms in FXTAS patients usually begin with an action tremor. [...]
2023 - 10.3389/fnagi.2022.1073258
Frontiers in aging neuroscience, Vol. 14 (january 2023)
|
|
|
3.
|
|
7 p, 725.5 KB |
Neuroticism Associated with Cocaine-Induced Psychosis in Cocaine-Dependent Patients : A Cross-Sectional Observational Study
/
Roncero, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Daigre, Constanza (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Barral, Carmen (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Ros-Cucurull, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Grau-López, Lara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Rodríguez-Cintas, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Tarifa, Nuria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Casas Brugué, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Valero, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Cocaine consumption can induce transient psychotic symptoms, which has been correlated with more severe addiction and aggressive behavior. However, little is known about the nature of the relationship between personality traits and psychotic symptoms in cocaine-dependent patients. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0106111
PloS one, Vol. 9 (september 2014)
|
|
|
4.
|
|
10 p, 835.6 KB |
A Highly Polymorphic Copy Number Variant in the NSF Gene is Associated with Cocaine Dependence
/
Cabana-Domínguez, Judit (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Roncero, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Grau-López, Lara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Cintas, Laia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Barral, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Abad, Alfonso Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Erikson, Galina (Scripps Translational Science Institute, La Jolla, CA, United States of America) ;
Wineinger, Nathan E. (Scripps Translational Science Institute, La Jolla, CA, United States of America) ;
Torrico, Bàrbara (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Arenas, Concepció (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Casas Brugué, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Ribasés Haro, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Cocaine dependence is a complex psychiatric disorder involving both genetic and environmental factors. Several neurotransmitter systems mediate cocaine's effects, dependence and relapse, being the components of the neurotransmitter release machinery good candidates for the disorder. [...]
2016 - 10.1038/srep31033
Scientific reports, Vol. 6 (august 2016)
|
|
|
5.
|
|
8 p, 237.8 KB |
Anxiety and Depression in Drug-Dependent Patients with Cluster C Personality Disorders
/
Roncero, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
de Miguel, Adelia (Universidad de La Laguna) ;
Fumero, Ascensión (Universidad de La Laguna) ;
Abad, Alfonso Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martín, Rita (Universidad de La Laguna) ;
Bethencourt, Juan Manuel (Universidad de La Laguna) ;
Grau-López, Lara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Cintas, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Daigre, Constanza (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Comorbidity between personality disorders (PD) and substance-use disorders (SUD) is one of the most common findings in the psychiatric field. The patients with Cluster C disorders present maladjustment traits often characterized by high levels of anxiety. [...]
2018 - 10.3389/fpsyt.2018.00019
Frontiers in psychiatry, Vol. 9 (february 2018)
|
|
|
6.
|
|
3 p, 82.2 KB |
Hysteroscopic myomectomy without anesthesia
/
Rodríguez-Mias, Nuria-Laia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cubo-Abert, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gomila-Villalonga, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gómez-Cabeza, Juanjo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Poza-Barrasús, Jose Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gil-Moreno, Antonio 1965- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Scarce literature about myoma removal without anesthesia has been published. The aim of this paper is to evaluate the feasibility of a new alternative for a hysteroscopic myomectomy in a conventional office setting, without need for anesthesia. [...]
2019 - 10.5468/ogs.2019.62.3.183
Obstetrics & Gynecology Science, Vol. 62 (april 2019) , p. 183-185
|
|
|
7.
|
|
7 p, 970.9 KB |
Mood disorders and severity of addiction in alcohol-dependent patients could be mediated by sex differences
/
Palma-Álvarez, Raúl Felipe (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Rodríguez-Cintas, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Abad, Alfonso Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sorribes, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ros-Cucurull, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Robles-Martínez, Maria (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Grau-López, Lara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Aguilar, Lourdes (Universidad de Salamanca. Instituto de Biomedicina) ;
Roncero, Carlos (Universidad de Salamanca. Instituto de Biomedicina)
Background: Alcohol dependence is highly prevalent in the general population; some differences in alcohol use and dependence between women and men have been described, including outcomes and ranging from biological to social variables. [...]
2019 - 10.3389/fpsyt.2019.00343
Frontiers in psychiatry, Vol. 10 Núm. MAY (2019) , p. 343
|
|
|
8.
|
|
10 p, 4.6 MB |
Professionals' perceptions about healthcare resources for co-occuring disorders in Spain
/
Roncero, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Vega, Pablo (Instituto de Adicciones) ;
Martínez-Raga, José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Barral, Carmen (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Basurte-Villamor, Ignacio (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Rodríguez-Cintas, Laia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mesías, Beatriz (Instituto de Adicciones) ;
Grau-López, Lara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Casas Brugué, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Szerman, Nestor (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Since provision of integrated services for patients with dual pathology or dual disorders (coexistence of an addictive disorder and other psychiatric disorders) constitutes an important challenge, this study compared the perceptions of health-care professionals with the existing, current state of specific resources for patients with dual pathology in Spain. [...]
2014 - 10.1186/1752-4458-8-35
International Journal of Mental Health Systems, Vol. 8 (august 2014)
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
