1.
|
9 p, 474.5 KB |
Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS)
/
Palones, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Curto Sánchez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Plaza, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Gonzalez-Quereda, L (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Segarra-Casas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bertoletti, Federico (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pía (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo Lessmann, Astrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an hereditary autosomal recessive disease. Recent studies propose including chronic cough (CC) as a symptom of CANVAS. [...]
2023 - 10.1007/s00415-023-12001-9
Journal of Neurology, 2023
|
|
2.
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, A.L. (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
3.
|
|
4.
|
|
5.
|
20 p, 283.4 KB |
The scope of crowdfunding in responsible university relations
/
Ibáñez-Hernández, Ana (Universitat d'Alacant) ;
Carreton-Ballester, Carmen (Universitat d'Alacant) ;
Esclapés, Javier (Universitat d'Alacant) ;
Rodríguez-Jaume, Maria José (Universitat d'Alacant)
This paper describes the first decade of crowdfunding (CF) experiences carried out in the Spanish university environment from the perspective of social responsibility and determines the impact of their campaigns in solving social problems. [...] Aquest article descriu la primera dècada d'experiències de microfinançament realitzades a l'entorn universitari espanyol des de la perspectiva de la responsabilitat social i determina l'impacte de les seves campanyes en la resolució de problemes socials. [...] Este artículo describe la primera década de experiencias de microfinanciación llevadas a cabo en el entorno universitario español desde la perspectiva de la responsabilidad social y determina el impacto de sus campañas en la solución de problemas sociales. [...]
2022 - 10.5565/rev/analisi.3557
Anàlisi : quaderns de comunicació i cultura, Vol. 67 (2022) , p. 105-124 (Articles)
|
|
6.
|
6 p, 1.6 MB |
Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagola-Lorz, Inma (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Fuentes Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torné, L. (Neurology Department. Complejo Universitario de Navarra. IdisNa) ;
Salgado Garrido, J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
The PLEKHG5 gene encodes a protein that activates the nuclear factor kappa B (NFκB) signaling pathway. Mutations in this gene have been associated with distal spinal muscular atrophy IV and intermediate axonal neuropathy C, both with an autosomal recessive mode of inheritance. [...]
2021 - 10.1002/acn3.51265
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 8 Núm. 1 (january 2021) , p. 294-299
|
|
7.
|
18 p, 6.2 MB |
Aortic disease in Marfan syndrome is caused by overactivation of sGC-PRKG signaling by NO
/
de la Fuente-Alonso, Andrea (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Toral, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Alfayate, Alvaro (Cardiovascular Proteomics Laboratoy (Madrid)) ;
Ruiz-Rodríguez, María Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Bonzon-Kulichenko, Elena (Cardiovascular Proteomics Laboratoy) ;
Teixido-Tura, Gisela (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez-Martínez, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Méndez-Olivares, María José (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
López-Maderuelo, Dolores (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
González-Valdés, Ileana (Cardiovascular Proteomics Laboratoy (Madrid)) ;
Garcia-Izquierdo, Eusebio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Mingo, Susana (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Martín, Carlos E. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Muiño-Mosquera, Laura (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
De Backer, Julie (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Nistal, J. Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Forteza, Alberto (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Evangelista Masip, Arturo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vázquez, Jesús (Cardiovascular Proteomics Laboratoy (Madrid)) ;
Campanero, Miguel R. (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ;
Redondo, Juan Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Thoracic aortic aneurysm, as occurs in Marfan syndrome, is generally asymptomatic until dissection or rupture, requiring surgical intervention as the only available treatment. Here, we show that nitric oxide (NO) signaling dysregulates actin cytoskeleton dynamics in Marfan Syndrome smooth muscle cells and that NO-donors induce Marfan-like aortopathy in wild-type mice, indicating that a marked increase in NO suffices to induce aortopathy. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-22933-3
Nature communications, Vol. 12 (may 2021)
|
|
8.
|
8 p, 959.6 KB |
CX3CR1 Is a Modifying Gene of Survival and Progression in Amyotrophic Lateral Sclerosis
/
Lopez-Lopez, Alan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Syriani, Emilio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Morales, Miguel (Synaptic Structural Plasticity Lab (Logroño)) ;
Salvado, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez, Manuel J. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mahy, Nicole (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Vidal-Taboada, Jose M. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The objective of this study was to investigate the association of functional variants of the human CX3CR1 gene (Fractalkine receptor) with the risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), the survival and the progression rate of the disease symptoms in a Spanish ALS cohort. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0096528
PloS one, Vol. 9 (may 2014)
|
|
9.
|
|
10.
|
|