Servián Morilla, Emilia - Resultados de la búsqueda - Depósito Digital de Documentos de la UAB

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13 p, 3.4 MB

Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ; Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ; de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ; Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ; Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562

Registro completo -

21 p, 4.8 MB

A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo de Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernandez-Chacon, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - DOI (Digital Object Identifier)

10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309

Registro completo -

13 p, 3.9 MB

Presenilin/Ɣ-secretase regulates neurexin processing at synapses / Saura Antolín, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Servián Morilla, Emilia (Universidad de Sevilla. Departamento de Fisiología Médica y Biofísica) ; Scholl, Francisco G. (Universidad de Sevilla. Departamento de Fisiología Médica y Biofísica)
Neurexins are a large family of neuronal plasma membrane proteins, which function as trans-synaptic receptors during synaptic differentiation. The binding of presynaptic neurexins to postsynaptic partners, such as neuroligins, has been proposed to participate in a signaling pathway that regulates synapse formation/stabilization. [...]
2011 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0019430
PloS one, Vol. 6 Núm. 4 (April 2011) , p. e19430

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