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1.
12 p, 901.7 KB The 4q25 variant rs13143308T links risk of atrial fibrillation to defective calcium homoeostasis / Herraiz-Martínez, Adela (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Llach, Anna (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Tarifa, Carmen (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Gandía, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Jiménez-Sábado, Verónica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lozano-Velasco, E. (Universidad de Jaén) ; Serra, Selma A. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Vallmitjana, A. (Universitat Politècnica de Catalunya) ; Vázquez Ruiz De Castroviejo, E. (Regional Hospital Ciudad de Jaén) ; Benítez, R. (Universitat Politècnica de Catalunya) ; Aránega, Amelia E (Universidad de Jaén) ; Muñoz-Guijosa, C. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Franco, D. (Universidad de Jaén) ; Cinca, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Hove-Madsen, Leif (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Single nucleotide polymorphisms on chromosome 4q25 have been associated with risk of atrial fibrillation (AF) but the exiguous knowledge of the mechanistic links between these risk variants and underlying electrophysiological alterations hampers their clinical utility. [...]
2019 - 10.1093/cvr/cvy215
Cardiovascular research, Vol. 115 Núm. 3 (january 2019) , p. 578-589  
2.
22 p, 623.3 KB Polymorphism AGT2 (rs4762) is involved in the development of dermatologic events : Proof-of-concept in hepatocellular carcinoma patients treated with sorafenib / Sapena, Victor (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Iavarone, Massimo ; Boix, Loreto (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Facchetti, Floriana ; Guarino, Maria ; Sanduzzi Zamparelli, Marco (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Granito, Alessandro ; Samper, Esther (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Scartozzi, Mario ; Corominas, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Marisi, Giorgia ; Díaz, Alba (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Casadei-Gardini, Andrea ; Gramantieri, Laura ; Lampertico, Pietro ; Morisco, Filomena ; Torres, Ferran (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Bruix, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Reig, María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatologic adverse events (DAEs) are associated with a better outcome in patients with hepatocellular carcinoma (HCC) irrespective of the therapeutic agent received. The exact mechanisms associated with the development of DAEs are unknown although several studies point to direct toxicity of tyrosine kinase inhibitors (TKIs) to the skin or an immune-mediated reaction triggered by the oncologic treatment. [...]
2022 - 10.4254/wjh.v14.i7.1438
World Journal of Hepatology, Vol. 14 (july 2022) , p. 1438-1458  
3.
15 p, 1.4 MB Association between Germline Single-Nucleotide Variants in ADME Genes and Major Molecular Response to Imatinib in Chronic Myeloid Leukemia Patients / Estrada Barreras, Natalia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Ferrer-Marín, Francisca (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; García, Olga (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Vélez, Patricia (Hospital Duran i Reynals (Barcelona)) ; De la Fuente, Iris (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Sagüés, Miguel (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cortés, Montserrat (Hospital de Granollers, 08402 Granollers, Spain) ; Vallansot, Rolando Omar (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Senín-Magán, María Alicia (Hospital Duran i Reynals (Barcelona)) ; Boque, Concepcion (Hospital Duran i Reynals (Barcelona)) ; Xicoy, Blanca (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Imatinib is the most common first-line tyrosine kinase inhibitor (TKI) used to treat chronic-phase chronic myeloid leukemia (CP-CML). However, only a proportion of patients achieve major molecular response (MMR), so there is a need to find biological factors that aid the selection of the optimal therapeutic strategy (imatinib vs. [...]
2022 - 10.3390/jcm11206217
Journal of clinical medicine, Vol. 11 (october 2022)  
4.
11 p, 1.2 MB Transcriptome Profile in Dairy Cows Resistant or Sensitive to Milk Fat Depression / Siurana Marina, Adriana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Cánovas, Angela (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Casellas Vidal, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ; Calsamiglia, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
In the last 20 years, there has been interest in modifying this fatty acid profile to increase the content in polyunsaturated fatty acids which are healthier for human health. However, long chain polyunsaturated fatty acids cause milk fat depression. [...]
2023 - 10.3390/ani13071199
Animals, Vol. 13 (march 2023)  
5.
9 p, 496.9 KB Sex Differences in the Association between Risk of Anterior Cruciate Ligament Rupture and COL5A1 Polymorphisms in Elite Footballers / Rodas, Gil (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Cáceres, Alejandro (Universitat Politècnica de Catalunya. Departament de Matemàtiques) ; Ferrer, Eva (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Balagué-Dobón, Laura (Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal)) ; Osaba, Lourdes (Progenika Biopharma) ; Lucia, Alejandro (Hospital 12 de Octubre. Instituto de Investigación Sanitaria) ; González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques)
Background: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in collagen genes are predisposing factors for anterior cruciate ligament (ACL) rupture. Although these events are more frequent in females, the sex-specific risk of reported SNPs has not been evaluated. [...]
2023 - 10.3390/genes14010033
Genes, Vol. 14, Issue 1 (January 2023) , art. 33  
6.
12 p, 2.6 MB Transposable element polymorphisms improve prediction of complex agronomic traits in rice / Vourlaki, Ioanna-Theoni (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Ramos-Onsins, Sebastián E. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Casacuberta i Suñer, Josep M 1962- (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Perez-Enciso, Miguel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Patologia i de Producció Animals) ; Castanera, Raúl (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
Key message: Transposon insertion polymorphisms can improve prediction of complex agronomic traits in rice compared to using SNPs only, especially when accessions to be predicted are less related to the training set. [...]
2022 - 10.1007/s00122-022-04180-2
Theoretical and Applied Genetics, Vol. 135, Issue 9 (September 2022) , p. 3211-3222  
7.
17 p, 2.1 MB Prevalence and genomic diversity of Salmonella enterica recovered from river water in a major agricultural region in Northwestern Mexico / González López, Irvin (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria) ; Medrano-Félix, José Andrés (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria. Investigadoras e Investigadores por México) ; Castro-del Campo, Nohelia (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria) ; López-Cuevas, Osvaldo (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria) ; González-Gómez, Jean Pierre (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria) ; Valdez-Torres, José Benigno (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria) ; Aguirre Sánchez, José Roberto (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria) ; Martinez-Urtaza, Jaime (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gómez-Gil, Bruno (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Acuicultura y Manejo Ambiental) ; Lee, Bertram G. (U.S. Department of Agriculture (Albany, Estats Units d'Amèrica). Produce Safety and Microbiology Research Unit) ; Quiñones, Beatriz (U.S. Department of Agriculture (Albany, Estats Units d'Amèrica). Produce Safety and Microbiology Research Unit) ; Chaidez, Cristóbal (Centro de Investigación en Alimentación y Desarrollo. Laboratorio Nacional para la Investigación en Inocuidad Alimentaria)
Salmonella enterica is a leading cause of human gastrointestinal disease worldwide. Given that Salmonella is persistent in aquatic environments, this study examined the prevalence, levels and genotypic diversity of Salmonella isolates recovered from major rivers in an important agricultural region in northwestern Mexico. [...]
2022 - 10.3390/microorganisms10061214
Microorganisms, Vol. 10, Issue 6 (June 2022) , art. 1214  
8.
22 p, 1.5 MB A New Risk Variant for Multiple Sclerosis at 11q23.3 Locus Is Associated with Expansion of CXCR5+ Circulating Regulatory T Cells / Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Eixarch, Herena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Fernández, Óscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ; Ramió-Torrentà, Lluís (Universitat de Girona) ; Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao)) ; Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Castillo-Triviño, Tamara (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bosch, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Montalban, Xavier (University of Toronto) ; Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies and meta-analysis have contributed to the identification of more than 200 loci associated with multiple sclerosis (MS). However, a proportion of MS heritability remains unknown. [...]
2020 - 10.3390/jcm9030625
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (february 2020)  
9.
12 p, 2.3 MB Genotyping by sequencing in almond : SNP discovery, linkage mapping, and marker sesign / Goonetilleke, Shashi N. (The University of Adelaide. School of Agriculture, Food and Wine) ; March, Timothy J. (The University of Adelaide. School of Agriculture, Food and Wine) ; Wirthensohn, Michelle (The University of Adelaide. School of Agriculture, Food and Wine) ; Arús i Gorina, Pere (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Walker, Amanda R. (The University of Adelaide. School of Agriculture, Food and Wine) ; Mather, Diane E. (The University of Adelaide. School of Agriculture, Food and Wine)
In crop plant genetics, linkage maps provide the basis for the mapping of loci that affect important traits and for the selection of markers to be applied in crop improvement. In outcrossing species such as almond (Prunus dulcis Mill. [...]
2017 - 10.1534/g3.117.300376
G3, Vol. 8, issue 1 (Jan. 2018) , p. 161-172  
10.
8 p, 766.2 KB PopGenome : an efficient swiss army knife for population genomic analyses in R / Pfeifer, Bastian (Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf) ; Wittelsbürger, Ulrich (Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf) ; Ramos-Onsins, Sebastian (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Lercher, Martin J. (Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf)
Although many computer programs can perform population genetics calculations, they are typically limited in the analyses and data input formats they offer; few applications can process the large data sets produced by whole-genome resequencing projects. [...]
2014 - 10.1093/molbev/msu136
Molecular biology and evolution, Vol. 31 (April 2014) , p. 1929-1936  

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