Página principal > Resultados de la búsqueda: Surrallés Calonge, Jordi
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 53 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 1 registros
Materiales académicos, Encontrados 52 registros
Artículos Encontrados 1 registros  
1.
11 p, 1.2 MB Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder / Martin, Carol-Anne (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Sarlós, Kata (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Logan, Clare V. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Singh Thakur, Roshan (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Parry, David A. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Bizard, Anna H. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Leitch, Andrea (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Cleal, Louise (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; Shaukat Ali, Nadia (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Al-Owain, Mohammed A. (King Faisal Specialist Hospital and Research Center. Department of Medical Genetics) ; Allen, William (Fullerton Genetics Center, Asheville) ; Altmüller, Janine (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Aza-Carmona, Miriam (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM) ; Barakat, Bushra A. Y. (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Barraza-García, Jimena (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM) ; Begtrup, Amber (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cho, Megan T. (GeneDx, 207 Perry Parkway, Gaithersburg) ; Cruz-Rojo, Jaime (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Mundi Dhahrabi, Hassan Ali (Dubai Hospital, Al Khaleej Street, Al Baraha) ; Elcioglu, Nursel H. (University Medical School. Department of Pediatric Genetics) ; Gorman, Gráinne S. (Newcastle University. Institute of Neuroscience) ; Jobling, Rebekah (The Hospital for Sick Children) ; Kesterton, Ian (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Kishita, Yoshihito (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Kohda, Masakazu (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Quesne Stabej, Polona Le (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Jassim Malallah, Asam (Dubai Hospital, Al Khaleej Street) ; Nürnberg, Peter (University of Cologne. Cologne Center for Genomics) ; Ohtake, Akira (Saitama Medical University. Department of Pediatrics) ; Okazaki, Yasushi (Juntendo University. Intractable Disease Research Center) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Revah-Politi, Anya (University Medical Center. Institute for Genomic Medicine) ; Shimura, Masaru (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Stevens, Paul (Cytogenetics Department, Viapath Analytics) ; Taylor, Robert W. (Newcastle University. Wellcome Centre for Mitochondrial Research) ; Turner, Lesley (Memorial University of Newfoundland) ; Williams, Hywel (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Wilson, Carolyn (Fullerton Genetics Center) ; Yigit, Gökhan (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Zahavich, Laura (The Hospital for Sick Children) ; Alkuraya, Fowzan S. (King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (Aràbia Saudita)) ; Surrallés Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Iglesias, Alejandro (Columbia University Medical Center. Department of Pediatrics) ; Murayama, Kei (Chiba Children's Hospital. Department of Metabolism) ; Wollnik, Bernd (University Medical Center Göttingen. Institute of Human Genetics) ; Dattani, Mehul (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) ; Heath, Karen E. (Universidad Autónoma de Madrid. Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM) ; Hickson, Ian D. (University of Copenhagen. Department of Cellular and Molecular Medicine) ; Jackson, Andrew P. (University of Edinburgh. MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine) ; GOSgene UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous photosensitive malar rash, and increased cancer predisposition. [...]
2018 - 10.1016/j.ajhg.2018.07.001
American journal of human genetics, Vol. 103, Issue 2 (August 2018) , p. 221-231  
Registro completo - Creative Commons

Materiales académicos Encontrados 52 registros  1 - 10siguientefinal  ir al registro:
1.
7 p, 109.9 KB Laboratori integrat VI [101942] / Surralles Calonge, Jordi ; Rodriguez-Trelles Astruga, Francisco Jose ; Albiol i Sala, Joan ; Bogliolo, Massimo ; Cusco, Ivon ; Jordà Murria, Joel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. 1 Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
The Integrated Laboratory VI is the sixth course in a set of 6 which are distributed along 6 semesters of the first three courses of the degree of genetics. These subjects aim to give a solid foundation of experimental procedures, techniques and skills of genetics and related sciences. [...]
El laboratorio integrado VI es el sexto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
2.
4 p, 97.9 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia 1.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology 1.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología 1.
2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
3.
4 p, 101.8 KB Predisposició Genètica al Càncer [42929] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
L'objectiu d'aquest mòdul és disseccionar la base genètica de la predisposició al càncer. Discutirem i realitzarem experiments de laboratori per explorar les bases moleculars de síndromes com el càncer de mama hereditari, càncer de còlon familiar o síndromes rares de reparació d'ADN caracteritzades per predisposició de càncer com Xeroderma pigmentosum, anèmia Fanconi o síndromes de Lynch. [...]
The aim of this module is to dissect the genetic basis of cancer predisposition. We will discuss and perform laboratory experiments to explore the molecular basis of syndromes such as hereditary breast cancer, familiar colon cancer or rare DNA repair syndromes characterized by cancer predisposition such as Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia or Lynch syndromes. [...]
El objetivo de este módulo es diseccionar la base genética de la predisposición al cáncer. Discutiremos y realizaremos experim.
2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
4.
4 p, 102.2 KB Treball de fi de grau [101976] / Surralles Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Treball Fi de Grau (TFG) recull els objectius de formació dels estudiants que s'esmenten a la memòria oficial de la titulació i constitueix la culminació del procés d'aprenentatge on es demostra el grau de maduresa adquirit al llarg dels estudis.
The Degree Final Project (TFG) aims at the training objectives that are mentioned in the official memory of the degree and constitutes the culmination of the learning process where students will demonstrate the maturity acquired by them throughout the studies.
El Trabajo Fin de Grado (TFG) recoge los objetivos de formación de los estudiantes que se mencionan en la memoria oficial de la titulación y constituye la culminación del proceso de aprendizaje donde se demuestra el grado de madurez adquirido a lo largo de los estudios.
2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
5.
5 p, 105.8 KB Genètica del càncer [101972] / Armengol Rosell, Gemma ; Surralles Calonge, Jordi ; Pujol Canadell, Monica ; Camps Polo, Jordi ; Hernandez Bonilla, Alba ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacións genètiques heredades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
The objectives of the course are to show how the acquisition of somatic mutations contribute to tumor growth and how genetic variations contribute to inherited susceptibility to cancer. Some issues such as genomic instability and the types of functional changes that result in tumor growth are addressed. [...]
Los objetivos de la asignatura son mostrar cómo la adquisición de mutaciones somáticas contribuyen al crecimiento tumoral y cómo las variaciones genéticas heredadas contribuyen a la susceptibilidad al cáncer. [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
6.
9 p, 118.9 KB Laboratori integrat II [101946] / Surralles Calonge, Jordi ; Martinez Perea, Vicente ; Dallarés, Sara ; Llimos Turet, Miquel ; Borras Gas, Helena ; Gomà, Joan ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat II és la segona assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. 1 Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida del procediments experimentals, tècniques i destreses de la genètica i ciències afí. [...]
1 The Integrated Laboratory II is the second laboratory course of a set of six that are distributed throughout six semesters of the first three years of the Genetics Degree. These laboratory courses aim to provide a solid basis for experimental procedures, techniques and skills in genetics and related sciences. [...]
1 El Laboratorio Integrado II es la segunda asignatura de un conjunto de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del Grado de Genética. Estas asignaturas pretenden dar una base sólida del procedimientos experimentales, técnicas y destrezas de la genética y ciencias afín. [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
7.
8 p, 124.6 KB Laboratori integrat IV [101944] / Surralles Calonge, Jordi ; Rodriguez-Trelles Astruga, Francisco Jose ; Arribas Arranz, Jéssica ; Jiménez Macià, Àngels ; Negre de Bofarull, Bárbara ; Egea Sanchez, Raquel ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
El Laboratori Integrat IV és la quarta assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida del procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. [...]
The Integrated Laboratory IV is the fourth course in a set of 6 which are distributed along 6 semesters of the first three courses of the degree of genetics. These subjects aim to give a solid foundation of experimental procedures, techniques and skills of genetics and related sciences. [...]
El laboratorio integrado IV es el cuarto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
8.
5 p, 106.1 KB Diagnòstic genètic molecular [101973] / Bogliolo, Massimo ; Surralles Calonge, Jordi ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els principals objectius d'aquesta assignatura són: Conèixer i poder descriure les principals tècniques d'anàlisi molecular emprades usualment en el diagnòstic genètic. Seleccionar amb sentit crític les tècniques diagnòstiques més adients en cada cas. [...]
The main objectives of this subject are: Understand and be able to describe the main molecular analysis techniques usually used in the genetic diagnosis. Select with critical sense the most appropriate diagnostic techniques in each case. [...]
Los principales objetivos de esta asignatura son: Conocer y poder describir las principales técnicas de análisis molecular utilizadas usualmente en el diagnóstico genético. Seleccionar con sentido crítico las técnicas diagnósticas más adecuadas en cada caso. [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
9.
5 p, 106.5 KB Genètica del càncer i oncologia [101882] / Armengol Rosell, Gemma ; Surralles Calonge, Jordi ; Pujol Canadell, Monica ; Camps Polo, Jordi ; Hernandez Bonilla, Alba ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Els objectius de l'assignatura són mostrar com l'adquisició de mutacions somàtiques contribueixen al creixement tumoral i com les variacions genètiques heretades contribueixen a la susceptibilitat al càncer. [...]
The objectives of the course are to show how the acquisition of somatic mutations contribute to tumor growth and how genetic variations contribute to inherited susceptibility to cancer. Some issues such as genomic instability and the types of functional changes that result in tumor growth are addressed. [...]
Los objetivos de la asignatura son mostrar cómo la adquisición de mutaciones somáticas contribuyen al crecimiento tumoral y cómo las variaciones genéticas heredadas contribuyen a la susceptibilidad al cáncer. [...]
2023-24
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons
10.
7 p, 114.9 KB Bases biològiques de la patologia [101883] / Casademont i Pou, Jordi ; Sierra Gil, Jorge ; Martinez-Pasarell, Olga ; Surralles Calonge, Jordi ; Corcoy i Pla, Rosa ; Maroto Rey, Jose Pablo ; Gràcia García, Silvia ; Blanco Vaca, Francisco ; Hernandez De Sosa, Nerea ; Guirado Perich, Luis ; Torra Balcells, Maria Roser ; Ars Criach, Elisabet ; Benito Hernández, M. Natividad de ; Barnadas i Molins, Agustí ; Lopez Contreras Gonzalez, Joaquin ; Filella Agullo, David ; Maestro, Alba ; Ramon Y Cajal Asensio, Teresa ; Alvarado-Tapias, Edilmar ; Osuna Gómez, Rubén ; Amorós-Figueras, Gerard ; Bejanin, Alexandre ; Matas Pericas, Laia ; Díaz Torne, César ; Fernandez Cadenas, Israel ; Castellvi Barranco, Ivan ; Francia Santamaria, Esther ; Laiz Alonso, Ana Maria ; Guerra Ramos, Jose Maria ; Torres Bonafonte, Olga Herminia ; Barceló Trias, Montserrat ; Gallardo, Eduard ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
L'objectiu fonamental de l'assignatura és entrar en contacte amb el tipus de recerca que es fa en un entorn hospitalari. És una recerca que intenta respondre a preguntes orientades a la comprensió dels aspectes generals i bàsics de les malalties. [...]
The fundamental objective of the subject is to get in touch with the type of research that is carried out in a hospital environment. It is research that tries to answer questions aimed at understanding the general and basic aspects of diseases. [...]
El objetivo fundamental de la asignatura es entrar en contacto con el tipo de investigación que se realiza en un entorno hospitalario. Es una investigación que intenta responder a preguntas orientadas a la comprensión de los aspectos generales y básicos de las enfermedades. [...]
2023-24
Grau en Ciències Biomèdiques [832]
3 documentos
Registro completo - Creative Commons

Materiales académicos : Encontrados 52 registros   1 - 10siguientefinal  ir al registro:
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos