Resultats globals: 3 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 3 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
9 p, 2.4 MB Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia / Sintas, Cèlia (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Corominas, Roser (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (University of New South Wales) ; Cuenca-León, Ester (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Barroeta, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Episodic ataxia is an autosomal dominant ion channel disorder characterized by episodes of imbalance and incoordination. The disease is genetically heterogeneous and is classified as episodic ataxia type 2 (EA2) when it is caused by a mutation in the CACNA1A gene, encoding the α subunit of the P/Q-type voltage-gated calcium channel Ca2. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-02554-x
Scientific reports, Vol. 7 (may 2017)  
2.
17 p, 1.1 MB Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine : clinical, genetic, and functional studies / Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corominas, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Sintas, Cèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández-Castillo, Noelia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gené, Gemma G. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pons, Roser (University of Athens. First Department of Pediatrics) ; Llaneza, Miguel (Sección de Neurología, Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; Sobrido, María-Jesús (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Grinberg, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Valverde, Miguel Ángel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Fernández-Fernández, José Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hemiplegic migraine (HM) is a rare and severe subtype of autosomal dominant migraine, characterized by a complex aura including some degree of motor weakness. Mutations in four genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A and PRRT2) have been detected in familial and in sporadic cases. [...]
2013 - 10.1002/mgg3.24
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 1 (july 2013) , p. 206-222  
3.
10 p, 379.3 KB Chiari Malformation Type I : a Case-Control Association Study of 58 Developmental Genes / Urbizu, Aintzane (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sahuquillo Barris, Juan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cuenca-León, Ester (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Chiari malformation type I (CMI) is a disorder characterized by hindbrain overcrowding into an underdeveloped posterior cranial fossa (PCF), often causing progressive neurological symptoms. The etiology of CMI remains unclear and is most likely multifactorial. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0057241
PloS one, Vol. 8 Issue 2 (February 2013) , p. e57241  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Toma, C.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.