|
1.
|
|
7 p, 1.6 MB |
Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
/
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 -  10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)
|
|
|
2.
|
|
13 p, 876.0 KB |
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
/
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
3.
|
|
|
4.
|
|
35 p, 2.1 MB |
Modeling Fanconi anemia pathogenesis and therapeutics using integration-free patient iPSCs
/
Liu, Guang-Hui (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Suzuki, Keiichiro (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Li, Mo (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Qu, Jing (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Montserrat, Núria (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ;
Tarantino, Carolina (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona) ;
Gu, Ying (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Yi, Fei (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Xu, Xiuling (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Zhang, Weiqi (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Ruiz, Sergio (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Plongthongkum, Nongluk (University of California. Department of Bioengineering) ;
Zhang, Kun (University of California. Department of Bioengineering) ;
Masuda, Shigeo (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Nivet, Emmanuel (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Tsunokawa, Yuji (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Soligalla, Rupa Devi (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Goebl, April (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Aizawa, Emi (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Kim, Na Young (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Kim, Jessica (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Dubova, Ilir (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Li, Ying (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Ren, Ruotong (Zhongguo ke xue yuan. National Laboratory of Biomacromolecules) ;
Benner, Chris (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica)) ;
Sol, Antonio del (Luxembourg Centre for Systems Biomedicine) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Cappelli, Enrico (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ;
Dufour, Carlo (Istituto "Giannina Gaslini" di Genova) ;
Rodriguez Esteban, Concepción (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression) ;
Izpisúa Belmonte, Juan Carlos (Salk Institute for Biological Studies (La Jolla, Estats Units d'Amèrica). Laboratory of Gene Expression)
Fanconi anaemia (FA) is a recessive disorder characterized by genomic instability, congenital abnormalities, cancer predisposition and bone marrow (BM) failure. However, the pathogenesis of FA is not fully understood partly due to the limitations of current disease models. [...]
Altres ajuts: Strategic Priority Research Program of the Chinese Academy of Sciences (XDA01020312), National Basic Research Program of China (973 Program,2014CB964600;2014CB910500), NSFC (81271266, 31222039, 81330008, 31201111, 81371342, 81300261, 81300677), Key Research Program of the Chinese Academy of Sciences (KJZD-EW-TZ-L05), Beijing Natural Science Foundation (7141005; 5142016), the Thousand Young Talents program of China, National Laboratory of Biomacromolecules (012kf02, 2013kf05;2013kf11;2014kf02), and State Key Laboratory of Drug Research (SIMM1302KF-17). [...]
2014 - 10.1038/ncomms5330
Nature communications, Vol. 5, article 4330 (July 2014)
|
|
|
5.
|
|
29 p, 2.6 MB |
Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia
/
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ;
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ;
Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ;
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jaspers, Nicolaas G. J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ;
Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ;
Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ;
Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806
|
|
|
6.
|
|
12 p, 1.1 MB |
Dysfunctional telomeres in primary cells from Fanconi anemia FANCD2 patients
/
Joksic, Ivana (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ;
Vujic, Dragana (University of Belgrade. School of Medicine (Belgrad, Sèrbia)) ;
Guc-Scekic, Marija (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic" (Belgrad, Sèrbia)) ;
Leskovac, Andreja (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ;
Petrovic, Sandra (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ;
Ojani, Maryam (Brunel University (Londres, Regne Unit)) ;
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Zivkovic, Maja (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ;
Stankovic, Aleksandra (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia)) ;
Slijepcevic, Pedrag (Brunel University (Londres, Regne Unit)) ;
Joksic, Gordana (University of Belgrade. Vinca Institute of Nuclear Sciences (Belgrad, Sèrbia))
Background: Fanconi anemia (FA) is characterized by sensitivity to DNA cross-linking agents, mild cellular, and marked clinical radio sensitivity. In this study we investigated telomeric abnormalities of non-immortalized primary cells (lymphocytes and fibroblasts) derived from FA patients of the FA-D2 complementation group, which provides a more accurate physiological assessment than is possible with transformed cells or animal models. [...]
2012 - 10.1186/2041-9414-3-6
Genome integrity, Vol. 3, N. 6 (September 2012) , p. 1-12
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
