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Identification of a functional variant in the KIF5A-CYP27B1-METTL1-FAM119B locus associated with multiple sclerosis
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Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Fernández, Óscar (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Lucas, Miguel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Leyva, Laura (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
García-León, Juan Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Abad-Grau, María del Mar (Universidad de Granada) ;
Alloza, Iraide (Universidad del País Vasco) ;
Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Barcina, María J. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Vandenbroeck, Koen (Universidad del País Vasco) ;
Varadé, Jezabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
de la Hera, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Petit-Marty, Natalia (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Navarro, Arcadi 1969- (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Olascoaga, Javier (Hospital Universitario Donosti) ;
Blanco, Yolanda (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Background and aim: Several studies have highlighted the association of the 12q13. 3-12q14. 1 region with coeliac disease, type 1 diabetes, rheumatoid arthritis and multiple sclerosis (MS); however, the causal variants underlying diseases are still unclear. [...]
2013 - 10.1136/jmedgenet-2012-101085
Journal of medical genetics, Vol. 50, Issue 1 (May 2013) , p. 25-33
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Pharmacogenomic study in patients with multiple sclerosis
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Bustamante, Marta F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Morcillo-Suarez, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rio, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Leyva, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández, Oscar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Zettl, Uwe K. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Killestein, Joep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Brassat, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
García-Merino, Juan Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sánchez, Antonio J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Urcelay, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Alvarez-Lafuente, Roberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Villar, Lusia M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Alvarez-Cermeño, José C (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Farré, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lechner-Scott, Jeannette (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vandenbroeck, Koen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez-Antigüedad, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martinelli Boneschi, Filippo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Chan, Andrew (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Oksenberg, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Navarro, Arcadi, 1969- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We aimed to investigate the association between polymorphisms located in type I interferon (IFN)-induced genes, genes belonging to the toll-like receptor (TLR) pathway, and genes encoding neurotransmitter receptors and the response to IFN-β treatment in patients with multiple sclerosis (MS). [...]
2015 - 10.1212/NXI.0000000000000154
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 2 (september 2015)
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A New Risk Variant for Multiple Sclerosis at 11q23.3 Locus Is Associated with Expansion of CXCR5+ Circulating Regulatory T Cells
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Gil Varea, Elia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fedetz, Maria (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Eixarch, Herena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Fernández, Óscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Ramió-Torrentà, Lluís (Universitat de Girona) ;
Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao)) ;
Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Castillo-Triviño, Tamara (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bosch, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ;
Navarro, Arcadi, 1969- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montalban, Xavier (University of Toronto) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies and meta-analysis have contributed to the identification of more than 200 loci associated with multiple sclerosis (MS). However, a proportion of MS heritability remains unknown. [...]
2020 - 10.3390/jcm9030625
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (february 2020)
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The Rare IL22RA2 Signal Peptide Coding Variant rs28385692 Decreases Secretion of IL-22BP Isoform-1, -2 and -3 and Is Associated with Risk for Multiple Sclerosis
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Gómez-Fernández, Paloma (University of the Basque Country) ;
Lopez de Lapuente Portilla, Aitzkoa (Lund University) ;
Astobiza, Ianire (University of the Basque Country) ;
Mena, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Urtasun, Andoni (University of the Basque Country) ;
Altmann, Vivian (University of Lübeck) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Otaegui, David (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Antigüedad, Alfredo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo-Triviño, Tamara (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Espino-Paisán, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Aktas, Orhan (Heinrich-Heine University Düsseldorf) ;
Buttmann, Mathias (Caritas Hospital) ;
Chan, Andrew (Bern University Hospital) ;
Fontaine, Bertrand (University Hospital Pitié-Salpêtrière) ;
Gourraud, Pierre-Antoine (CHU de Nantes) ;
Hecker, Michael (University of Rostock) ;
Hoffjan, Sabine (Ruhr-University Bochum) ;
Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ;
Kümpfel, Tania (Ludwig-Maximilians University) ;
Luessi, Felix (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ;
Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ;
Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz) ;
Alloza, Iraide (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lill, Christina M. (Imperial College) ;
Vandenbroeck, Koen (Ikerbasque) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The IL22RA2 locus is associated with risk for multiple sclerosis (MS) but causative variants are yet to be determined. In a single nucleotide polymorphism (SNP) screen of this locus in a Basque population, rs28385692, a rare coding variant substituting Leu for Pro at position 16 emerged significantly (p = 0. [...]
2020 - 10.3390/cells9010175
Cells, Vol. 9 (january 2020)
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Genomic Multiple Sclerosis Risk Variants Modulate the Expression of the ANKRD55 - IL6ST Gene Region in Immature Dendritic Cells
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Mena, Jorge (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Alloza, Iraide (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Tulloch Navarro, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Aldekoa, Ane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Díez García, Javier (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Villanueva Etxebarria, Ane (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Lindskog, Cecilia (Uppsala University) ;
Antigüedad, Alfredo (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Boyero, Sabas (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Mendibe-Bilbao, María del Mar (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Álvarez de Arcaya, Amaya (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ;
Sánchez Menoyo, José Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Midaglia, Luciana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Villarrubia, Noelia (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Villar, Luisa M (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vandenbroeck, Koen (Basque Foundation for Science) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Intronic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ANKRD55 gene are associated with the risk for multiple sclerosis (MS) and rheumatoid arthritis by genome-wide association studies (GWAS). The risk alleles have been linked to higher expression levels of ANKRD55 and the neighboring IL6ST (gp130) gene in CD4 + T lymphocytes of healthy controls. [...]
2022 - 10.3389/fimmu.2021.816930
Frontiers in immunology, Vol. 12 (january 2022)
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7 p, 1018.1 KB |
Analysis of Plasminogen Genetic Variants in Multiple Sclerosis Patients
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Sadovnick, A. Dessa (University of British Columbia) ;
Traboulsee, Anthony L. (University of British Columbia) ;
Bernales, Cecily Q. (University of British Columbia) ;
Ross, Jay P. (University of British Columbia) ;
Forwell, Amanda L. (University of British Columbia) ;
Yee, Irene M. (University of British Columbia) ;
Guillot-Noel, Lena (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ;
Fontaine, Bertrand (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ;
Cournu-Rebeix, Isabelle (Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, France) ;
Alcina, Antonio (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Fedetz, Maria (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Izquierdo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Matesanz, Fuencisla (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Hilven, Kelly (University of Leuven) ;
Dubois, Bénédicte (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Goris, An (University of Leuven) ;
Astobiza, Ianire (Achucarro Basque Center for Neuroscience) ;
Alloza, Iraide (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ;
Antigüedad, Alfredo (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE, Basque Foundation for Science) ;
Akkad, Denis A. (Ruhr University) ;
Aktas, Orhan (Heinrich Heine University) ;
Blaschke, Paul (University of Rostock) ;
Buttmann, Mathias (University of Würzburg) ;
Chan, Andrew (Bern University Hospital) ;
Epplen, Joerg T. (Ruhr University) ;
Gerdes, Lisa-Ann (Institute for Clinical Neuroimmunology, Ludwig Maximilian University) ;
Kroner, Antje (Medical College of Wisconsin) ;
Kubisch, Christian (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ;
Kümpfel, Tania (Ludwig Maximilian University) ;
Lohse, Peter (Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics) ;
Rieckmann, Peter (Sozialstiftung Bamberg Hospital) ;
Zettl, Uwe K. (University of Rostock) ;
Zipp, Frauke (University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz) ;
Bertram, Lars (Imperial College London) ;
Lill, Christina M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández, Oscar (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Urbaneja, Patricia (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Leyva, Laura (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Alvarez-Cermeño, José C (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ;
Arroyo, Rafael (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Garagorri, Aroa M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
García-Martínez, Angel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Villar, Luisa M. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Urcelay, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Malhotra, Sunny (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Berger, Thomas (Medical University of Innsbruck) ;
Fazekas, Franz (Medical University of Graz) ;
Reindl, Markus (Medical University of Innsbruck) ;
Schmied, Mascha C. (Medical University of Vienna) ;
Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ;
Vilariño-Güell, Carles (University of British Columbia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Multiple sclerosis (MS) is a prevalent neurological disease of complex etiology. Here, we describe the characterization of a multi-incident MS family that nominated a rare missense variant (p. G420D) in plasminogen (PLG) as a putative genetic risk factor for MS. [...]
2016 - 10.1534/g3.116.030841
G3, Vol. 6 (may 2016) , p. 2073-2079
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Oxidative stress and proinflammatory cytokines contribute to demyelination and axonal damage in a cerebellar culture model of neuroinflammation
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Di Penta, Alessandra (Universidad del País Vasco. Neurogenomiks) ;
Moreno, Beatriz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Reix, Stéphanie (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández Díez, Begoña (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Villanueva, Maite (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Errea, Oihana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Escala, Nagore (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vandenbroeck, Koen (IKERBASQUE (Bilbao, Espanya)) ;
Comella i Carnicé, Joan Xavier, 1963- (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Villoslada, Pablo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Background: Demyelination and axonal damage are critical processes in the pathogenesis of multiple sclerosis (MS). Oxidative stress and pro-inflammatory cytokines elicited by inflammation mediates tissue damage. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0054722
PloS one, Vol. 8, Issue 2 (February 2013) , p. e54722
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