Sistema d'integració, visualització i anàlisi de dades genètiques pel seguiment de malalties minoritàries
Pol Esteve, Laura
Martí Godia, Enric, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències de la Computació)
Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria

Additional title:	Sistema de integración, visualización y análisis de datos genéticos para el seguimiento de enfermedades minoritarias
Additional title:	System for integration, visualization and analysis of genetic data for the monitoring of minority diseases
Date:	2022
Abstract:	La identificació de canvis en la seqüència o l'estructura de l'ADN pot conduir a determinar la causa que hi ha darrera de l'aparició d'una malaltia genètica. Diferents tècniques d'anàlisis de l'ADN han esdevingut rutinàries en la majoria de centres hospitalaris i centres de recerca per a l'estudi simultani dels gens que conté el genoma humà. Aquest tipus de tecnologia s'anomena seqüenciació massiva o Seqüenciació de Nova Generació (NGS) i s'utilitza habitualment en l'àmbit de les malalties minoritàries junt amb la tècnica d'array d'Hibridació Genòmica Comparativa (a-CGH). L'objectiu d'aquest projecte és integrar els resultats d'aquestes diverses tecnologies tot creant una plataforma on es puguin volcar, estructurar, visualitzar i analitzar les dades genètiques del Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu per tal de poder fer un seguiment de les diferents patologies identificades per departament i fenotip, aconseguint així millorar i accelerar el diagnòstic genètic de pacients amb malalties rares. Així mateix, mitjançant la plataforma es podran caracteritzar les variants detectades en els pacients que s'hagin estudiat amb ambdues tecnologies fent comparatives de sensibilitat i especificitat.
Abstract:	La identificación de cambios en la secuencia o estructura del ADN puede conducir a determinar la causa que hay detrás de la aparición de una enfermedad genética. Diferentes técnicas de análisis del ADN se han convertido en rutinarias en la mayoría de centros hospitalarios y centros de investigación para el estudio simultáneo de los genes que contiene el genoma humano. Este tipo de tecnología se llama secuenciación masiva o Secuenciación de Nueva Generación (NGS) y se utiliza habitualmente en el ámbito de las enfermedades minoritarias junto con la técnica de array de Hibridación Genómica Comparativa (a-CGH). El objetivo de este proyecto es integrar los resultados de estas diversas tecnologías creando una plataforma donde se puedan volcar, estructurar, visualizar y analizar los datos genéticos del Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu. de poder realizar un seguimiento de las diferentes patologías identificadas por departamento y fenotipo, consiguiendo así mejorar y acelerar el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades raras. Asimismo, mediante la plataforma se podrán caracterizar las variantes detectadas en los pacientes que se hayan estudiado con ambas tecnologías realizando comparativas de sensibilidad y especificidad.
Abstract:	The identification of changes in the sequence or structure of DNA can lead to determining the cause behind the occurrence of a genetic disease. Different DNA analysis techniques have become routine in most hospitals and research centers for the simultaneous study of the genes contained in the human genome. This type of technology is called massive sequencing or Next Generation Sequencing (NGS) and is commonly used in the field of minority diseases together with the array technique of Comparative Genomic Hybridization (a-CGH). The objective of this project is to integrate the results of these different technologies by creating a platform where genetic data from the Genetic and Molecular Medicine Service of the Hospital Sant Joan de Déu can be dumped, structured, visualized and analyzed. The aim is to be able to monitor the different pathologies identified by department and phenotype, thus improving and accelerating the genetic diagnosis of patients with rare diseases. Likewise, the platform will allow characterization of the variants detected in patients who have been studied with both technologies, making comparisons of sensitivity and specificity.
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Language:	Català
Studies:	Grau en Enginyeria de Dades [2503758]
Study plan:	Enginyeria de Dades [1394]
Document:	Treball final de grau ; Text
Subject:	ADN ; Gen ; Fenotip ; A-cgh ; NGS ; CNV ; SNV ; Mutació ; Deleció ; Duplicació ; Variant genètica ; Prova genètica ; Malaltia genètica ; Base de dades ; Django ; Mongodb ; Wireframe ; Website ; Fenotipo ; ​​NGS ; Mutación ; Deleción ; Duplicación ; Variante genética ; Prueba genética ; Enfermedad genética ; Base de datos ; DNA ; Gene ; Phenotype ; ​ NGS ; Mutation ; Deletion ; Duplication ; Genetic variant ; Genetic test ; Genetic disease ; Database

15 p, 2.0 MB

The record appears in these collections:
Research literature > Bachelor's degree final project > School of Engineering. TFG