New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica)
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica)
Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))

Fecha:	2021
Resumen:	Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. There is a 10-15% of patients with an AS phenotype whose genetic cause remains unknown (Angelman-like syndrome, AS-like). Whole-exome sequencing (WES) was performed on a cohort of 14 patients with clinical features of AS and no molecular diagnosis. As a result, we identified 10 de novo and 1 X-linked pathogenic/likely pathogenic variants in 10 neurodevelopmental genes (SYNGAP1, VAMP2, TBL1XR1, ASXL3, SATB2, SMARCE1, SPTAN1, KCNQ3, SLC6A1 and LAS1L) and one deleterious de novo variant in a candidate gene (HSF2). Our results highlight the wide genetic heterogeneity in AS-like patients and expands the differential diagnosis.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI16/01411 Ministerio de Economía y Competitividad SAF2016-80255-R
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	PloS one, Vol. 16 (october 2021) , ISSN 1932-6203

DOI: 10.1371/journal.pone.0258766
PMID: 34653234

13 p, 794.1 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados