| Additional title: |
Laboratory VI |
| Additional title: |
Laboratorio integrado VI |
| Date: |
2023-24 |
| Abstract: |
El Laboratori Integrat VI és la sisena assignatura d'un conjunt de 6 que es distribueixen al llarg de 6 semestres dels tres primers cursos del Grau de Genètica. 1 Aquestes assignatures pretenen donar una base sòlida dels procediments experimentals, tècniques i destreses instrumentals de la Genètica i ciències afins. Les pràctiques ajuden a reforçar els conceptes teòrics adquirits a les classes de teoria, i permeten entendre el diàleg essencial entre teoria i experimentació que ha donat lloc al cos de coneixements i les tecnologies que constitueixen la ciència de la Genètica. El Laboratori Integrat VI té com objectius formatius l'adquisició de competències experimentals en 3 mòduls específics de continguts: Diagnòstic genètic molecular Evolució Biologia de sistemes Mòdul Diagnòstic genètic molecular Les pràctiques estan estructurades en 4 sessions de 4 hores cada una durant les quals es realitzaran diferents tècniques de genètica molecular per a poder arribar al diagnòstic d'una malaltia genètica (prendrem com a exemple l'estudi de l'Atròfia Muscular Espinal). Els objectius de les pràctiques son: 1. Consolidar els conceptes de les tècniques de diagnòstic genètic molecular 2. Consolidar la tècnica i interpretació de l'estudi directe per PCR + Enzims de restricció 3. Consolidar la tècnica i interpretació de l'estudi de quantificació de número de còpies per MLPA 4. Consolidar la tècnica i interpretació de l'estudi de seqüenciació Sanger 5. Saber interpretar els resultats d'estudis indirectes de marcadors STRs (microsatèl·lits) L'anàlisi global dels diferents resultats ens permetrà arribar al diagnòstic molecular d'una família amb Atròfia Muscular Espinal. Mòdul Evolució L'objectiu principal del mòdul d'Evolució és que l'alumne aprengui a aplicar el mètode comparatiu en inferència evolutiva utilitzant seqüències moleculars. El mòdul comprèn el procés de formulació d'hipòtesis i selecció de seqüències per a la seva alineament, el modelatge del procés de canvi evolutiu de les seqüències i l'aplicació de mètodes de i) reconstrucció filogenètica, ii) caracterització de l'evolució de famílies gèniques, i iii ) identificació d'empremtes d'adaptació molecular. A més, es proporcionarà una perspectiva sobre els nivells i estructura de la variació genètica en Homo sapiens mitjançant comparació amb l'observat en altres espècies pròximes vives i extingides. Mitjançant aquestes pràctiques l'estudiant adquirirà habilitats en l'aplicació de tècniques analítiques a dades biològiques i moleculars. Mòdul Biologia de sistemes El principal objectiu del mòdul de Biologia de Sistemes és aprendre a fer servir el programari adequat a la Biologia de Sistemes i comprendre millor el comportament dels sistemes biològics. Per aconseguir-ho l'estudiant portarà a terme exercicis de simulació amb ordinador que permetràn veure com l'evolució en el comportament d'un sistema biològic no es pot preveure a partir del comportament dels seus components de forma aïllada. |
| Abstract: |
The Integrated Laboratory VI is the sixth course in a set of 6 which are distributed along 6 semesters of the first three courses of the degree of genetics. These subjects aim to give a solid foundation of experimental procedures, techniques and skills of genetics and related sciences. The practical work help to reinforce the 1 procedures, techniques and skills of genetics and related sciences. The practical work help to reinforce the theoretical concepts acquired in the theory, and allow us to understand the essential dialogue between theory and experimentation that have given rise to the body of knowledge that constitutes the science of genetics. The Integrated Laboratory VI has as objectives the acquisition of experimental skills in 3 specific modules of content: Molecular genetic diagnostic Evolution Systems Biology Module of Molecular genetic diagnosis The practices are structured in 4 sessions of 4 hours each during which different molecular genetics techniques will be performed in order to reach the diagnosis of a genetic disease (we will take as an example the study of Spinal Muscular Atrophy). The objectives of the practices are: 1. Consolidate the concepts of molecular genetic diagnosis techniques 2. Consolidate the technique and interpretation of the direct study by PCR + restriction enzymes 3. Consolidate the technique and interpretation of the copy number quantification study by MLPA 4. Consolidate the technique and interpretation of the Sanger sequencing study 5. Knowing how to interpret the results of indirect studies of STRs markers (microsatellites) The global analysis of the different results will allow us to reach the molecular diagnosis of a family with Spinal Muscular Atrophy. The four practical sessions are structured as follows: 1. Introduction of the case 1. Review of technique 2. PCR 3. MLPA (part one) 1. Direct study by PCR+Digestion 1. Restriction Enzyme Digestion (RFLPs) 2. MLPA (Part Two) 3. PCR Sanger sequencing 1. Direct study by MLPA and Sanger 1. Interpretation of MLPA results 2. Interpretation of Sanger sequencing results 3. Introduction to the indirect study using PCR microsatellites 4. Resolution of the case 4. 1. Interpretation of microsatellite markers 4. 2. Resolution of the case 4. 3. Writing final report Module of Evolution The main objective of the Evolution module is to help the student to learn to apply the comparative method in evolutionary inference by using molecular sequences. The module includes the processes of hypothesis formulation and testing, obtention of sequence data for their alignment, modeling of the process of evolutionary change of the sequences, and application of methods of i) phylogenetic reconstruction, ii) characterization of the evolution of gene families, and iii) Identification of footprints of molecular adaptation. In addition, a perspective on the levels and structure of genetic variation in Homo sapiens will be provided by comparison with what is observed in other closely related living and extinct species. Through these practices the student 2 with what is observed in other closely related living and extinct species. Through these practices the student will acquire skills in the application of analytical techniques to biological and molecular data. Module of Systems biology The main objective of the module is to learn how to use the right software in systems biology and better understand the behavior of biological systems. To achieve this the student will conduct simulation exercises with computer to see how the behaviorof a biological system cannot be predicted from the behavior of itsisolated components. |
| Abstract: |
El laboratorio integrado VI es el sexto curso en una serie de 6 que se distribuyen a lo largo de 6 semestres de los tres primeros cursos del grado de genética. Estos temas pretenden dar una base sólida de procedimientos experimentales, técnicas y habilidades de la genética y otras ciencias afines. La ayuda práctica para reforzar los conceptos teóricos adquiridos en la teoría y nos permite comprender cabalment el diálogo indispensable entre la teoría y experimentación que han dado lugar al cuerpo de conocimientos que constituye la ciencia de 1 entre la teoría y experimentación que han dado lugar al cuerpo de conocimientos que constituye la ciencia de la genética. El laboratorio integrado VI tiene como objetivos la adquisición de habilidades experimentales en 3 módulos específicos de contenido: Diagnostico genético molecular Evolución Biología de Sistemas Módulo de diagnóstico genético molecular Las prácticas están estructuradas en 4 sesiones de 4 horas cada una durante las cuales se realizarán diferentes técnicas de genética molecular para poder llegar al diagnóstico de una enfermedad genética (tomaremos como ejemplo el estudio de la Atrofia Muscular Espinal). Los objetivos de las prácticas son: 1. Consolidar los conceptos de las técnicas de diagnóstico genético molecula 2. Consolidar la técnica e interpretación del estudio directo por PCR + Enzimas de restricció 3. Consolidar la técnica e interpretación del estudio de cuantificación de número de copias por MLP 4. Consolidar la técnica e interpretación del estudio de secuenciación Sanger 5. Saber interpretar los resultados de estudios indirectos de marcadores STRs (microsatélites) El análisis global de los distintos resultados nos permitirá llegar al diagnóstico molecular de una familia con Atrofia Muscular Espinal. Módulo de Evolución El objetivo principal del módulo de Evolución es que el alumno aprenda a aplicar el método comparativo en inferencia evolutiva utilizando secuencias moleculares. El módulo comprende el proceso de formulación de hipótesis y selección de secuencias para su alineamiento, el modelado del proceso de cambio evolutivo de las secuencias y la aplicación de métodos de i) reconstrucción filogenética, ii) caracterización de la evolución de familias génicas, y iii) identificación de huellas de adaptación molecular. Además, se proporcionará una perspectiva sobre los niveles y estructura de la variación genética en Homo sapiens mediante comparación con lo observado en otras especies próximas vivas y extintas. Mediante estas prácticas el estudiante adquirirá habilidades en la aplicación de técnicas analíticas a datos biológicos y moleculares. Módulo de Biología de sistemas El objetivo principal del módulo de Biología de sistemas es aprender a utilizar el software adecuado en biología de sistemas y entender mejor el comportamiento de los sistemas biológicos. Para lograr esto, el estudiante realizará ejercicios de simulación con ordenador que nos permiten ver cómo los avances en el comportamiento de un sistema biológico no se pueden predecir mediante el comportamiento de sus componentes por separado. |
| Rights: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.  |
| Language: |
Català, anglès, castellà |
| Studies: |
Genètica [2500890] |
| Study plan: |
Grau en Genètica [833] |
| Document: |
Objecte d'aprenentatge |
guest ::
