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1.
9 p, 1.1 MB Mutational profile of rare variants in inflammasome-related genes in Behçet disease : A Next Generation Sequencing approach / Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ; García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ; Graña-Gil, Genaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ; Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Camps, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established association with HLA class I and other genes. BD has clinical overlap with many autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09164-7
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)  
2.
8 p, 1.1 MB Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes / Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; García-Lozano, J. R. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Olivas-Martínez, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ; García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espinosa, G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Graña-Gil, G. (Department of Rheumatology. Complejo Hospitalario Universitario) ; Sánchez-Bursón, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ; Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Camps i Miró, Teresa (Department of Internal Medicine. Hospital Regional Universitario) ; Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; González-Escribano, M. F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established genetic base. In a previous study, using a next generation sequencing approach, we found many rare variants and some functional polymorphisms in genes related to autoinflammatory syndromes (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 and TNFRSF1A in our BD cohort. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-39113-5
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2777  
3.
6 p, 518.4 KB Familial clustering of bicuspid aortic valve and its relationship with aortic dilation in first-degree relatives / Galian-Gay, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Carro Hevia, Amelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Teixido-Tura, Gisela (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez Palomares, José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gutiérrez-Moreno, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Maldonado, Giuliana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gonzàlez-Alujas, Maria Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sao-Avilés, Augusto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gallego, Pastora (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Calvo Iglesias, Francisco (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ; Bermejo, Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Robledo-Carmona, Juan (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Sánchez, Violeta (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Saura, Daniel (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Sevilla, Teresa (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Guala, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Dorado, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Evangelista Masip, Arturo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Objective: Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart disease. This study aimed to determine the prevalence rate of BAV in first-degree relatives (FDR) and the inheritance pattern according to different morphotypes and aortic dilation. [...]
2019 - 10.1136/heartjnl-2018-313802
Heart, Vol. 105 Núm. 8 (april 2019) , p. 603-608  

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