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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
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Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 -  10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
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Prospective detection of mutations in cerebrospinal fluid, pleural effusion, and ascites of advanced cancer patients to guide treatment decisions
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Villatoro, Sergi (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Mayo-de-las-Casas, Clara (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Jordana-Ariza, Núria (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Viteri-Ramírez, Santiago (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Garzón-Ibañez, Mónica (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Moya-Horno, Irene (Hospital General de Catalunya) ;
García-Peláez, Beatrtiz (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
González-Cao, María (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Malapelle, Umberto (University of Naples Federico II) ;
Balada-Bel, Ariadna (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Martínez-Bueno, Alejandro (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Campos, Raquel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Reguart, Noemi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Majem, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blanco, Remei (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Blasco, Ana (Hospital General Universitari de València) ;
Catalán, María J. (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Xavier (Hospital General de Catalunya) ;
Troncone, Giancarlo (University of Naples Federico II) ;
Karachaliou, Niki (Hospital del Sagrat Cor (Barcelona, Catalunya)) ;
Rosell, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Molina-Vila, Miguel Ángel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many advanced cases of cancer show central nervous system, pleural, or peritoneal involvement. In this study, we prospectively analyzed if cerebrospinal fluid (CSF), pleural effusion (PE), and/or ascites (ASC) can be used to detect driver mutations and guide treatment decisions. [...]
2019 - 10.1002/1878-0261.12574
Molecular Oncology, Vol. 13 Núm. 12 (january 2019) , p. 2633-2645
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Predictors of global non-motor symptoms burden progression in parkinson's disease. Results from the coppadis cohort at 2-year follow-up
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Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Canfield Medina, H (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Paz González, Jose M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Valdés Aymerich, Lorena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Suárez, Ester (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Planellas, Lluís (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García Caldentey, Juan (Centro Neurológico Oms 42) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila Rivera, Maria A. (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet) ;
Catalán, Maria J. (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nogueira, Victor (Hospital Da Costa) ;
Puente, Victor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Dotor, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Carrillo, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso, Gemma (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Rúiz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, Monica (Hospital Ruber Internacional) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Alonso, Ruben (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ;
McAfee, Darrian (Laboratory for Cognition and Neural Stimulation. Univeristy of Pennsylvania) ;
Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Background and Objective: Non-motor symptoms (NMS) progress in different ways between Parkinson's disease (PD) patients. The aim of the present study was to (1) analyze the change in global NMS burden in a PD cohort after a 2-year follow-up, (2) to compare the changes with a control group, and (3) to identify predictors of global NMS burden progression in the PD group. [...]
2021 - 10.3390/jpm11070626
Journal of personalized medicine, Vol. 11 Núm. 7 (july 2021) , p. 626
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Identifying comorbidities and lifestyle factors contributing to the cognitive profile of early Parkinson's disease
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Martinez-Horta, Saul (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bejr-kasem, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Santos-García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Deus Fonticoba, María Teresa de (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Jesús, Silvia (Universidad de Sevilla) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Mútua de Terrassa) ;
Planellas, Lluis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García-Caldentey, Juan (Hospital Quiron Palmaplanas) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Vives-Pastor, Bárbara (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila, Asunción (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Catalán, Maria Jose (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
López-Díaz, Luis Manuel (Hospital Da Costa de Burela) ;
Puente, Victor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Moreno, Jose Manuel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Solano-Vila, Berta (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez-Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso-Losada, Maria Gema (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
López-Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario Universitario de Toledo) ;
Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo-Martínez, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Rúiz-Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero-Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, Monica (Hospital Ruber Internacional) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González-Ardura, Jessica (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Prieto-Jurczynska, Cristina (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
Martinez-Martin, Pablo (Centro Nacional de Epidemiología (Espanya)) ;
Mir, Pablo (Universidad de Sevilla) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Identifying modifiable risk factors for cognitive impairment in the early stages of Parkinson's disease (PD) and estimating their impact on cognitive status may help prevent dementia (PDD) and the design of cognitive trials. [...]
2021 - 10.1186/s12883-021-02485-1
BMC Neurology, Vol. 21 Núm. 1 (december 2021) , p. 477
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Predictors of clinically significant quality of life impairment in Parkinson's disease
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Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Muñoz, Guillermo (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Paz González, José M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Suárez, Ester (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Planellas, Lluis (Neurología. Clínica del Pilar) ;
Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García Caldentey, Juan (Centro Neurológico Oms 42) ;
Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Manzanares, Luis (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
González Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila, Asunción (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet. L'Hospitalet de Llobregat) ;
Catalán, Maria J. (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nogueira, Víctor (Hospital Da Costa) ;
Puente, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Ruíz de Arcos, María (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso Losada, Maria G. (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Clavero, Pedro (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Rúiz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, Mónica (Hospital Ruber Internacional) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González-Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ;
McAfee, Darrian (Univeristy of Pennsylvania) ;
Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Almeria, Marta (Mútua de Terrassa) ;
Alonso-Cánovas, Araceli (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Alonso Frech, Fernando (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Alonso Redondo, Rubén (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Álvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Aneiros Díaz, Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Arnáiz, Sandra (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Arribas, Sonia (Mútua de Terrassa) ;
Ascunce Vidondo, Arancha (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Bernardo Lambrich, Noemí (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Bejr-kasem, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Botí, M (Mútua de Terrassa) ;
Buongiorno, María Teresa (Mútua de Terrassa) ;
Cabello González, Carolina (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Canfield Medina, H (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Carrillo, Fátima (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Casas, Elena (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Cortina Fernández, Ana (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cots-Foraster, Anna (Institut Català de la Salut) ;
Crespo Cuevas, Ane Miren (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Díez-Fairen, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Dotor García-Soto, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Erro, Elena (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Estelrich Peyret, Elena (Institut Català de la Salut) ;
Fernández Guillán, Noelia (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Gámez, Pedro (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Gallego, Miguel (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
García Campos, Cristina (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, José Manuel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Garre, Maria P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Mayordomo, Víctor (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
González Aloy, Javier (Institut Català de la Salut) ;
González García, Beatriz (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
González Palmás, Maria J. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
González Toledo, G.R (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Gabriel, R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Golpe Díaz, Ana (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Grau Solá, Mireia (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Guardia, Gemma (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Idoate Calderón, Daniel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Infante, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Labandeira, Carmen (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Labrador-Espinosa, Miguel A (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Lacruz, Francisco (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Lage Castro, Melva (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Lastres Gómez, Sonia (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Seoane, Balbino (Hospital General Juan Cardona) ;
Lucas del Pozo, Sara (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Macías, Yolanda (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Mata, Marina (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Martí Andres, Gloria (Clínica Universidad de Navarra) ;
Martí, Maria J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Meitín, Maria T. (Hospital Da Costa) ;
Menéndez González, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Méndez del Barrio, Carlota (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Miranda Santiago, Javier (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Morales Casado (COPPADIS Study Group) ;
María, I. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Moreno Diéguez, Antonio (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Novo Amado, Alba (Hospital General Juan Cardona) ;
Novo Ponte, Sabela (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pareés, Isabel (Hospital Ruber Internacional) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pérez Fuertes, Aída (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Pérez Noguera, Rafael (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Planas-Ballvé, Ana (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ;
Prats, Marian A. (Institut Català de la Salut) ;
Prieto Jurczynska, Cristina (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
Pueyo Morlans, Mercedes (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Puig-Davi, Arnau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Redondo Rafales, Nuria (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Rodríguez Méndez, Luisa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Rodríguez Pérez, Amparo B. (Hospital General Universitario de Elche) ;
Roldán, Florinda (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Sánchez-Carpintero, Macarena (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Sánchez Díez, Gemma (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Rodríguez, Antonio (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Santacruz, Pilar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Segundo Rodríguez, José C. (Complejo Hospitalario de Toledo) ;
Sierra Peña, María (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Tartari, Juan P. (Mutua de Terrassa) ;
Vargas, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villanueva, Clara (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Vives-Pastor, Bárbara (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Villar, María D. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna))
Quality of life (QOL) plays an important role in independent living in Parkinson's disease (PD) patients, being crucial to know what factors impact QoL throughout the course of the disease. Here we identified predictors of QoL impairment in PD patients from a Spanish cohort. [...]
2021 - 10.1038/s41531-021-00256-w
NPJ Parkinson's disease, Vol. 7 Núm. 1 (december 2021) , p. 118
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Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome
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Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)
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Can suitable candidates for levodopa/carbidopa intestinal gel therapy be identified using current evidence?
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Catalán Alonso, Maria José (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Antonini, Angelo (Istituto di Ricovero e Cura A Carattere Scientifico (IRCCS)) ;
Calopa, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Băjenaru, Ovidiu (University of Medicine and Pharmacy "Carol Davila" Bucharest - University Emergency Hospital, Department of Neurology, Bucharest, Romania) ;
Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mínguez-Castellanos, Adolfo (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Odin, Per (Klinikum-Bremerhaven, Bremerhaven, Germany) ;
García Moreno, José Manuel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Pedersen, Stephen W. (University of Copenhagen) ;
Pirtošek, Zvezdan (University Medical Centre, Ljubljana, Slovenia) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Advanced Parkinson's disease (APD) is characterized by increased functional disability, caused by motor complications, the presence of axial symptoms, and emergent disease- and drug-related non-motor symptoms. [...]
2017 - 10.1016/j.ensci.2017.06.004
eNeurologicalSci, Vol. 8 (july 2017) , p. 44-53
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