Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Diaw, Sokhna Haissatou
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
11 p, 1.6 MB The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant / Pauly, Martje G. (University Hospital Schleswig Holstein) ; Korenke, G. Christoph (University Children's Hospital) ; Diaw, Sokhna Haissatou (University of Luebeck) ; Grözinger, Anne (University of Luebeck) ; Cazurro-Gutiérrez, Ana Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González, Victoria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Serrano Antón, Ana Teresa (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Peterlin, Borut (University Medical Centre Ljubljana) ; Božović, Ivana Babić (University Medical Centre Ljubljana) ; Maver, Aleš (University Medical Centre Ljubljana) ; Münchau, Alexander (University of Luebeck) ; Lohmann, Katja (University of Luebeck) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Biallelic variants in the mitochondrial form of the tryptophanyl-tRNA synthetases (WARS2) can cause a neurodevelopmental disorder with movement disorders including early-onset tremor-parkinsonism syndrome. [...]
2023 - 10.3390/genes14040822
Genes, Vol. 14 (march 2023)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem