Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Fernández-Alvarez, Paula
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
5 p, 437.3 KB Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly : compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient / Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Alvarez, Paula (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Primary microcephaly (MCPH) is a genetically heterogeneous disorder showing an autosomal recessive mode of inheritance. Patients with MCPH present head circumference values two or three standard deviations (SDs) significantly below the mean for age- and sex-matched populations. [...]
2020 - 10.1038/s41439-020-0105-3
Human Genome Variation, Vol. 7 (june 2020)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem