Flix, Bàrbara - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found Research literature, 1 records found

Articles	1 records found

9 p, 451.9 KB

Comparison of Dysferlin Expression in Human Skeletal Muscle with That in Monocytes for the Diagnosis of Dysferlin Myopathy / Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Flix, Bàrbara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Morrée, Antoine (Leiden University Medical Center, Leiden) ; van der Maarel, Silvère (Leiden University Medical Center, Leiden) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). Diagnosis is complex due to the high clinical variability of the disease and because dysferlin expression in the muscle biopsy may be secondarily reduced due to a primary defect in some other gene. [...]
2011 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0029061
PloS one, Vol. 6 (december 2011)

Detailed record -

Research literature	1 records found

210 p, 2.7 MB

Estudis funcionals de la disferlina i aproximacions terapèutiques en un model murí de miopatia per dèficit de disferlina / Flix, Bàrbara ; Gallardo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Les disferlinopaties són un grup de distròfies musculars causades per mutacions al gen DYSF. El gen DYSF codifica per la proteïna disferlina, la qual s'expressa en diversos teixits però és especialment important en el múscul esquelètic i en els monòcits/macròfags. [...]
Dysferlinopathies are a group of muscular dystrophies caused by mutations in the DYSF gene. The DYSF gene encodes the protein dysferlin, which is expressed in several tissues but is essential in skeletal muscle and monocytes / macrophages. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013

Detailed record -

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.