Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Garrido-Marin, Marta
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
8 p, 4.1 MB Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs : Case report / Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Soler-Colomer, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Benito-Sanz, Sara (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Garrido-Marin, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Moliné, Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Clemente, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Camats Tarruella, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yeste Fernández, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The palmitoylation of the Hedgehog (Hh) family of morphogens, named sonic hedgehog (SHH), desert hedgehog (DHH), and Indian hedgehog (IHH), is crucial for effective short- and long-range signaling. The hedgehog acyltransferase (HHAT) attaches the palmitate molecule to the Hh; therefore, variants in HHAT cause a broad spectrum of phenotypes. [...]
2022 - 10.3389/fendo.2022.957969
Frontiers in Endocrinology, Vol. 13 (october 2022)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem