Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
9 p, 1.9 MB Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism / Castells-Roca, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Bonache, Sandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco, E. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montalban, G. (CHU de Québec - Université Laval Research Center. Oncology division) ; Muñoz-Subirana, N. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cruz Zambrano, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Llop-Guevara, A. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Saura, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Serra, V. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The tumor suppressor FANCD1/BRCA2 is crucial for DNA homologous recombination repair (HRR). BRCA2 biallelic pathogenic variants result in a severe form of Fanconi anemia (FA) syndrome, whereas monoallelic pathogenic variants cause mainly hereditary breast and ovarian cancer predisposition. [...]
2021 - 10.1038/s41523-021-00322-9
NPJ breast cancer, Vol. 7 Núm. 1 (december 2021) , p. 117  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.