Nigro, Vincenzo - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats

Articles	2 registres trobats

12 p, 1.3 MB

Mutation update for the ACTN2 gene / Ranta-aho, Johanna (University of Helsinki) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vandroux, Marie (Université de Strasbourg) ; Roticiani, Giorgia (Folkhälsan Research Center) ; Dominguez, Cristina (Instituto de Salud Carlos III) ; Johari, Mridul (University of Helsinki) ; Torella, Annalaura (University of Campania 'Luigi Vanvitelli') ; Böhm, Johann (Université de Strasbourg) ; Turon, Janina (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Nigro, Vincenzo (University of Campania 'Luigi Vanvitelli') ; Hackman, Peter (University of Helsinki) ; Laporte, Jocelyn (Université de Strasbourg) ; Udd, Bjarne (Vaasa Central Hospital) ; Savarese, Marco (University of Helsinki) ; Universitat Autònoma de Barcelona
ACTN2 encodes alpha-actinin-2, a protein expressed in human cardiac and skeletal muscle. The protein, located in the sarcomere Z-disk, functions as a link between the anti-parallel actin filaments. This important structural protein also binds N-terminal titins, and thus contributes to sarcomere stability. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1002/humu.24470
Human mutation, Vol. 43 Núm. 12 (december 2022) , p. 1745-1756

Registre complet -

20 p, 2.2 MB

Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes / Scala, Marcello (University of Genoa) ; Nishikawa, Masashi (Aichi Developmental Disability Center (Japó)) ; Ito, Hidenori (Aichi Developmental Disability Center (Japó)) ; Tabata, Hidenori (Aichi Developmental Disability Center (Japó)) ; Khan, Tayyaba (The Hospital for Sick Children (Canadà)) ; Accogli, Andrea (University of Genoa) ; Davids, Laura (Emory Healthcare (Estats Units d'Amèrica)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Chiurazzi, Pietro (Università Cattolica Sacro Cuore) ; Cericola, Gabriella (Helios-Klinikum Hildesheim (Alemanya)) ; Schulte, Björn (Praxis für Humangenetik (Almenya)) ; Monaghan, Kristin G (GeneDx, Gaithersburg (Estats Units d'Amèrica)) ; Begtrup, Amber (GeneDx, Gaithersburg (Estats Units d'Amèrica)) ; Torella, Annalaura (University of Campania Luigi Vanvitelli) ; Pinelli, Michele (Telethon Institute of Genetics and Medicine (Itàlia)) ; Denommé-Pichon, Anne Sophie (Université de Bourgogne Franche-Comté) ; Vitobello, Antonio (Université de Bourgogne Franche-Comté) ; Racine, Caroline (CHU de Dijon Bourgogne) ; Mancardi, Maria Margherita (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ; Kiss, Courtney (Queen's University (Canadà)) ; Guerin, Andrea (Queen's University (Canadà)) ; Wu, Wendy (Queen's University (Canadà)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Mak, Bryan C (University of California-Los Angeles) ; Martinez-Agosto, Julian A (University of California-Los Angeles) ; Gorin, Michael B (University of California-Los Angeles) ; Duz, Bugrahan (Haseki Training and Research Hospital (Turquia)) ; Bayram, Yavuz (University of Pennsylvania) ; Carvalho, Claudia M B (Baylor College of Medicine (Estats Units d'Amèrica)) ; Vengoechea, Jaime E (Emory Healthcare (Estats Units d'Amèrica)) ; Chitayat, David (University of Toronto) ; Tan, Tiong Yang (University of Melbourne) ; Callewaert, Bert (Universitair Ziekenhuis Gent) ; Kruse, Bernd (Helios-Klinikum Hildesheim) ; Bird, Lynne M (Rady Children's Hospital San Diego) ; Faivre, Laurence (Université de Bourgogne Franche-Comté) ; Zollino, Marcella (Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore) ; Biskup, Saskia (Praxis für Humangenetik (Alemanya)) ; Striano, Pasquale (University of Genoa) ; Nigro, Vincenzo (University of Campania Luigi Vanvitelli) ; Severino, Mariasavina (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ; Capra, Valeria (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ; Costain, Gregory (The Hospital for Sick Children (Canadà)) ; Nagata, Koh ichi (University of Campania Luigi Vanvitelli) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Variants in RAC3, encoding a small GTPase RAC3 which is critical for the regulation of actin cytoskeleton and intracellular signal transduction, are associated with a rare neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and facial dysmorphism. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1093/brain/awac106
Brain, Vol. 145 (july 2022) , p. 3308-3327

Registre complet -

Vegeu també: autors amb noms similars
1	Nigro, V.

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.