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Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
156 p, 5.4 MB Cell base assays to investigate the functional relevance of HLH genetic variants / Viñas Giménez, Laura ; Martínez Gallo, Mónica, dir. ; Sayós Ortega, Joan, dir. ; Pujol-Borrell, Ricardo, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es un trastorno hiperinflamatorio potencialmente mortal causado por una respuesta inmunitaria incontrolada y disfuncional. Las mutaciones en los genes implicados conducen a la forma familiar de la HLH (FHL), que es potencialmente letal en las primeras semanas de vida. [...]
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a life-threatening hyperinflammatory disorder caused by an uncontrolled and dysfunctional immune response. Biallelic mutations in involved genes leads to the familial form of HLH (FHL) which is potentially lethal in the first weeks of life. [...]
2019  
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